Herramienta de la declaración de consenso internacional

La acondroplasia, la displasia esquelética más común, se caracteriza por una variedad de desafíos médicos, funcionales y psicosociales a lo largo de la vida. La afección es causada por una mutación común, recurrente, de ganancia de función en FGFR3, el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta mutación provoca la osificación endocondral alterada del esqueleto humano. Las características clínicas y radiográficas distintivas de la acondroplasia hacen posible un diagnóstico preciso en la mayoría de los pacientes. Sin embargo, existe una marcada variabilidad en las vías de atención clínica y los protocolos implementados por los médicos que tratan a niños y adultos con esta afección. Un grupo de 55 expertos internacionales de 16 países y 5 continentes han desarrollado declaraciones de consenso y recomendaciones que tienen como objetivo capturar los desafíos clave y el manejo óptimo de la acondroplasia en cada etapa principal de la vida y área de subespecialidad, utilizando el proceso Delphi modificado. El propósito principal de esta primera Declaración de Consenso Internacional es facilitar la mejora y estandarización de la atención para niños y adultos con acondroplasia en todo el mundo con el fin de optimizar sus resultados clínicos y su calidad de vida.

La acondroplasia es una enfermedad hereditaria que altera la osificación endocondral y afecta principalmente al esqueleto humano en desarrollo y crecimiento. Esta afección es la displasia esquelética con estatura baja desproporcionada más común y afecta a más de 360 000 personas en todo el mundo¹. Existen importantes desafíos médicos, funcionales y psicosociales a lo largo de la vida de las personas con acondroplasia^2,3.

El diagnóstico posnatal de acondroplasia es bastante sencillo. Una combinación de características clínicas (es decir, macrocefalia, baja estatura por extremidades cortas con rizomelia y pliegues cutáneos redundantes) y radiográficas claves (pelvis característica con ilia corta y cuadrada, muescas sacrociáticas estrechas y estrechamiento progresivo de las distancias interpediculares de la columna vertebral lumbar desde L1 a L5) permiten el diagnóstico preciso en la mayoría de las personas con acondroplasia⁴. El diagnóstico molecular también es sencillo debido a la muy limitada heterogeneidad alélica.

Actualmente, existe una marcada variabilidad a nivel mundial en el tratamiento clínico de las personas con acondroplasia, lo que conduce a resultados variables con respecto a las consecuencias médicas, funcionales y psicosociales de esta enfermedad. Además, dichas diferencias desafían la capacidad de los profesionales de la salud, las personas afectadas y sus familias, así como de las organizaciones de apoyo a los pacientes para evaluar objetivamente protocolos e intervenciones de manejo específicos.

Esta Declaración de Consenso es la primera en brindar consenso internacional experto y orientación para el tratamiento multidisciplinario de las personas con acondroplasia a lo largo de su vida. Esperamos que esta Declaración de Consenso sirva como una herramienta que nos ayude en nuestro conocimiento sobre la acondroplasia y el manejo de pacientes de todas las edades con esta patología.

Se convocó una reunión inicial de 27 participantes (que comprende 25 profesionales de la salud y 2 representantes de pacientes de 14 países, presidida por el primer autor) en Oslo, Noruega, en septiembre de 2019, para obtener información sobre las estrategias de manejo específicas de la enfermedad relacionadas con la acondroplasia a lo largo de la vida y las variaciones en la práctica entre países. La reunión fue patrocinada por BioMarin Pharmaceutical Inc., que brindó asistencia logística y no influyó ni hizo aportes con respecto al contenido de esta Declaración de Consenso.

En esta reunión, primero se decidió que una Declaración de Consenso para estandarizar mejor los protocolos de manejo multidisciplinario para la acondroplasia a lo largo de la vida e incluir las perspectivas de los pacientes era una necesidad global desatendida. En segundo lugar, se decidió que el grupo utilizaría el proceso Delphi modificado para capturar su pericia y experiencia combinadas, basándose en la evidencia publicada siempre que fuera posible. En tercer lugar, los participantes de la reunión decidieron que se debería invitar a otras personas con experiencia adicional a participar en el proyecto para garantizar una cobertura global e integral de todos los aspectos de la atención médica. Finalmente, se decidió que las declaraciones de consenso derivadas de este proceso se enviarían para su publicación revisada por pares y su difusión a través de grupos de apoyo a pacientes.

Inicialmente se identificaron y seleccionaron veintisiete expertos en acondroplasia con base en sus contribuciones a la literatura científica o experiencia y especialidad médica. Estos expertos atienden colectivamente o han atendido a más de 7 000 pacientes con acondroplasia de todos los grupos de edad. Este grupo inicial seleccionó 28 expertos adicionales en acondroplasia según los criterios anteriores para maximizar la representación geográfica y de especialidad del grupo.

El Grupo de Declaración de Consenso Internacional sobre Acondroplasia final estuvo compuesto por 55 participantes, que son profesionales de la salud (incluidas 15 especialidades médicas) y representantes de pacientes, de 16 países que abarcan los 5 continentes (Australia, Asia, América del Norte, América del Sur y Europa).

