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Pesquisa

O impacto da fenilcetonúria ao longo da vida é pouco reconhecido1-3

Níveis elevados de fenilalanina (Phe) podem levar a sintomas graves de fenilcetonúria (PKU)4-6

Razões de prevalência estimadas de diagnósticos para pacientes com fenilcetonúria em comparação com a imagem da tabela da população geral

Adaptado de Bilder et al. Mol Genet Metab. 2017.

Os efeitos da Phe elevada são sentidos durante toda a vida do paciente1

  • O controle dos níveis de fenilalanina (Phe) em recém-nascidos e crianças previne a deficiência intelectual permanente1,6
  • No entanto, adolescentes e adultos com Phe não controlada podem apresentar sintomas neurológicos, psiquiátricos e cognitivos, incluindo:6
Funcionamento executivo e ícones de QI
Funcionamento executivo e ícones de QI

Estresse mental e emocional da fenilcetonúria7

Mesmo os pacientes com Phe no sangue ≤500 µmol/L na infância apresentaram uma frequência maior de diagnósticos psiquiátricos, como

  • Transtorno de ansiedade generalizado
  • Transtorno depressivo
  • Transtorno da personalidade
  • Problemas de comportamento
  • Fobia específica
  • Mutismo seletivo

Os pacientes e seus cuidadores lutam contra os sintomas da PKU8

“Tenho momentos de vazio, em que não consigo pensar ou dizer as palavras que estou tentando dizer. Sinto ansiedade e fico paranoico”.8

Paciente com PKU

“Fico com “névoa cerebral”, tendo a tendência de ficar irritado e inquieto em ambientes sociais.”8

Paciente com PKU

“Quando você pode causar danos cerebrais irreversíveis ao seu filho, isso causa muita preocupação, estresse e até mesmo pânico.”8

Pais

O ônus da PKU vai além do cérebro e se estende a muitos aspectos da vida adulta9

Adultos com fenilcetonúria (PKU) têm um risco aumentado de várias comorbidades multissistêmicas9

Razão de prevalência ajustada de condições comórbidas com pacientes com PKU em comparação com controles sem PKU imagem gráfica

Adaptado de Burton et al. Mol Genet Metab. 2018.

Pacientes com PKU lutam para manter níveis seguros de Phe no sangue10,11

  • Uma dieta com restrição de Phe é complexa e proporciona uma ingestão inadequada de proteínas
  • O controle de Phe normalmente cai durante a adolescência
  • Na idade adulta, a maioria dos pacientes nos Estados Unidos e na Europa tem níveis de Phe que excedem as recomendações das diretrizes

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Acima do ícone do intervalo Phe alvo

67% dos adultos com PKU estão acima das faixas-alvo de Phe recomendadas11

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Referências:

  1. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  2. ten Hoedt AE, de Sonneville LMJ, Francois B, et al. High phenylalanine levels directly affect mood and sustained attention in adults with phenylketonuria: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial. J Inherit Metab Dis. 2011;34(1):165-171.
  3. Trefz KF, Muntau AC, Kohlscheen KM, et al. Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities―a retrospective study of German health insurance claims data. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):181. doi:10.1186/s13023-019-1153-y.
  4. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561
  5. Bilder DA, Kobori JA, Cohen-Pfeffer JL, Johnson EM, Jurecki ER, Grant ML. Neuropsychiatric comorbidities in adults with phenylketonuria: a retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2017;12(1):1-8.
  6. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2.
  7. Manti F, Nardecchia F, Chiarotti F, Carducci C, Leuzzi V. Psychiatric disorders in adolescent ad young adult patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2016;117(1):12-18.
  8. Ford S, O’Driscoll M, MacDonald A. Living with phenylketonuria: lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep. 2018;17:57-63.
  9. Burton BK, Jones KB, Cederbaum S, et al. Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2018;125(3):228-234.
  10. Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
  11. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
  12. van Spronsen FJ, van Wegberg AMJ, Ahring K, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(9):743-756.
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