Este sitio web está dirigido exclusivamente a Profesionales de la Salud.
Buscar

El control de fenilalanina disminuye con la edad1,2

El cumplimiento de las recomendaciones de niveles sanguíneos de fenilalanina (Phe) disminuyen con la edad1

Las guías de la ACMG recomiendan reducir y mantener los niveles de fenilalanina en sangre dentro de un rango de 120-360 μmol/L (2-6 mg/dL) en pacientes de todas las edades y de manera continua a lo largo de la vida. Sin embargo, el control de fenilalanina (Phe) generalmente cae durante la adolescencia, aumentando la gravedad de los síntomas neuropsicológicos y afectando negativamente la trayectoria de vida2,3.

Cumplimiento de los niveles de Phe en sangre imagen del gráfico de barras

Adaptado de Jurecki et al. Mol Genet Metab. 2017.

Los adultos jóvenes y los adultos con PKU pueden quedar atrapados en un ciclo de declive4

  • Una PKU no controlada inhibe el funcionamiento diario, contribuyendo a un manejo inadecuado4,5

  • Los pacientes con niveles prolongados y elevados de Phe generalmente no tienen consciencia de la gravedad de sus síntomas4

  • Al mismo tiempo, los niveles elevados de Phe en sangre pueden llevar a deficiencias en la función ejecutiva que hacen aún más desafiantes el control de PKU4

Ciclo de declive con imagen de PKU

Conozca más sobre PKU

Icono de control metabólico

Por qué el control metabólico es tan importante4,7

Conozca más

Icono de opciones de gestión de PKU

Conozca sus opciones de control de PKU

Explore

Manténgase actualizado con la información más recientes sobre PKU

Regístrese abajo para entrar en contacto con un representante de BioMarin, conozca más sobre los próximos eventos y noticias sobre PKU o solicitar una conversación entre pares.

* Campos obligatorios

Referencias:

  1. Jurecki ER, Cederbaum S, Kopesky J, et al. Adherence to clinic recommendations among patients with phenylketonuria in the United States. Mol Genet Metab. 2017;120(3):190-197.
  2. Brown CS, Lichter-Konecki U. Phenylketonuria (PKU): a problem solved? Mol Genet Metab Rep. 2016;6:8-12.
  3. Vockley J, Andersson HC, Antshel KM, et al; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutic Committee. Phenylalanine hydroxylase deficiency: diagnosis and management guidelines. Genet Med. 2014;16(2):188-200.
  4. Thomas J, Nguyen-Driver M, Bausell H, Breck J, Zambrano J, Birardi V. Strategies for successful long-term engagement of adults with phenylalanine hydroxylase deficiency returning to the clinic. J Inborn Errors Metab Screen. 2017;5:1-9.
  5. Bilder DA, Noel JK, Baker ER, et al. Systematic review and meta-analysis of neuropsychiatric symptoms and executive functioning in adults with phenylketonuria. Dev Neuropsychol. 2016;41(4):245-260.
Manténgase actualizado con las informaciones más recientes sobre PKU