El proceso Delphi modificado comenzó con la reunión introductoria presencial en Oslo, Noruega, que incluyó a los 27 expertos iniciales, donde estos expertos seleccionaron los temas generales ha desarrollar en la Declaración de Consenso. Luego se establecieron 22 subequipos, extraídos de los 55 participantes del Grupo Internacional de Declaración de Consenso sobre Acondroplasia, para realizar revisiones de la literatura relevante y desarrollar las declaraciones iniciales. Este paso fue seguido por dos rondas de votación que incluyeron a los 55 expertos y participantes. La evaluación de los participantes de cada una de las declaraciones se registró utilizando la escala Likert de 5 puntos que comprende «totalmente de acuerdo», «de acuerdo», «neutral», «en desacuerdo», «totalmente en desacuerdo» o «abstención». Se podría elegir “abstención” si un participante considera que no tiene suficiente conocimiento clínico para evaluar una declaración específica. La plataforma en línea Within3 se utilizó para realizar votaciones y recopilar comentarios de los participantes o retroalimentación sobre cada una de las declaraciones.

Después de la primera ronda de votación de los 55 participantes del Grupo Internacional de Declaración de Consenso de Acondroplasia, 142 declaraciones (de un total de 205) lograron consenso, es decir, que el 80% o más de los participantes que votaron indicaron “totalmente de acuerdo” o “de acuerdo”; estas declaraciones no se sometieron a una nueva ronda de votaciones. Las declaraciones que recibieron menos del 50% de los votos de los participantes que indicaban «totalmente de acuerdo» o «de acuerdo» después de la primera ronda de votación no se llevaron más allá. Las declaraciones que recibieron entre 50 y 79% de votos «totalmente de acuerdo» o «de acuerdo» por parte de los participantes fueron revisadas por los subequipos correspondientes, guiados por los comentarios o retroalimentación recopilados durante la primera ronda. Se enviaron 70 declaraciones revisadas para la segunda ronda de votación y 18 declaraciones adicionales lograron el nivel de consenso. Un total de 160 declaraciones lograron consenso después del proceso de votación de dos rondas, dichas declaraciones conforman la versión final de esta Declaración de Consenso Internacional sobre Acondroplasia.

Las limitaciones de esta Declaración de Consenso son principalmente aquellas asociadas con el proceso Delphi subyacente. Los posibles factores de confusión de este proceso de consenso incluyen el proceso de selección y participación de los participantes expertos, la falta de un acuerdo universal para una definición de «consenso» y la posibilidad de sesgo de confirmación.

La acondroplasia se transmite de manera autosómica dominante y está causada por variantes patogénicas de sentido erróneo en FGFR3 (con frecuencia de novo), que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La variante p.Gly380Arg (c.1138G>A) se encuentra en el 98 al 99% de los individuos con acondroplasia y p.Gly380Arg (c.1138G>C) en el 1%. El FGFR3 es un receptor de tirosina quinasa activado por diferentes factores de crecimiento de fibroblastos que transmite señales intracelulares a través de las vías STAT y MAPK⁵.

Aunque la acondroplasia se puede diagnosticar sobre una base clínica sin pruebas moleculares, las pruebas genéticas pueden llevar a una confirmación rápida cuando hay signos clínicos limitados (por ejemplo, de forma prenatal). Por lo tanto, las pruebas genéticas pueden ayudar a distinguir la acondroplasia de la hipocondroplasia u otras displasias esqueléticas y permiten una mayor precisión en los estudios clínicos. Los paneles de genes de displasia esquelética o la secuenciación del exoma completo se pueden utilizar en pacientes con características clínicas o radiográficas atípicas.

El Grupo Internacional de Declaración de Consenso sobre Acondroplasia llegó a un consenso sobre las siguientes afirmaciones relacionadas con la heredabilidad de la acondroplasia: 80% de las personas con acondroplasia tienen padres no afectados que no tienen acondroplasia y su condición es causada por una variante de ganancia de función en FGFR3, común y de novo. El 20% restante hereda la variante causal de un padre afectado de manera autosómica dominante. La mutación tiene una penetrancia del 100% y todos los individuos heterocigotos para esta mutación presentarán las manifestaciones clínicas de acondroplasia⁵. Cuando uno de los padres tiene acondroplasia, la probabilidad de que cada uno de sus futuros hijos también la tenga es del 50%. Cuando ambos padres tienen acondroplasia, la probabilidad de que cada uno de sus futuros hijos tenga una estatura media es del 25%, la de tener acondroplasia es del 50% y la de tener acondroplasia homocigótica (que suele ser letal) del 25%. Si uno de los padres tiene acondroplasia y el otro una displasia esquelética diferente pero autosómica dominante, la probabilidad de que sus futuros hijos tengan tanto acondroplasia como la displasia esquelética diferente es del 25%, la de tener solo acondroplasia es del 25%, la de tener únicamente la displasia esquelética diferente es del 25% y la de no presentar acondroplasia ni displasia esquelética diferente es del 25%.

Hacemos las siguientes recomendaciones para el diagnóstico y las pruebas genéticas y moleculares de acondroplasia:

Recomendación 1. Es posible realizar pruebas genéticas prenatales mediante el muestreo de vellosidades coriónicas o mediante amniocentesis para la variante patógena FGFR3, en los embarazos en los que el feto pueda tener acondroplasia, incluidos los hallazgos ecográficos compatibles con la enfermedad, si uno o ambos padres tienen acondroplasia, o si padres de estatura promedio ya tienen un hijo con acondroplasia, debido a la posibilidad de mosaicismo gonadal. El análisis prenatal no invasivo que utiliza ADN fetal libre (cfDNA) extraído de la sangre materna está disponible en muchos lugares, pero no en todos. Este examen no invasivo podría usarse si solo el padre tiene acondroplasia o si alguno de los miembros de una pareja con estatura promedio ya tuvo un hijo con acondroplasia.

