Sobre fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria (PKU) es un error innato del metabolismo de la fenilalanina (Phe), de herencia autosómica recesiva que puede tener secuelas significativas en el neurodesarrollo.^1-3

La PKU se caracteriza por una deficiencia en la actividad enzimática de la fenilalanina hidroxilasa (PAH), derivando en la incapacidad de metabolizar el aminoácido Phe¹
Si no se controla adecuadamente, los niveles elevados de Phe se vuelven neurotóxicos y perturban la neurofisiología normal^2,3

La PKU se diagnostica por medio de exámenes en recién nacidos

En América Latina, la incidencia de Fenilcetonuria (PKU) es de 1:24.617 nacidos vivos.

Referencia:
1. Borrajo, G.J.C. Newborn Screening for Phenylketonuria: Latin American Consensus Guidelines. J. Inborn Errors Metab. Screen. 2016, 4.

La PKU puede ser subdiagnosticada, ya que algunos países no realizan exámenes o solo recientemente adoptaron un análisis neonatal.^8,9

Referencia:
1. Hillert A, et al. Am J Hum Genet. 2020. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006

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La PKU es un error innato del metabolismo de la fenilalanina (Phe), de herencia autosómica recesiva

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La PKU en adultos puede presentar muchos desafíos^1,3

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Referencias:

Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
Gentile JK, Ten Hoedt AE, Bosch AM. Psychosocial aspects of PKU: hidden disabilities—a review. Mol Genet Metab. 2010;99(suppl 1):S64-S67.
Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi:10.1186/s13023-017-0685-2.
Borrajo, G.J.C. Newborn Screening for Phenylketonuria: Latin American Consensus Guideline. J. Inborn Errors Metab. Screen. 2016,4
Hillert A, et al. Am J Hum Genet. 2020. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.06.006
Pourfarzam M. Fouzieh Z. Newborn screening for inherited metabolic disorders: news and views. J Res Med Sci. 2013;18(9):801-808.
Rocha JC, MacDonald A. Treatment options and dietary supplements for patients with phenylketonuria. Expert Opin Orphan Drugs. 2018;6(11):667-681.

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Fenilcetonuria: más que un trastorno alimentario, es un trastorno cerebral1,2