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Para sus pacientes con fenilcetonuria, su decisión de hoy puede determinar el futuro de ellos

La fenilcetonuria (PKU) se caracteriza por una deficiencia en la actividad de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), resultando del exceso de aminoácido fenilalanina (Phe) en sangre y cerebro. Si no se controlan adecuadamente, los altos niveles de Phe se vuelven neurotóxicos y perturban la neurofisiología normal.1,2

Este sitio fue desarrollado para profesionales de la salud que tratan personas con fenilcetonuria (PKU). El sitio tiene como objetivo educar y aumentar la concientización sobre la carga de enfermedad de PKU, el impacto de fenilalanina (Phe) elevada, así como la necesidad aún no atendida.1,2

icono de phe

¿Qué causa la PKU?

La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo de la fenilalanina (Phe), de herencia autosómica recesiva que puede tener secuelas significativas en el neurodesarrollo.1-3

Genética y Fisiopatología

Icono de rango de Phe por encima del objetivo

El control de la fenilalanina disminuye con la edad

67% de los adultos con PKU están por encima de los rangos objetivo de Phe recomendados, lo que aumenta la gravedad de los síntomas neuropsicológicos y afecta negativamente la trayectoria de vida.4

Necesidades no atendidas de PKU

Icono de síntomas de PKU

Conozca más sobre los síntomas de PKU

Los efectos de Phe elevada se sienten durante toda la vida del paciente y derivan en muchos síntomas típicos de PKU.

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Referencias:

  1. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phyenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
  2. Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
  3. Gentile JK, Ten Hoedt AE, Bosch AM. Psychosocial aspects of PKU: hidden disabilities—a review. Mol Genet Metab. 2010;99(suppl 1):S64-S67.
  4. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
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