Recomendación 2. Todos los adultos con acondroplasia deben tener acceso a un genetista clínico o asesor genético para discutir los patrones de herencia y la posibilidad de un diagnóstico prenatal, especialmente en situaciones en las que su pareja también tiene un trastorno monogénico; lo ideal sería discutirlo antes de la concepción⁶.

Recomendación 3. Cuando se informa a los padres sobre un diagnóstico de acondroplasia durante el período prenatal, se les debe ofrecer apoyo psicológico y proporcionar información para el manejo del niño, incluidas las expectativas futuras. Presentar a los padres a los grupos de apoyo y defensa ha demostrado ser beneficioso^7,8.

Recomendación 4. En bebés y niños pequeños con sospecha de acondroplasia, no está indicada de forma rutinaria una exploración esquelética completa^2,3,9–11.

Recomendación 5. Se puede considerar el análisis genético del gen FGFR3 en individuos con sospecha clínica o radiográfica de acondroplasia con la finalidad de confirmar el diagnóstico, adaptar la atención clínica y excluir otras posibles displasias esqueléticas que pueden simular la acondroplasia.

Recomendación 6. Los hallazgos ecográficos de acondroplasia generalmente no son evidentes hasta las 24 semanas de gestación y suelen ser bastante sutiles^5. Las pruebas genéticas realizadas debido a la presencia de anomalías ecográficas que sugieren acondroplasia antes de las 24 semanas de gestación deben considerar cuidadosamente otras displasias esqueléticas más graves e incluir pruebas para estas displasias esqueléticas adicionales, a menos que un padre o hermano tenga acondroplasia.

Muchos adultos con acondroplasia sienten que es importante tener información sobre la heredabilidad de la acondroplasia, las opciones reproductivas disponibles y los posibles resultados para los hijos que puedan tener. Esta información podría haber sido conversada con los padres del individuo cuando eran pequeños. Sin embargo, en muchos casos, es posible que hayan olvidado los detalles o que las opciones de diagnóstico y tratamiento disponibles hayan cambiado con el tiempo.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de asesoramiento prenatal para adultos y familias afectadas por la acondroplasia:

Recomendación 7. Desde la adolescencia, a las personas con acondroplasia o que tienen parejas con acondroplasia se les debe ofrecer la oportunidad de discutir patrones de herencia, opciones preconceptuales y cualquier otro problema con profesionales de la salud, incluidos genetistas, consejeros familiares y psicólogos. Existen varias agencias diferentes que podrían brindar este apoyo e información; sin embargo, difieren de un país a otro. Por lo tanto, es importante que las personas con acondroplasia identifiquen la fuente de apoyo más adecuada en cada lugar.

Recomendación 8. A las personas con altas probabilidades de concebir un hijo con acondroplasia y que deseen recibir un diagnóstico prenatal durante el embarazo se les debe recomendar que busquen atención prenatal tan pronto como se confirme el embarazo. De esta manera se pueden llevar a cabo las conversaciones pertinentes con los obstetras y otros profesionales de la salud y los arreglos para el diagnóstico prenatal.

Recomendación 9. El diagnóstico prenatal de acondroplasia está indicado en dos situaciones. La primera situación es cuando hay antecedentes familiares de acondroplasia, ya sea por un padre afectado o porque el niño de un embarazo anterior tiene acondroplasia, y los padres solicitan un diagnóstico prenatal. La segunda situación es cuando se detectan características en la ecografía fetal que sugieren acondroplasia y se requiere un diagnóstico definitivo para facilitar un asesoramiento prenatal preciso, que debe incluir una discusión sobre el tratamiento posnatal y el pronóstico.

Recomendación 10. Cuando está indicado el diagnóstico prenatal de acondroplasia, se recomienda que los padres se reúnan con especialistas con experiencia en el manejo posnatal de la acondroplasia para discutir el manejo y el pronóstico.

El embarazo es una experiencia que cambia la vida de todas las mujeres. Este Grupo de Declaración de Consenso Internacional sobre Acondroplasia está de acuerdo en que el embarazo es manejable para las mujeres con acondroplasia⁶; sin embargo, algunos aspectos deben tenerse en cuenta por razones de seguridad. Estos incluyen la evaluación médica previa a la concepción, el manejo del trabajo de parto prematuro y manejo del parto, incluida la ubicación, el modo, la anestesia y la atención perinatal, se recomienda el parto por cesárea debido a la anatomía pélvica⁶.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones con respecto al manejo del embarazo en mujeres con acondroplasia:

Recomendación 11. A las mujeres con acondroplasia se les debe ofrecer acceso a evaluación previo a la concepción por parte de un proveedor de atención médica que conozca el manejo del embarazo en mujeres con acondroplasia u otras formas de estatura baja desproporcionada y que pueda evaluar los factores que podrían afectar la seguridad del embarazo y el parto y optimizar la salud antes de la concepción⁶.

Recomendación 12. Las mujeres con acondroplasia deben recibir atención durante el embarazo por parte de un obstetra, no solo de parteras. Esta recomendación se basa en la mayor necesidad de una cesárea, así como en la posibilidad de complicaciones respiratorias en el embarazo⁶.

