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Pesquisa

A redução da fenilalanina (Phe) é fundamental para o tratamento1

Controle da fenilcetonúria (PKU)

Um conhecimento considerável foi adquirido com relação à melhora dos sintomas neurológicos e neuropsicossociais associados à redução da fenilalanina (Phe).2,3

  • A Phe elevada se correlaciona com a gravidade dos sintomas neuropsicológicos, que geralmente melhora com a redução da Phe2
  • Evidências clínicas emergentes sugerem que benefícios adicionais podem ser obtidos quando a Phe está abaixo dos níveis recomendados4,5
Ícone de controle metabólico
Ícone de baixo Phe

As diretrizes recomendam a manutenção vitalícia de concentrações de
Phe < 600 µmol/L6

  • O tratamento deve ser iniciado o mais cedo possível e mantido por toda a vida
  • Qualquer combinação de tratamentos que ajude a manter os níveis de Phe no sangue dentro da faixa recomendada é adequada

Foi publicado no Orphanet Journal of Rare Diseases as diretrizes europeias sobre o diagnóstico e o tratamento da fenilcetonúria (PKU) – Veja o artigo completo aqui

Ícone de manutenção das concentrações de Phe
Ícone de manutenção das concentrações de Phe

É importante reengajar jovens adultos e adultos com PKU que perderam o seguimento/acompanhamento (LTFU)*

  • Os adultos que perderam o seguimento/acompanhamento (LTFU) têm um controle e resultados ruins da PKU em comparação com os pacientes que apresentam um seguimento clínico regularmente2
  • As diretrizes do ACMG (American College of Medical Genetics) afirmam que os pacientes que interromperam a terapia (dietética ou medicamentosa) provavelmente observarão melhorias em seus sintomas se retornarem ao tratamento2

O que os especialistas dizem sobre o reengajamento de pacientes que perderam o seguimento/acompanhamento (LTFU)8

Assegure-se de que os pacientes estejam cientes das diretrizes atuais de tratamento da PKU8
Comunicar quaisquer novas opções de tratamento e dieta para PKU8
Reconhecer e abordar os aspectos neuropsicológicos e neurocognitivos da PKU8
Priorizar pacientes adultos LTFU motivados8
Avaliar novas abordagens de contato com pacientes adultos LTFU8
Formalizar abordagens para rastrear e/ou identificar pacientes adultos LTFU8

Opiniões de especialistas para gerenciar o retorno de pacientes LTFU com PKU9

Mão segura, parceiro, ícones de suporte individuais e adicionais
Mão segura, parceiro, ícones de suporte individuais e adicionais

*Baseado em 2 publicações que resumem os resultados de um grupo de 8 adultos com PKU e que perderam o seguimento/acompanhamento (LTFU), observados por 10 médicos, seguido de uma sessão de aconselhamento com o grupo de médicos, e uma pesquisa on-line com 55 clínicas de PKU dos EUA e uma reunião de especialistas com 15 membros de clínicas de PKU dos EUA. Financiado pela BioMarin.8,9

Saiba mais sobre a PKU

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Conhecendo suas opções de tratamento da PKU

Em combinação com uma dieta restrita em fenilalanina (Phe), existem opções farmacológicas que podem ajudar a reduzir os níveis sanguíneos de Phe em pacientes com PKU.

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Ícone de controle metabólico

Porque o controle metabólico é tão importante9,10

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Referências:

  1. Ceberio L, Hermida Á, Venegas E, et al. Phenylketonuria in the adult patient. Expert Opin Orphan Drugs. 2019;7(6):265-276.
  2. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  3. Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
  4. Evinc SG, Pektas E, Foto-Özdemir D, et al. Cognitive and behavioral impairment in mild hyperphenylalaninemia. Turk J Pediatr. 2018;60(6):617-624.
  5. Jahja R, Huijbregts S, de Sonneville LMJ, van der Meere JJ, van Spronsen FJ. Neurocognitive evidence for revision of treatment targets and guidelines for phenylketonuria. J Pediatr. 2014;164(4):895-899.
  6. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-22.
  7. Berry SA, Brown C, Grant M, et al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genet Med. 2013;15(8):591-599.
  8. Beazer J, Breck J, Eggerding C, et al. the PKU Lost to Follow-up Recommendations Group. Strategies to engage lost to follow-up patients with phenylketonuria in the United States: best practice recommendations. Mol Genet Metab Rep. 2020;23:100571. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100571.
  9. Thomas J, Nguyen-Driver M, Bausell H, Breck J, Zambrano J, Birardi V. Strategies for successful long-term engagement of adults with phenylalanine hydroxylase deficiency returning to the clinic. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5:1-9.
  10. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
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