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Complicaciones de la acondroplasia

Descubra cómo el deterioro del crecimiento óseo endocondral puede provocar complicaciones multisistémicas graves, progresivas y más.

Familiarícese con los sistemas afectados

La baja talla es una característica medible de la acondroplasia, y pueden desarrollarse complicaciones como resultado del deterioro del crecimiento óseo. Esto incluye implicaciones de salud más amplias, como retraso en el desarrollo motor, otitis media crónica y trastornos respiratorios durante el sueño en la infancia, y estenosis espinal, dolor crónico y problemas de movilidad en adultos, solo por nombrar algunos.

Si bien no hay impacto en el funcionamiento cognitivo, los niños con acondroplasia enfrentan complicaciones musculoesqueléticas, otorrinolaringológicas, neurológicas y espinales, algunas de las cuales pueden requerir cirugía para corregirse1-3.

Asegúrate de estar preparado

El tratamiento más eficaz de la acondroplasia es anticipar complicaciones específicas en cada etapa del desarrollo.

Conozca más

Complicaciones comunes de la acondroplasia que pueden presentarse en la vida de un individuo

Tenga en cuenta estas complicaciones para ayudar a que las familias tengan una perspectiva de a qué deben prestar atención2-9

Respiración alterada durante el sueño/Apnea del sueño

Afecta a >50% de las personas con acondroplasia

Genu varo (arqueamiento tibial)

Puede afectar el caminar y correr

Estenosis espinal sintomática

Puede provocar debilidad en las piernas, incontinencia y dolor crónico

Dolor crónico

Puede resultar en pérdida de movilidad

Hiperlordosis lumbar

Puede necesitar fisioterapia

Otitis media

Afecta hasta al 70% de las niños

Problemas dentales

Los dientes apiñados y una mandíbula superior estrecha pueden provocar una mordida cruzada

Rigidez del codo

Limita el rango de movimiento

Obesidad

Puede provocar presión arterial alta o enfermedades cardíacas

Complicaciones de la acondroplasia a lo largo de la vida

Aunque las complicaciones pueden resolverse con el tiempo, el tratamiento anticipado puede ayudar a mitigar consecuencias graves para la salud, que de otro modo serían inesperadas. Explore los siguientes preparativos que podrían realizarse para combatir los efectos de la acondroplasia.

Lactantes

La deficiencia en el crecimiento óseo afecta a todo el cuerpo y su impacto en el tamaño y la forma del foramen magno puede provocar una compresión cervicomedular. Esto puede poner a los bebés en riesgo de muerte súbita, lo que hace que el seguimiento, el tratamiento y las derivaciones oportunas sean cruciales para esta etapa.2,3,7,10-16

Es importante estar atento a las complicaciones que pueden progresar rápida y silenciosamente

  • Apnea central del sueño
    Puede contribuir a retrasos en el aprendizaje y el desarrollo
  • Retraso en los hitos del desarrollo
    Retrasos motores gruesos relacionados con hipotonía y retrasos en el habla debido a otitis media aguda y crónica
  • Obstrucción de las vías respiratorias superiores
    Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en edades más tempranas
  • Hipotonía
    Puede retrasar las habilidades motoras
  • Otitis media recurrente
    La hipolasia de la parte media de la cara, las trompas de Eustaquio acortadas y una faringe pequeña pueden contribuir al desarrollo. Puede comenzar en la infancia y provocar pérdida auditiva conductiva durante el primer año
  • Estenosis del foramen magnum
    La disminución del tamaño de la base del cráneo puede provocar complicaciones repentinas y mortales (compresión cervicomedular)

Niñas y niños pequeños

Además del riesgo continuo de muerte súbita debido a la compresión cervicomedular, los niños pequeños pueden experimentar retrasos en el desarrollo de acondroplasia y otras complicaciones que requerirán un establecimiento de expectativas familiares y una posible intervención quirúrgica.2,5,7,11-14,17-20

  • Obstrucción de las vías respiratorias superiores
    Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente en edades más tempranas
  • Cifosis
    Curva exagerada hacia afuera de la columna: requiere especial atención a la postura al sentarse
  • Genu varu
    El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné puede provocar una curvatura tibial, que suele ser progresiva
  • Dificultades del habla
    La incidencia de retraso en el habla y problemas de articulación ocurre en ~20% de los niños con acondroplasia
  • Otitis media recurrente
    La hipoplasia de la parte media de la cara, las trompas de Eustaquio acortadas y una faringe pequeña pueden comenzar en la infancia y provocar pérdida auditiva conductiva
  • Estenosis del foramen magnum
    La disminución del tamaño de la base del cráneo puede provocar complicaciones repentinas y mortales (compresión cervicomedular)

