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Tópicos de discusión que debe considerar con sus pacientes con fenilcetonuria

El control de la fenilcetonuria (PKU) puede ser un desafío para sus pacientes y sus cuidadores

El cumplimiento con el control de la dieta, monitoreo regular de los niveles de fenilalanina (Phe) en sangre, las consultas médicas y el estrés mental y emocional de vivir con un trastorno crónico puede dificultar el mantenimiento de los niveles de Phe en sangre dentro del rango recomendado para los pacientes a lo largo del tiempo. Ayudar a los pacientes y cuidadores a hablar abiertamente sobre los desafíos de vivir con fenilcetonuria (PKU) puede mantenerlos motivados.1-4

Icono de cuadros de preguntas
Icono de cuadros de preguntas

Los pacientes pueden experimentar síntomas de PKU de niveles elevados de Phe en sangre sin siquiera saberlo5,6

Considere la posibilidad de preguntar a sus pacientes sobre sus experiencias de convivencia y control de PKU, como detalles sobre trabajo, escuela y relaciones sociales.

Las tasas de trastornos de ansiedad y depresión son más altas en la población con PKU en comparación con la población general.7-9

Considere preguntar a sus pacientes si hay situaciones en que ellos están teniendo dificultades en el trabajo, la escuela o en las relaciones personales.

Las deficiencias en la función ejecutiva se han correlacionado con déficits en las habilidades de comunicación y en las relaciones sociales7

Considere preguntar a sus pacientes si están experimentando sentimientos de aislamiento social

El control de la PKU puede ser un desafío para muchos pacientes

Considere preguntar a sus pacientes sobre los 2 ó 3 principales problemas con los cuales ellos tienen dificultades

Muchos adultos con PKU tienen niveles elevados de Phe en sangre, aún en tratamiento

¿Podrían sus pacientes estar luchando para controlar la Phe?

Una encuesta realizada en 44 clínicas, cubriendo más de 3.000 pacientes con PKU, constató entre los adultos con edad ≥18 años que6

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¿Usted sabia? Los pacientes con PKU también tienen un mayor riesgo de comorbilidades médicas

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Referencias:

  1. Enns GM, Koch R, Brumm V, Blakely E, Suter R, Jurecki E. Suboptimal outcomes in patients with PKU treated early with diet alone: revisiting the evidence. Mol Genet Metab. 2010;101(2-3):99-109.
  2. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-22.
  3. Cazzorla C, Bensi G, Biasucci G, et al. Living with phenylketonuria in adulthood: the PKU ATTITUDE study. Mol Gen Metab Rep. 2018;16:39-45.
  4. Thomas J, Nguyen-Driver M, Bausell H, Breck J, Zambrano J, Birardi V. Strategies for successful long-term engagement of adults with phenylalanine hydroxylase deficiency returning to the clinic. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5:1-9.
  5. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  6. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
  7. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561.
  8. Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
  9. Bilder DA, Kobori JA, Cohen-Pfeffer JL, Johnson EM, Jurecki ER, Grant ML. Neuropsychiatric comorbidities in adults with phenylketonuria: a retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2017;12(1):1-8.
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