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Pesquisa

Tópicos de discussão a serem considerados com seus pacientes com fenilcetonúria

O controle da fenilcetonúria (PKU) pode ser um desafio para seus pacientes e seus cuidadores

A conformidade com o controle da dieta, o monitoramento regular dos níveis de fenilalanina (Phe) no sangue, as consultas médicas e o estresse mental e emocional de viver com um distúrbio crônico podem dificultar a manutenção dos níveis de Phe no sangue dentro da faixa recomendada para os pacientes ao longo do tempo. Ajudar os pacientes e cuidadores a falar abertamente sobre os desafios de viver com fenilcetonúria (PKU) pode mantê-los motivados.1-4

Ícone de caixas de perguntas
Ícone de caixas de perguntas

Os pacientes podem apresentar os sintomas da PKU de níveis elevados de Phe no sangue mesmo sem saber5,6

Considere perguntar aos seus pacientes sobre suas experiências de convivência e gerenciamento da PKU, como detalhes sobre trabalho, escola e relacionamentos sociais.

As taxas de transtornos de ansiedade e depressão são mais altas na população com PKU em comparação com a população em geral.7-9

Considere perguntar aos seus pacientes se há situações em que eles estão tendo dificuldades no trabalho, na escola ou nos relacionamentos pessoais

As deficiências na função executiva foram correlacionadas com déficits nas habilidades de comunicação e nos relacionamentos sociais7

Considere perguntar aos seus pacientes se eles possuem sentimentos de isolamento social

O controle da PKU pode ser um desafio para muitos pacientes

Considere perguntar a seus pacientes sobre os 2 ou 3 principais problemas com os quais eles têm dificuldade

Muitos adultos com PKU têm níveis elevados de Phe no sangue, mesmo seguindo o tratamento

Seus pacientes podem estar com dificuldade para controlar a fenilalanina (Phe)?

Verificações regulares do ícone da imagem Phe no sangue
Verificações regulares do ícone da imagem Phe no sangue

Uma pesquisa realizada em 44 clínicas, abrangendo mais de 3.000 pacientes com PKU, constatou que, entre os adultos com idade ≥18 anos6

Blocos percentuais
Blocos percentuais

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Você sabia? Os pacientes com PKU também têm um risco maior de comorbidades médicas

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Referências:

  1. Ceberio L, Hermida Á, Venegas E, et al. Phenylketonuria in the adult patient. Expert Opin Orphan Drugs. 2019;7(6):265-276.
  2. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-22.
  3. Cazzorla C, Bensi G, Biasucci G, et al. Living with phenylketonuria in adulthood: the PKU ATTITUDE study. Mol Gen Metab Rep. 2018;16:39-45.
  4. Thomas J, Nguyen-Driver M, Bausell H, Breck J, Zambrano J, Birardi V. Strategies for successful long-term engagement of adults with phenylalanine hydroxylase deficiency returning to the clinic. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5:1-9.
  5. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  6. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
  7. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
  8. Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
  9. Bilder DA, Kobori JA, Cohen-Pfeffer JL, Johnson EM, Jurecki ER, Grant ML. Neuropsychiatric comorbidities in adults with phenylketonuria: a retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2017;12(1):1-8.
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