Niñas y niñas

A lo largo de su infancia, es importante estar atento a problemas otorrinolaringológicos, respiratorios y ortopédicos que tienen el potencial de retrasar los hitos del desarrollo si no se tratan. La cognición no se ve afectada en la mayoría.2,7,13,19,20-24

A esta edad, el impacto psicosocial de la acondroplasia (depresión, ansiedad, aislamiento) puede comenzar a afectar el rendimiento escolar y la interacción social.20,25

  • Impacto psicosocial
  • Problemas de ortodoncia
    El crecimiento diferencial de la base del cráneo puede provocar una maloclusión. Los dientes apiñados y una mandíbula superior estrecha pueden provocar una mordida cruzada
  • Hiperlordosis lumbar
    Curva exagerada en la parte superior de la columna vertebral. Puede aparecer antes de los 5 años
  • Obesidad
    Directamente relacionado con la apnea del sueño y las enfermedades cardiovasculares en el futuro
  • Desafíos funcionales
  • Genu varu
    El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné, que puede provocar una curvatura tibial, suele ser progresivo en la infancia, pero puede resolverse con la madurez esquelética. A menudo se corrige quirúrgicamente en la infancia, pero hasta el 40% de los adultos con acondroplasia aún pueden tener una inclinación tibial significativa que puede contribuir al dolor
  • Fuerza muscular reducida
    Puede estar significativamente reducido en los extensores dorsales de la muñeca, los flexores de la cadera, los extensores de la rodilla y los flexores dorsales del pie, lo que puede causar retrasos en los hitos del desarrollo, como el retraso motor grueso
  • Trastornos respiratorios durante el sueño
    La apnea obstructiva del sueño es el trastorno respiratorio más común en niños con acondroplasia
  • Otitis media recurrente
    Puede comenzar en la infancia y provocar pérdida auditiva conductiva durante la niñez

Adolescentes

La adolescencia es una época de gran transición para todos y, si bien ciertas complicaciones médicas pueden persistir, las implicaciones funcionales y emocionales de vivir con acondroplasia pueden volverse más pronunciadas. Trabajar con padres, cuidadores y adolescentes para abordar todos los desafíos de manera integral durante este tiempo es esencial para promover la independencia y una fuerte autoestima.2,5,7,25

Gestionar tanto el impacto psicosocial como los desafíos funcionales de la acondroplasia puede ayudar a realizar una transición sin problemas hacia la edad adulta, incluyendo la realización de estudios superiores y el establecimiento de redes sociales saludables.

  • Impacto psicosocial
  • Estenosis o estrechez del canal lumbar
    La mayoría de las personas con acondroplasia lidiarán con esto hasta cierto punto; la intervención quirúrgica no siempre es necesaria
  • Dolor crónico
    Puede limitar la participación en actividades sociales, educación continua y actividades de la vida diaria
  • Desafíos funcionales
    Obtenga más información sobre los desafíos funcionales de la acondroplasia
  • Dificultades del habla
    El retraso en el habla y los problemas de articulación se mantienen constantes durante la adolescencia.
  • Deficiencias auditivas
    La incidencia de pérdida auditiva en niños <18 años con acondroplasia es ~25%

Adultos

Cuando una persona con acondroplasia llega a la edad adulta, algunas complicaciones médicas pueden resolverse, pero otras pueden volverse más graves y poner en peligro su vida. Facilitar una relación entre su paciente y los demás especialistas de su equipo de atención es una parte crucial del tratamiento continuo. La gestión anticipada de este impacto permanente puede ayudar a mitigar su gravedad.2,3,7-9,17,25,26

  • Impacto psicosocial
    Obtenga más información sobre el impacto emocional de la acondroplasia
  • Estenosis o estrechez del canal lumbar
    Puede provocar debilidad en las piernas, incontinencia y dolor crónico
  • Mortalidad
    Con el tiempo, las complicaciones cardiovasculares pueden reducir la esperanza de vida
  • Osteoporosis
    La disminución de la densidad mineral ósea (fragilidad ósea) puede deberse a una menor actividad física
  • Obesidad
    Uno de los factores más prevalentes y críticos en la edad adulta es la obesidad, que está directamente relacionada con la apnea del sueño y las enfermedades cardiovasculares
  • Desafíos funcionales
    Obtenga más información sobre los desafíos funcionales de la acondroplasia

La atención también debe considerar los desafíos funcionales y el impacto psicosocial

