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La reducción de fenilalanina (Phe) es fundamental para el tratamiento1

Control de la fenilcetonuria (PKU)

Se adquirió un considerable conocimiento en relación con la mejoría de los síntomas neurológicos y neuro-psicosociales asociados con una reducción de fenilalanina (Phe).2,3

  • Una Phe elevada se correlaciona con la severidad de los síntomas neuropsicológicos, que generalmente mejoran con la reducción de Phe2
  • Evidencias clínicas emergentes sugieren que se pueden obtener beneficios adicionales cuando la Phe está por debajo de los niveles recomendados4,5
Icono de control metabólico
Icono de phe baja

Las guías de la ACMG recomiendan mantener de por vida los niveles de fenilalanina en sangre dentro de un rango de 120-360 μmol/L (2-6 mg/dL) en pacientes de todas las edades².

  • El tratamiento debe iniciarse lo más pronto posible y debe mantenerse durante toda la vida
  • Cualquier combinación de tratamientos que ayude a mantener los niveles de Phe en sangre dentro del rango recomendado es adecuada

Consulte el artículo completo de las directrices americanas de la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) sobre el diagnóstico y tratamiento de la fenilcetonuria aquí

Es importante volver a comprometer a los adultos jóvenes y adultos con PKU de los que se perdió el seguimiento (LTFU)*

  • Los adultos LTFU tienen un control y resultados pobres de la PKU en comparación con los pacientes que frecuentan la clínica regularmente2
  • Las directivas de ACMG afirman que los pacientes que interrumpieron la terapia (dietética o medicamentosa) probablemente observarán mejoras en sus síntomas si regresan al tratamiento2

Qué dicen los especialistas sobre volver a comprometer a los pacientes perdidos durante el seguimiento (LTFU)6

Asegúrese de que los pacientes tengan conocimiento sobre las directivas actuales de tratamiento de PKU
Comunicar cualquier nueva opción de tratamiento y dieta para PKU
Formalizar enfoques para rastrear y/o identificar pacientes adultos LTFU
Priorizar pacientes adultos LTFU motivados
Evaluar nuevos enfoques de contacto con pacientes adultos LTFU
Formalizar enfoques para rastrear y/o identificar pacientes adultos con pérdida de seguimiento (LTFU)

Opiniones de especialistas para manejar el regreso de pacientes LTFU con PKU8

*Basado en 2 publicaciones que resumen los resultados de un grupo de 8 adultos LTFU con PKU, observados por 10 médicos, seguido de una sesión de asesoramiento con un grupo de médicos, en una encuesta on-line con 55 clínicas de PKU de EEUU y una reunión de especialistas con 15 miembros de clínicas de PKU de EEUU. Financiado por BioMarin.

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Conociendo las opciones de tratamiento de PKU

En combinación con una dieta restringida en fenilalanina (Phe), existen opciones farmacológicas que pueden ayudar a reducir los niveles sanguíneos de Phe en pacientes con PKU.

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Por qué el control metabólico es tan importante9,10

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Referencias:

  1. Ceberio L, Hermida Á, Venegas E, et al. Phenylketonuria in the adult patient. Expert Opin Orphan Drugs. 2019;7(6):265-276.
  2. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al. American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  3. Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
  4. Evinc SG, Pektas E, Foto-Özdemir D, et al. Cognitive and behavioral impairment in mild hyperphenylalaninemia. Turk J Pediatr. 2018;60(6):617-624.
  5. Jahja R, Huijbregts S, de Sonneville LMJ, van der Meere JJ, van Spronsen FJ. Neurocognitive evidence for revision of treatment targets and guidelines for phenylketonuria. J Pediatr. 2014;164(4):895-899.
  6. Berry SA, Brown C, Grant M, et al. Newborn screening 50 years later: access issues faced by adults with PKU. Genet Med. 2012:1-9.
  7. Beazer J, Breck J, Eggerding C, et al. the PKU Lost to Follow-up Recommendations Group. Strategies to engage lost to follow-up patients with phenylketonuria in the United States: best practice recommendations. Mol Genet Metab Rep. 2020;23:100571. doi: 10.1016/j.ymgmr.2020.100571.
  8. Thomas J, Nguyen-Driver M, Bausell H, Breck J, Zambrano J, Birardi V. Strategies for successful long-term engagement of adults with phenylalanine hydroxylase deficiency returning to the clinic. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5:1-9.
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