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Pesquisa

Para seus pacientes com fenilcetonúria, sua decisão de hoje pode determinar o futuro deles

A fenilcetonúria (PKU) é caracterizada por uma deficiência na atividade da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), resultando em um excesso do aminoácido fenilalanina (Phe) no sangue e no cérebro. Se não forem adequadamente controlados, os altos níveis de Phe tornam-se neurotóxicos e desenquilibram a neurofisiologia normal.1,2

Este site foi desenvolvido para profissionais de saúde que tratam pessoas com fenilcetonúria (PKU). O site tem como objetivo educar e aumentar a conscientização sobre o ônus da doença PKU, o impacto da fenilalanina (Phe) elevada para estes pacientes e a necessidade de melhorar os padrões de cuidado da PKU.1,2

Ícone de Phe

O que causa a PKU?

A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo da fenilalanina (Phe), com padrão de herança autossômico recessivo, que pode levar a comprometimentos/consequências significativas no neurodesenvolvimento.1-3

Genética e fisiopatologia

Acima do ícone do intervalo Phe alvo

O controle adequado nos níveis de fenilalanina diminui com o avançar da idade

67% dos adultos com PKU estão acima das faixas-alvo de Phe recomendadas, o que aumenta a gravidade dos sintomas neuropsicológicos e afeta negativamente a qualidade de vida.4

Necessidades não atendidas da PKU

Ícone de sintomas de PKU

Saiba mais sobre os sintomas da PKU

Os efeitos da Phe elevada são percebidos durante toda a vida do paciente e levam a muitos sintomas típicos da PKU.

Repensar os desafios da PKU

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Referências:

  1. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phyenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
  2. Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
  3. Gentile JK, Ten Hoedt AE, Bosch AM. Psychosocial aspects of PKU: hidden disabilities—a review. Mol Genet Metab. 2010;99(suppl 1):S64-S67.
  4. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
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