Recomendación 13. Las mujeres embarazadas con acondroplasia deben someterse a una evaluación clínica prenatal bajo anestesia con acceso a la opinión de un anestesista con experiencia en el cuidado de mujeres embarazadas de baja estatura. Tanto el riesgo de la anestesia regional como de la general son mayores en mujeres con acondroplasia. Cualquiera puede utilizarse para el parto por cesárea, dependiendo de la situación clínica, los deseos de la paciente y la opinión experta del anestesista^6,12.

Recomendación 14. Las mujeres con acondroplasia deben ser evaluadas de forma regular durante todo el embarazo para detectar cualquier síntoma que sugiera un deterioro del estado respiratorio, cardíaco y esquelético. Si hay evidencia de deterioro, se recomienda la derivación para evaluación por parte del especialista correspondiente y se debe contar con acceso a las investigaciones adecuadas (que pueden incluir pruebas de función respiratoria y ecocardiografía)⁶.

Recomendación 15. Si alguno de los padres tiene acondroplasia, se debe ofrecer una ecografía obstétrica durante el embarazo cada 8 semanas o de acuerdo con el mínimo establecido en las pautas nacionales o locales pertinentes. Este programa debe incluir al menos una ecografía en el tercer trimestre para maximizar el potencial de identificación de acondroplasia en el feto⁶.

Recomendación 16. Las mujeres embarazadas con acondroplasia y su proveedor de atención médica prenatal deben conversar de manera temprana sobre el lugar y modo de parto planificados y las opciones de anestesia.

Recomendación 17. Se debe informar a las mujeres con acondroplasia que no tienen un mayor riesgo de parto prematuro espontáneo, pero que el parto prematuro inducido podría ser necesario por razones asociadas con la madre⁶.

Recomendación 18. El manejo del parto en mujeres con acondroplasia (espontáneo o inducido) antes de la viabilidad fetal debe ser individualizado bajo el cuidado de un obstetra experimentado. El parto vaginal puede ser adecuado dependiendo de las circunstancias clínicas⁶.

Recomendación 19. Después de las 32 semanas, el parto debe ser por cesárea debido a la forma y tamaño de la pelvis en mujeres con acondroplasia. En casos de amenaza de parto prematuro antes de las 32 semanas, es conveniente realizar una evaluación del tamaño fetal en comparación con el tamaño pélvico, con el modo de parto determinado mediante la proporción cefalopélvica anticipada⁶.

Recomendación 20. El momento del parto planificado por cesárea en mujeres con acondroplasia debe estar determinado por las circunstancias clínicas individuales, pero no es necesario que sea antes de llegar a término⁶.

Recomendación 21. El parto planificado en mujeres con acondroplasia debe, en la medida de lo posible, ocurrir en un hospital con instalaciones de cuidados intensivos en el lugar y acceso rápido a productos sanguíneos y equipos avanzados para las vías respiratorias⁶.

Recomendación 22. Dado que las mujeres con acondroplasia tienen un volumen sanguíneo materno inferior al promedio, las personas que asisten en el parto deben considerar que puede ocurrir un compromiso hemodinámico después del parto, incluso si solo existe una pérdida de sangre moderada durante el parto. El manejo cuidadoso de los líquidos y la reposición de productos sanguíneos son esenciales debido al riesgo de sobrecarga de líquidos.

Recomendación 23. La atención posnatal debe, en lo posible, realizarse en un entorno adaptado para permitir que una mujer con acondroplasia brinde los cuidados habituales a su bebé y maximice su recuperación, es decir, camas de altura adecuada, junto con cunas e instalaciones sanitarias accesibles.

Ser consciente y manejar adecuadamente los problemas médicos, funcionales y psicosociales que pueden ocurrir a lo largo de la vida en personas con acondroplasia es clave para facilitar resultados óptimos e influir positivamente en la calidad de vida de las personas con esta afección y sus familias. Los hitos de desarrollo son diferentes para la mayoría de los niños con acondroplasia en comparación a sus pares de estatura promedio y de la misma edad^13,14. Durante la infancia, muchos tienen complicaciones médicas como trastornos respiratorios del sueño, otitis media y estenosis grave del foramen magno con compresión cervicomedular, que pueden aumentar el riesgo de muerte súbita si no se diagnostican y tratan adecuadamente^3,8,15–17. La pérdida auditiva conductiva es común y podría afectar el desarrollo del habla en los niños18. Las manifestaciones musculoesqueléticas, incluida la estenosis espinal y el genu varum, son prevalentes y pueden provocar dolor crónico en adultos con acondroplasia^19–21. La función física y la salud pueden deteriorarse, especialmente en la cuarta década de la vida^19,20. La acondroplasia también puede asociarse con una reducción en la calidad de vida debido a deficiencias funcionales y desafíos psicosociales y, en algunas personas, con una reducción en la esperanza de vida^22–26.

Debido a los efectos multisistémicos y de por vida de la acondroplasia, es fundamental adoptar un enfoque multidisciplinario y proactivo para la atención clínica y psicosocial de las personas con acondroplasia a lo largo de su vida.

La acondroplasia se asocia con una mayor tasa de morbilidad y complicaciones médicas potencialmente mortales a lo largo de la vida^8,16. Muchas complicaciones, como los trastornos respiratorios del sueño, la estenosis del foramen magno y el retraso en el desarrollo, se benefician de una intervención temprana y son más comunes en los primeros 2 años de vida^3,16,17. El equipo de atención especializada, que trabaja en paralelo al equipo de atención de la salud local, debe realizar una evaluación periódica de los bebés durante el primer año de vida. La frecuencia debe ser al menos cada 2 a 4 meses inicialmente y luego cada 3 a 6 meses, según la preocupación médica y los recursos locales^8,27.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones para el tratamiento de la acondroplasia en bebés:

Recomendación 24. Los bebés con acondroplasia deben ser remitidos a un centro de referencia de displasia esquelética o un profesional de la salud con experiencia en acondroplasia tan pronto como se haga el diagnóstico.

