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Pesquisa

Fenilcetonúria: mais do que um distúrbio alimentar, é um distúrbio cerebral1,2

Sobre a fenilcetonúria (PKU)

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina (Phe), com padrão de herança autossômico recessivo, que pode levar a comprometimentos/consequências significativas no neurodesenvolvimento1-3.

  • A PKU é caracterizada por uma deficiência da atividade enzimática da fenilalanina hidroxilase (PAH), resultando em uma incapacidade de metabolizar o aminoácido Phe1
  • Se não forem adequadamente controlados, os níveis elevados de Phe tornam-se neurotóxicos e desequilibram a neurofisiologia normal2,3
Phe elevado no sangue afeta a maneira como as pessoas com PKU pensam, sentem e agem

A PKU é diagnosticada por meio de exames em recém-nascidos

Na América Latina, a incidência da Fenilcetonúria (PKU) é de 1 : 24.617 nascidos vivos.

Referência:
1. Borrajo, G.J.C. Newborn Screening for Phenylketonuria: Latin American Consensus Guidelines. J. Inborn Errors Metab. Screen. 2016, 4.

A PKU pode ser subdiagnosticada, pois alguns países não fazem triagem ou só recentemente adotaram a triagem neonatal.8,9

Referência:
1. Hillert A, et al. Am J Hum Genet. 2020. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006

Saiba mais sobre a PKU

Phe

A PKU é um erro inato do metabolismo da fenilalanina (Phe), com padrão de herança autossômico recessivo.

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Desafios adultos no ícone PKU

A PKU em adultos pode apresentar muitos desafios1,3

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Referências:

  1. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
  2. Gentile JK, Ten Hoedt AE, Bosch AM. Psychosocial aspects of PKU: hidden disabilities—a review. Mol Genet Metab. 2010;99(suppl 1):S64-S67.
  3. Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
  4. Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
  5. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
  6. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  7. Blau N, van Spronsen FJ, Levy HL. Phenylketonuria. Lancet. 2010;376(9750):1417-1427.
  8. Pourfarzam M. Fouzieh Z. Newborn screening for inherited metabolic disorders: news and views. J Res Med Sci. 2013;18(9):801-808.
  9. Rocha JC, MacDonald A. Treatment options and dietary supplements for patients with phenylketonuria. Expert Opin Orphan Drugs. 2018;6(11):667-681.
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