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La base de tratamiento de fenilcetonuria es una dieta con restricción de fenilalanina para toda la vida1,2

Una dieta con bajo contenido de fenilalanina (Phe) consiste en tres partes principales:1-3

Restricción de proteínas naturales, fórmulas e íconos bajos en proteínas.

Consideraciones sobre dieta de fenilcetonuria (PKU)2

La tolerancia individual a la fenilalanina (Phe) en la dieta está influenciada por muchos factores:4

  • Gravedad de la fenilcetonuria (PKU)
  • Relación catabolismo-síntesis de proteína total
  • Ingesta de energía
  • Dosis y distribución de suplementos de L-aminoácidos sin Phe
  • Concentraciones objetivo de Phe en sangre
Icono de consideraciones dietéticas para la PKU

Necesidad de terapia dietética a lo largo de la vida

La controversia sobre la interrupción de la terapia dietética después de los 6 años de edad (cuando se consideraba que el neurodesarrollo significativo estaba completo) continuó hasta fines de la década de 1970. Los estudios mostraron consistentemente una correlación entre la interrupción de la dieta, la exposición de niveles elevados de Phe y deficiencias intelectuales, así como déficits neurocognitivos y psicosociales.5,6-8

El control dietético de la PKU puede ser desafiante9

Está aceptado por muchos en la comunidad de salud que los controles en la dieta son un desafío, añade una carga diaria significativa y no disminuye con el avance de la edad.1,3,10

  • Las presiones sociales dificultan el cumplimiento de la dieta4,11
  • El mantenimiento de los niveles de Phe en sangre dentro del rango recomendado y la prevención de resultados negativos pueden tornarse más difíciles con el tiempo9
88% de los pacientes con icono de PKU
Captura de pantalla del vídeo de PKU de Kelly

«A medida que fui creciendo, como sucede con todos los adolescentes, comencé a tener más independencia. Era difícil salir con mis amigos y ver que ellos estaban comiendo, y era ahí que yo realmente cometía los mayores deslices.»

-Kelly

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La American College of Medical Genetics and Genomics recomienda el manejo de la PKU durante toda la vida1

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Junto con una dieta restringida en fenilalanina (Phe), hay opciones farmacológicas que pueden ayudar a reducir los niveles de Phe en sangre de los pacientes con PKU.

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Referencias:

  1. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  2. Rocha JC, MacDonald A. Dietary intervention in the management of phenylketonuria: current perspectives. Pediatric Health Med Ther. 2016;7:155-163.
  3. van Spronsen FJ, van Wegberg AMJ, Ahring K, et al. Key European guidelines for the diagnosis and management of patients with phenylketonuria. Lancet Diabetes Endocrinol. 2017;5(9):743-756.
  4. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-22.
  5. Rocha JC, MacDonald A. Treatment options and dietary supplements for patients with phenylketonuria. Expert Opin Orphan Drugs. 2018;6(11):667-681.
  6. Al Hafid N, Christodoulou J. Phenylketonuria: a review of current and future treatments. Transl Pediatr. 2015;4(4):304-317.
  7. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
  8. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
  9. Enns GM, Koch R, Brumm V, Blakely E, Suter R, Jurecki E. Suboptimal outcomes in patients with PKU treated early with diet alone: revisiting the evidence. Mol Genet Metab. 2010;101(2-3):99-109.
  10. Ford S, O’Driscoll M, MacDonald A. Living with phenylketonuria: lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep. 2018;17:57-63.
  11. Cazzorla C, Bensi G, Biasucci G, et al. Living with phenylketonuria in adulthood: the PKU ATTITUDE study. Mol Gen Metab Rep. 2018;16:39-45.

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