Recomendación 25. Todos los niños con acondroplasia deben recibir un seguimiento regular por parte de un equipo multidisciplinario guiado por un profesional de la salud con experiencia en acondroplasia. Es importante realizar un estrecho seguimiento durante los primeros 2 años de vida^2,3,15,27.

Recomendación 26. Los padres de bebés con acondroplasia deben recibir gráficas específicas y un registro de los parámetros de crecimiento (altura, peso y perímetro cefálico) para el seguimiento del tratamiento^28–32.

Recomendación 27. Los hitos de desarrollo de la motricidad fina y gruesa son diferentes en los bebés con acondroplasia en comparación con sus pares de estatura promedio y de la misma edad. En los bebés con acondroplasia, el desarrollo de habilidades motoras gruesas, finas y de comunicación temprana deben ser evaluadas utilizando herramientas de detección específicas para la acondroplasia. Si se observa un retraso en el desarrollo, se debe considerar realizar una resonancia magnética de la cabeza y la columna y una evaluación pediátrica o neurológica^13,16,27,33.

Recomendación 28. Los padres deben recibir información temprana sobre la posición y el manejo de los bebés con acondroplasia, incluido el evitar que se sienten tempranamente y las opciones adecuadas para asientos de seguridad y carriolas8,^15,34.

Recomendación 29. El examen minucioso de la compresión cervicomedular es obligatorio en cada evaluación médica en bebés y niños pequeños con acondroplasia. Las señales y síntomas de la compresión cervicomedular incluyen regresión motora o retraso en el cumplimiento de hitos, apnea, dificultad para tragar, poco aumento de peso, clonus, reflejos anormales y debilidad. Un neurocirujano pediátrico debe evaluar con urgencia las señales o síntomas de preocupación^3,8,16,35.

Recomendación 30. Los bebés con acondroplasia tienen una mayor incidencia de trastornos respiratorios del sueño y se debe informar a los padres sobre las señales típicas de la apnea del sueño. Se debe realizar un estudio de polisomnografía cuando se sospeche de problemas respiratorios o estos sean obvios pero, en cualquier caso, debe completarse durante el primer año de vida de todos los infantes con acondroplasia^3,8,27,36.

Recomendación 31. Se recomienda la evaluación auditiva en bebés con acondroplasia en una etapa temprana y se debe monitorear longitudinalmente^3,8,27.

Recomendación 32. La otitis media crónica y recurrente es común en los bebés con acondroplasia y se debe considerar la derivación temprana a un especialista en otorrinolaringología (oído, nariz y garganta)^3,8,18,27,36.

Recomendación 33. Los bebés con acondroplasia deben recibir vacunas de forma regular de acuerdo con los programas nacionales de inmunización³⁷.

La estenosis del foramen magno es una complicación bien reconocida de la acondroplasia, y los bebés y los niños más pequeños tienen un mayor riesgo de presentarla que los adultos y los niños mayores^16,17. Muchas clínicas de manejo de displasia esquelética ahora realizan resonancia magnética como examen de rutina durante el primer año de vida para detectarla; si la complicación no está presente, aún así se mantiene una alta sospecha clínica y se hace un monitoreo cuidadoso y meticuloso al menos hasta los 3 años de edad. Clínicamente, esta patología puede presentarse con trastornos respiratorios del sueño, hipotonía o hipertonía con reflejos aumentados y respuestas plantares extensores; sin embargo, los niños y bebés con estenosis del foramen magno también pueden ser asintomáticos. La compresión de la médula cervical ha sido implicada como la causa del aumento de la muerte infantil en la acondroplasia^38,39. Según el consenso del panel de autores la hidrocefalia sintomática es poco común en la acondroplasia^40,41.

Hacemos las siguientes recomendaciones con respecto a la estenosis del foramen magno en bebés y niños con acondroplasia:

Recomendación 34. Se recomienda evaluación neurológica regular para todos los bebés y niños con acondroplasia^3,14,42.

Recomendación 35. La resonancia magnética es la modalidad de diagnóstico por imagen de preferencia para investigar la compresión cervicomedular en bebés y niños con acondroplasia^16,35,43.

Recomendación 36. En bebés asintomáticos con acondroplasia, se debe considerar la exploración por resonancia magnética para evaluar la unión cervicomedular y el tamaño del foramen magno durante los primeros meses de vida^{2,14,16,35,43–45}.

Recomendación 37. Si se realiza una resonancia magnética cráneocervical en bebés y niños con acondroplasia, se deben incluir imágenes de todo el cerebro^40,46.

Recomendación 38. La ventriculomegalia asintomática no requiere tratamiento en pacientes con acondroplasia^45,47.

Recomendación 39. Una anomalía en la evaluación neurológica de un paciente con acondroplasia, que podría indicar compresión cervicomedular, debe ser evaluada más a fondo con resonancia magnética^16,48.

Recomendación 40. La descompresión del foramen magno está indicada en niños sintomáticos con compresión cervicomedular, con o sin cambios de señal en la resonancia magnética de la médula espinal^16,42,44,49 (se puede encontrar más información en la sección Tracto respiratorio).