Los niños con acondroplasia pueden enfrentar desafíos tanto funcionales como psicosociales, especialmente cuando ingresan a la escuela y hacen la transición a la pubertad. Establecer expectativas equipará mejor a los padres para satisfacer las necesidades de sus hijos.2,18,20

  • Los hitos de la comunicación (palabras, oraciones), el aprendizaje y el desempeño en la escuela pueden verse afectados por el retraso en el habla debido a la pérdida de audición (otitis media) o el impacto progresivo de la apnea del sueño3,16
  • Los hitos del desarrollo de las habilidades motoras gruesas y finas pueden verse afectados por la longitud de los dedos y la forma de tridente de las manos3,30
  • El deterioro funcional puede resultar en movilidad e independencia limitadas18
  • Acceso restringido al cuerpo para bañarse, ir al baño y otros cuidados personales18,20
  • La participación social puede verse obstaculizada debido a la ansiedad o la disminución de la autoestima y puede contribuir al aislamiento25
  • Los desafíos funcionales a menudo se superan mediante adaptaciones ambientales o soluciones especiales.

En la acondroplasia, no se cree que las complicaciones afecten el desarrollo cognitivo13,21

Entendiendo una vida de gestión a lo largo del tiempo

La acondroplasia puede ser abrumadora si no se planifican adecuadamente las complicaciones previsibles. Es importante coordinar la atención con un equipo multidisciplinario de especialistas que maneje de manera proactiva las complicaciones para garantizar mejores resultados para los pacientes.2,4

Manejo

Pruebe sus conocimientos

Es probable que no sea necesario derivar a los pacientes a un profesional de la salud mental antes de la edad adulta.

Verdadero Falso

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Referencias:

  1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014.
  2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010.
  3. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1.
  4. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current care and investigational therapies in achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53-60.
  5. Shirley ED, Ain MC. Achondroplasia: manifestations and treatment. J Am Acad Orthop Surg. 2009;17(4):231-241.
  6. Ain MC, Abdullah MA, Ting BL, et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine. 2010;13(3):335-340.
  7. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998;35(9):705-712.
  8. Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in achondroplasia. Am J Med Genet. 1988;31(3):597-602.
  9. Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Clin Genet. 2020;97(1):179-197.
  10. Ednick M, Tinkle BT, Phromchairak J, Egelhoff J, Amin R, Simakajornboon N. Sleep-related respiratory abnormalities and arousal pattern in achondroplasia during early infancy. J Pediatr. 2009;155(4):510-515.
  11. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet. 1989;32(4):528-535.
  12. Julliand S, Boulé M, Baujat G, et al. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):1987-1993.
  13. Brinkmann G, Schlitt H, Zorowka P, Spranger J. Cognitive skills in achondroplasia. Am J Med Genet. 1993;47(5):800-804.
  14. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose-Hardison D, Hoover-Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(7):1551-1555.
  15. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162-172.
  16. Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, et al. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(1):41-47.
  17. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454-464.
  18. Ireland PJ, McGill J, Zankl A, et al. Functional performance in young Australian children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. 2011;53(10):944-950.
  19. Stanley G, McLoughlin S, Beals RK. Observations on the cause of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2002;22(1):112-116.
  20. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012;97(2):129-134.
  21. Galasso C, Siracusano M, El Malhany N, Cerminara C, Pitzianti M, Terribili M. Cognitive phenotype and language skills in children with achondroplasia. Minerva Pediatr. 2019;71(4):343-348.
  22. Afsharpaiman S, Saburi A, Waters KA. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr Respir Rev. 2013;14(4):250-255.
  23. Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr. 2007;150(1):26-30.
  24. Lee ST, Song HR, Mahajan R, Makwana V, Suh SW, Lee SH. Development of genu varum in achondroplasia: relation to fibular overgrowth. J Bone Joint Surg Br. 2007;89(1):57-61.
  25. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disabil Rehabil. 2008;30(1):1-12.
  26. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502-2511.
  27. Taşoğlu Ö, Şahin Onat Ş, Yenigün D, Doğan Aslan M, Nakipoğlu GF, Ozgirgin N. Low bone density in achondroplasia. Clin Rheumatol. 2014;33(5):733-735.
  28. Vivanti AJ, Cordier AG, Baujat G, Benachi A. Abnormal pelvic morphology and high cervical length are responsible for high-risk pregnancies in women displaying achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):166.
  29. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol. 1986;67(1):74-78.
  30. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2020. October 12, 1998 [Updated August 6, 2020]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152.

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