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Pesquisa

O controle da fenilalanina diminui com a idade1,2

A conformidade às recomendações de níveis sanguíneos de fenilalanina (Phe) diminui com a idade1

A diretriz européia recomenda a manutenção vitalícia de concentrações de Phe < 600 µmol/L a partir dos 12 anos de idade, exceto para gestantes2. No entanto, o controle da fenilalanina (Phe) geralmente cai durante a adolescência, aumentando a gravidade dos sintomas neuropsicológicos e afetando negativamente a trajetória de vida.3,4

67% dos adultos com fenilcetonúria (PKU) estão acima da meta de Phe do American College of Medical Genetics and Genomics.
Imagem do gráfico de barras de conformidade com os níveis de Phe no sangue

Adaptado de Jurecki et al. Mol Genet Metab. 2017.

Jovens adultos e adultos com PKU podem ficar presos em um ciclo de declínio5

  • A PKU não controlada inibe o funcionamento diário, contribuindo para o mau gerenciamento5,6
  • Os pacientes com níveis prolongados e elevados de Phe geralmente não têm autoconsciência da gravidade de seus sintomas5
  • Ao mesmo tempo, níveis elevados de Phe no sangue podem levar a deficiências na função executiva que tornam o controle da PKU mais desafiador5
Ciclo de declínio com imagem PKU

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Referências:

  1. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
  2. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-22.
  3. Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
  4. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  5. Thomas J, Nguyen-Driver M, Bausell H, Breck J, Zambrano J, Birardi V. Strategies for successful long-term engagement of adults with phenylalanine hydroxylase deficiency returning to the clinic. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5:1-9.
  6. Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
  7. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
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