Recomendación 41. La descompresión del foramen magno debe ser realizada por un equipo neuroquirúrgico con experiencia previa en la realización de este procedimiento en pacientes con acondroplasia^12,46,50.

Recomendación 42. Los pacientes con acondroplasia con compresión cervicomedular confirmada por resonancia magnética, incluso en ausencia de síntomas o signos, deben realizarse una evaluación neuroquirúrgica^{14,16,17,42,49}.

Recomendación 43. Cambios en la señal de la resonancia magnética sin estenosis concomitante del foramen magno no es infrecuente en la médula cervical superior de niños mayores y adultos con acondroplasia y por lo general no justifica una intervención^49,51,52.

Las normativas clínicas especifican la necesidad de monitorear regularmente el crecimiento y el desarrollo de los niños y adolescentes con acondroplasia, incluida la circunferencia de la cabeza, la altura, el peso y la relación altura/peso²⁷. La utilidad clínica de dichas evaluaciones depende de la disponibilidad de tablas de crecimiento estandarizadas adecuadas que sean específicas para niños y adolescentes con acondroplasia^29,31,32,53. Debido a las características anatómicas de los niños con acondroplasia, los hitos de desarrollo difieren de las de niños sin acondroplasia; por lo tanto, se deben utilizar herramientas de detección específicas. Un retraso en la consecución de hitos en comparación con el estándar para la acondroplasia debe investigarse adecuadamente¹³.

El efecto del tratamiento con hormona del crecimiento en niños con acondroplasia es controversial y su efecto a largo plazo sigue sin estar claro⁵⁴. El Grupo Internacional de Declaración de Consenso sobre Acondroplasia llegó a un consenso sobre las siguientes declaraciones relacionadas con el tratamiento con hormona del crecimiento. Los niños con acondroplasia tienen concentraciones séricas de hormona del crecimiento, factor de crecimiento similar a la insulina 1 y proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 1 dentro de los rangos fisiológicos normales⁵⁵. Es más probable que los efectos de la terapia con hormona del crecimiento sobre la velocidad del crecimiento se vean en los primeros 24 meses de tratamiento, pero los efectos sobre la desproporción corporal son menos claros⁵⁵.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones relacionadas con el crecimiento y el desarrollo de personas con acondroplasia:

Recomendación 44. El crecimiento de los bebés con acondroplasia debe monitorearse longitudinalmente en cada chequeo médico utilizando tablas de crecimiento de altura, peso y perímetro cefálico específicas de la acondroplasia^29–32.

Recomendación 45. La circunferencia de la cabeza debe controlarse regularmente (cada mes durante el primer año de vida) y representarse en gráficos de circunferencia de la cabeza específicos para la acondroplasia^14,27,32. La presencia de crecimiento rápido junto con otras señales o síntomas clínicos de hidrocefalia o compresión cervicomedular podría indicar la necesidad de una evaluación neuroquirúrgica¹⁷.

Recomendación 46. Los bebés y los niños pequeños con acondroplasia suelen mostrar estrategias de movimiento específicas de la acondroplasia que se adaptan a sus desafíos biomecánicos¹³.

Recomendación 47. Los niños pequeños con acondroplasia que muestran un retraso en el desarrollo en comparación con hitos específicos de la acondroplasia deben ser evaluados por especialistas médicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y patólogos del habla con habilidades en esta área^33,56.

Recomendación 48. Las familias de los bebés con acondroplasia deben recibir información y capacitación sobre posicionamiento y manejo, incluida el evitar sentarse tempranamente para reducir el potencial de desarrollo de cifosis toracolumbar fija y prevenir la muerte posicional incidental en los asientos del automóvil^2,14,34,57.

Recomendación 49. Los niños pequeños con acondroplasia suelen mostrar retraso en el desarrollo de la independencia en ciertas habilidades cotidianas de cuidado personal^33,56. En cada chequeo médico de las personas con acondroplasia debe considerarse la necesidad de equipos de adaptación, dispositivos de movilidad o modificaciones del entorno en el hogar, la escuela, el trabajo o la comunidad diseñados para maximizar³³.

Recomendación 50. El dolor es un problema comúnmente reportado en personas con acondroplasia a lo largo de su vida y debe ser monitoreado en cada chequeo médico^19,22.

Recomendación 51. Las familias y los niños con acondroplasia deben recibir información sobre la importancia del ejercicio a lo largo de la vida para mantener la fuerza, un cuerpo y masa adiposa sanos y la flexibilidad^{8,14,27,58–60}.

Recomendación 52. El examen DEXA no está indicado para la evaluación de la densidad ósea en pacientes con acondroplasia, pero podría considerarse para evaluar el porcentaje de tejido adiposo corporal⁶¹.

Se debe realizar un seguimiento regular de los niños con acondroplasia durante las visitas a la clínica. Debido a la anatomía de los niños con acondroplasia, los hitos de la motricidad gruesa suelen seguir un patrón diferente al de los niños de estatura media. Se debe asegurar a los padres que esto es normal en la acondroplasia. Es importante poder identificar cuándo un niño se sale de lo normal para que se puedan proporcionar las investigaciones y el apoyo adecuados^3,8,13.

En niños y adultos con acondroplasia la pérdida de peso puede resultar desafiante y la obesidad es común en esta población^59,60. El aumento de peso tendrá un efecto adverso en las articulaciones y por consiguiente en la movilidad e independencia. Fomentar de forma temprana la práctica habitual de actividades físicas, como la natación, junto con una alimentación saludable promoverá un estilo de vida saludable, bienestar mental y evitará la obesidad⁶².

