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El impacto de la fenilcetonuria a lo largo de la vida está poco reconocido1-3

Los niveles elevados de fenilalanina (Phe) pueden derivar en síntomas graves de fenilcetonuria (PKU)4-6

Razones de prevalencia estimadas de diagnósticos para pacientes con PKU en comparación con la imagen de la tabla de la población general

Adaptado de Bilder et al. Mol Genet Metab. 2017.

Los efectos de Phe elevada se sienten durante toda la vida del paciente1

  • El control de los niveles de fenilalanina (Phe) en recién nacidos y niños previene la deficiencia intelectual permanente1,6
  • De todos modos, los adolescentes y adultos con Phe no controlada pueden presentar síntomas neurológicos, psiquiátricos y cognitivos, incluyendo:6

Estrés mental y emocional de fenilcetonuria7

Incluso los pacientes con Phe en sangre ≤500 µmol/L en la infancia presentaran una frecuencia mayor de diagnósticos psiquiátricos, tales como

  • Trastorno de ansiedad generalizado
  • Trastorno depresivo
  • Trastorno de la personalidad
  • Problemas de comportamiento
  • Fobia específica
  • Mutismo selectivo

Los pacientes y sus cuidadores luchan contra los síntomas de PKU8

«Tengo momentos de vacío, en que no consigo pensar o decir las palabras que estoy intentando decir. Siento ansiedad y me pongo paranoico».8

Paciente con PKU

Tengo «niebla cerebral», tendencia a irritarme y me pongo inquieto en ambientes sociales.»8

Paciente con PKU

«Cuando uno puede causar daño cerebral irreversible a su hijo, eso causa mucha preocupación, estrés y hasta pánico.»8

Padres

La carga de PKU va más allá del cerebro y se extiende a muchos aspectos de la vida adulta9

Los adultos con fenilcetonuria (PKU) tienen un mayor riesgo de varias comorbilidades multisistémicas9

Imagen gráfica de la proporción de prevalencia ajustada de afecciones comórbidas en pacientes con PKU en comparación con controles sin PKU

Adaptado de Burton et al. Mol Genet Metab. 2018.

Los pacientes con PKU luchan para mantener niveles seguros de Phe en sangre10,11

  • Una dieta con restricciones de Phe es compleja y proporciona una ingesta inadecuada de proteínas
  • El control de Phe normalmente cae durante la adolescencia
  • En la edad adulta, la mayoría de los pacientes en los Estados Unidos y Europa tienen niveles de Phe que exceden las recomendaciones de las directrices

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67% de los adultos con PKU están por encima de los rangos de Phe recomendados11

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Referencias:

  1. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  2. ten Hoedt AE, de Sonneville LMJ, Francois B, et al. High phenylalanine levels directly affect mood and sustained attention in adults with phenylketonuria: a randomised, double-blind, placebo-controlled, crossover trial. J Inherit Metab Dis. 2011;34(1):165-171.
  3. Trefz KF, Muntau AC, Kohlscheen KM, et al. Clinical burden of illness in patients with phenylketonuria (PKU) and associated comorbidities―a retrospective study of German health insurance claims data. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):181. doi:10.1186/s13023-019-1153-y.
  4. Ashe K, Kelso W, Farrand S, et al. Psychiatric and cognitive aspects of phenylketonuria: the limitations of diet and promise of new treatments. Front Psychiatry. 2019;10:561. doi:10.3389/fpsyt.2019.00561
  5. Bilder DA, Kobori JA, Cohen-Pfeffer JL, Johnson EM, Jurecki ER, Grant ML. Neuropsychiatric comorbidities in adults with phenylketonuria: a retrospective cohort study. Mol Genet Metab. 2017;12(1):1-8.
  6. van Wegberg AMJ, MacDonald A, Ahring K, et al. The complete European guidelines of phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):162. doi: 10.1186/s13023-017-0685-2.
  7. Manti F, Nardecchia F, Chiarotti F, Carducci C, Leuzzi V. Psychiatric disorders in adolescent ad young adult patients with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2016;117(1):12-18.
  8. Ford S, O’Driscoll M, MacDonald A. Living with phenylketonuria: lessons from the PKU community. Mol Genet Metab Rep. 2018;17:57-63.
  9. Burton BK, Jones KB, Cederbaum S, et al. Prevalence of comorbid conditions among adult patients diagnosed with phenylketonuria. Mol Genet Metab. 2018;125(3):228-234.
  10. Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
  11. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
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