Este website destina-se a profissionais de saúde que exercem a profissão no Brasil
Pesquisa

A base do tratamento da fenilcetonúria é uma dieta com restrição de fenilalanina por toda a vida1,2

Uma dieta com baixo teor de fenilalanina (Phe) consiste em três partes principais:1-3

Restrição de proteína natural, fórmula e ícones de baixo teor de proteína
Restrição de fórmula de proteína natural e ícones de baixo teor de proteína

Considerações sobre a dieta da fenilcetonúria (PKU)2

A tolerância individual à fenilalanina (Phe) na dieta é influenciada por muitos fatores:4

  • Gravidade da fenilcetonúria (PKU)
  • Relação catabolismo-síntese de proteína total
  • Ingestão de energia
  • Dosagem e distribuição de suplementos de L-aminoácidos sem Phe
  • Concentrações-alvo de Phe no sangue
Ícone de considerações sobre a dieta PKU

Necessidade de terapia dietética ao longo da vida

A controvérsia sobre a interrupção da terapia dietética após os 6 anos de idade (quando se acreditava que o neurodesenvolvimento significativo estava completo) continuou até o final da década de 1970. Estudos mostraram consistentemente uma correlação entre a interrupção da dieta, a exposição a níveis elevados de Phe e deficiências intelectuais, bem como déficits neurocognitivos e psicossociais.5,6-8

O controle dietético da PKU pode ser desafiador9

É aceito por muitos na comunidade de saúde que o controle da dieta é desafiador, acrescenta uma carga diária significativa e não diminui com o avanço da idade.1,3,10

  • As pressões sociais dificultam o cumprimento da dieta4,11
  • A manutenção dos níveis de Phe no sangue dentro da faixa recomendada e a prevenção de resultados negativos podem se tornar mais difíceis com o tempo9
88% dos pacientes
Captura de tela do vídeo Kelly PKU

“À medida que fui crescendo, como acontece com todos os adolescentes, comecei a ter mais independência. Era difícil sair com meus amigos e ver que eles estavam comendo, e era aí que eu realmente cometia os maiores deslizes.”

-Kelly

Saiba mais sobre PKU

Ícone de gestão para a vida

O American College of Medical Genetics and Genomics recomenda o manejo da PKU por toda a vida1

Saiba mais

Ícone de opções de gerenciamento de PKU

Conhecer suas opções de tratamento da PKU

Em combinação com uma dieta com restrição de fenilalanina (Phe), há opções farmacológicas que podem ajudar a reduzir os níveis de Phe no sangue de pacientes com PKU.

Veja as opções

Mantenha-se conectado com as informações mais recentes sobre PKU

Registre-se abaixo para entrar em contato com um representante da BioMarin, saber mais sobre os próximos eventos e/ou notícias sobre PKU ou solicitar uma discussão entre pares.

* Campos obrigatórios

Referências:

  1. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  2. Rocha JC, MacDonald A. Dietary intervention in the management of phenylketonuria: current perspectives. Pediatric Health Med Ther. 2016;7:155-163.
  3. van Spronsen FJ, van Wegberg AMJ, Ahring K, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(9):743-756.
  4. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-22.
  5. Rocha JC, MacDonald A. Treatment options and dietary supplements for patients with phenylketonuria. Expert Opin Orphan Drugs. 2018;6(11):667-681.
  6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304-317.
  7. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
  8. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
  9. Enns GM, Koch R, Brumm V, Blakely E, Suter R, Jurecki E. Suboptimal outcomes in patients with PKU treated early with diet alone: revisiting the evidence. Mol Genet Metab. 2010;101(2-3):99-109.
  10. Ford S, O’Driscoll M, MacDonald A. Living with phenylketonuria: lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep. 2018;17:57-63.
  11. Cazzorla C, Bensi G, Biasucci G, et al. Living with phenylketonuria in adulthood: the PKU ATTITUDE study. Mol Gen Metab Rep. 2018;16:39-45.
Registre-se para manter-se atualizado sobre PKU