La cifosis espinal toracolumbar (gibbus) es común en bebés con acondroplasia, pero debe resolverse cuando el niño comienza a movilizarse. Sin embargo, el 30% de los niños con acondroplasia tienen gibbus residual y problemas asociados a la estenosis de la médula espinal³. Los pacientes con curvas cifóticas de entre 20 y 40 grados al año después de la movilización deben ser monitoreados cuidadosamente y se debe considerar la derivación a un equipo con experiencia en columna vertebral^63–66.

El arqueamiento de piernas (genu varum) se manifiesta en niños debido a la laxitud de los ligamentos. Los niños con acondroplasia presentan progresión continua de la deformidad en varo²¹. La evaluación clínica debe incluir preguntas sobre el malestar o el dolor inducidos por la actividad^3,21.

Es importante que el asesoramiento terapéutico y el tratamiento médico se realicen junto con un ortopedista pediatra o cirujano de columna pediatra. Los cirujanos deben estar familiarizados con lo que es normal en la acondroplasia y las implicaciones y los efectos en la calidad de vida que la cirugía de columna u ortopédica puedan tener en los pacientes con acondroplasia en comparación con otros pacientes. Como tales, las decisiones para las operaciones se toman mejor en el contexto o en conjunto con el equipo multidisciplinario de acondroplasia.

Hacemos las siguientes recomendaciones con respecto al manejo de la acondroplasia en niños:

Recomendación 53. Los derrames del oído medio son comunes en niños con acondroplasia y pueden afectar la audición. Para detectar esta afección deben realizarse evaluaciones audiológicas al menos una vez al año en la primera infancia y, si hay problemas, se debe llevar a los niños con el otorrinolaringólogo para que se considere un drenaje timpánico mediante tubo de ventilación (grommets)^2,3,8,27,36.

Recomendación 54. Si hay un retraso en los hitos del desarrollo de la acondroplasia asociados con el habla y el lenguaje, se debe derivar al niño a terapia del habla y del lenguaje^36,67.

Recomendación 55. La apnea obstructiva del sueño (AOS) puede ser una complicación común de la acondroplasia que se presenta con apnea o ronquidos. Los padres deben estar informados de estos síntomas y los médicos deben preguntar sobre la AOS durante las consultas^{3,8,27,68–70}.

Recomendación 56. Se debe fomentar un estilo de vida saludable con énfasis en la actividad física y la alimentación saludable durante cada consulta de un niño con acondroplasia.

Recomendación 57. Los bebés y niños con acondroplasia que presenten menos desarrollo que sus compañeros con acondroplasia cuando se evalúan utilizando recomendaciones de logros de hitos específicos de la enfermedad, deben ser referidos a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y patólogos del habla con habilidades en esta área^13,56.

Recomendación 58. Los niños con acondroplasia deben ser revisados por un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional con habilidades en esta área para apoyar el desarrollo de habilidades de independencia, particularmente en el área de actividades de autocuidado^8,15,33.

Recomendación 59. Los tropiezos y las caídas pueden ser comunes cuando el niño comienza a caminar. Se debe alentar a los padres a mantener activo al niño, pero deben ser conscientes de que pueden tropezar y caer con más frecuencia que los niños de estatura promedio, por lo que se deben tomar las precauciones adecuadas¹⁵.

Recomendación 60. En los niños con acondroplasia se debe realizar un seguimiento cuidadoso de la columna. Si la cifosis no se ha resuelto en un año o es progresiva en un niño que camina, se recomienda la consulta con un cirujano ortopédico pediatra especializado en columna con experiencia en acondroplasia^3,63,64,66.

Recomendación 61. El genu varum puede comenzar a desarrollarse en este grupo de edad (de 2 a 12 años) y volverse pronunciado. Si es progresivo, se debe considerar la evaluación por un cirujano ortopédico pediátrico con experiencia en acondroplasia^2,3,21,71.

Recomendación 62. En esta etapa, se podría discutir y explicar al paciente, la familia y los cuidadores la posibilidad de que los niños con acondroplasia se sometan a procedimientos de alargamiento de extremidades. Se recomienda la consulta psicológica antes de realizar procedimientos de alargamiento de extremidades⁷².

Recomendación 63. Durante cada consulta, el equipo médico debe investigar activamente la presencia de dolor o fatiga en niños con acondroplasia. Si estos síntomas están presentes, se debe realizar una evaluación clínica para determinar la causa.

Recomendación 64. Las intervenciones quirúrgicas solo deben ser realizadas por cirujanos con experiencia en acondroplasia y las decisiones deben tomarse en conjunto con las aportaciones de todo el equipo multidisciplinario de acondroplasia.

Recomendación 65. Se deben fomentar las evaluaciones dentales periódicas en todos los niños con acondroplasia y derivar a un ortodoncista de ser necesario⁷³.

Recomendación 66. Los niños con acondroplasia deben usar asientos de seguridad bien ajustados durante el mayor tiempo posible y de acuerdo con las normas de seguridad locales.

Las características biomecánicas y la baja estatura desproporcionada que se asocian con la acondroplasia crean desafíos para las personas con respecto a la realización del autocuidado, la conducción, la deambulación independiente y el funcionamiento diario. Una evaluación de función para adolescentes y adultos con acondroplasia puede ayudar a identificar limitaciones de la capacidad de actividad y restricciones de participación en este grupo y a dirigir la provisión de servicios o adaptaciones del entorno adecuadas y oportunas para ayudar con la independencia. Derivar a los pacientes a fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales con habilidades en esta área podría ayudar con la provisión oportuna de equipos para maximizar la independencia.

La obesidad es un problema de salud importante en la acondroplasia que requiere un tratamiento clínico temprano pero complejo^60,74. La atención anticipatoria debe estar dirigida a identificar a los niños y adolescentes que tienen un alto riesgo de desarrollar obesidad. Los adolescentes con acondroplasia deben recibir información sobre ejercicio o deportes adecuados por parte de profesionales de la salud con experiencia en el trabajo con personas con acondroplasia para minimizar los riesgos de lesiones o complicaciones. Las actividades físicas ayudarán con el estado de ánimo, el bienestar mental, mantener un peso adecuado para la altura, el rango musculoesquelético y fomentar la inclusión social⁶².

Algunos adolescentes pueden evitar el uso de equipo adicional o modificado en la escuela porque les preocupa que otros se burlen de ellos o hagan preguntas que les incomode responder^3,26. Se debe preguntar a su familia si hay alguna inquietud en el camino para acceder al apoyo y luego se les debe ofrecer apoyo para ayudar a superar estos obstáculos.

Presentamos las siguientes recomendaciones sobre el cuidado de la acondroplasia en adolescentes:

Recomendación 67. Se recomienda el seguimiento regular de los adolescentes con acondroplasia, preferiblemente por un médico o equipo de salud que tenga experiencia en el manejo de este grupo etario^8,15,27.

Recomendación 68. Los efectos que el dolor tiene sobre el estado de ánimo, el autocuidado, la educación y las actividades de distracción en los adolescentes con acondroplasia deben evaluarse y controlarse específicamente.

Recomendación 69. Los adolescentes con síntomas de estenosis espinal deben ser derivados a un servicio de columna con experiencia en el manejo de personas con acondroplasia^20,75.

Recomendación 70. La necesidad de equipos de adaptación, dispositivos de movilidad modificaciones ambientales necesarias para maximizar la independencia debe evaluarse periódicamente en adolescentes con acondroplasia^8,15,27.

Recomendación 71. Los problemas de sobrepeso y obesidad son comunes en adolescentes con acondroplasia. En cada cita de seguimiento, debe proporcionarse un control del peso mediante el crecimiento específico de la condición y las tablas de IMC y educación sobre alimentación saludable, con la participación de la familia en general.

Recomendación 72. Se debe alentar a los adolescentes con acondroplasia a mantener un estilo de vida activo^62,76,77.

Recomendación 73. Los adolescentes con acondroplasia podrían beneficiarse del apoyo de profesionales especializados para ayudarlos a adaptarse a su condición y al desarrollo de estrategias de afrontamiento para el entorno escolar, laboral y social^8,15.

Aunque la mayoría de las personas con acondroplasia llevan una vida normal, el diagnóstico puede tener efectos considerables en su salud física y mental^{20,23,25,26,78}. Las complicaciones médicas relacionadas con la acondroplasia pueden presentarse a lo largo de toda la vida, lo que requiere seguimiento y tratamiento regulares. Los síntomas de la estenosis espinal y la AOS son importantes para diagnosticar y tratar adecuadamente^20,79–81. Las infecciones de oído recurrentes en la infancia y la anatomía craneofacial en la acondroplasia resultan en un riesgo de deterioro de la audición en la edad adulta^82,83. El control regular de la presión arterial es importante, al igual que prevenir el aumento de peso manteniendo una dieta saludable y actividad física regular^84,85. Varios estudios han informado una alta prevalencia de dolor y deterioro de la salud física en adultos con acondroplasia que afecta el funcionamiento diario^19,20,22. Las personas con acondroplasia no parecen tener un mayor riesgo de malignidad en comparación con el resto de la población^15,24,38. Sin embargo, deben participar en programas de detección adecuados (por ejemplo, mamografía y frotis cervical) según lo recomendado para la población en general.

Se debe considerar la necesidad de dispositivos de apoyo y adaptaciones correspondientes en el trabajo o en el hogar para fomentar una óptima participación. La evaluación del bienestar psicosocial y la posible necesidad de apoyo adicional deben formar parte de la atención médica de rutina de todas las personas, no solo de quienes padecen acondroplasia. Sin embargo, varios estudios han demostrado que los adultos con acondroplasia tienden a obtener puntajes más bajos que la población general en los cuestionarios de calidad de vida tanto en la esfera física como mental^{19,22,23,25,26}. El apoyo adecuado debe estar disponible para los adultos con acondroplasia y debe brindarse de una manera culturalmente sensible.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones para el cuidado de adultos con acondroplasia:

Recomendación 74. El dolor de espalda continuo, combinado con síntomas neurológicos, como claudicación, espasticidad, reducción de la distancia para caminar o disfunción de la vejiga o del intestino, puede estar relacionado con la estenosis espinal en adultos con acondroplasia y se debe considerar una resonancia magnética de toda la columna^20,80,86.

Recomendación 75. En presencia de estenosis espinal sintomática en adultos con acondroplasia, donde las imágenes demuestran evidencia de pinzamiento o compresión de la médula espinal, se debe considerar la derivación inmediata a un centro especializado en columna con experiencia en el tratamiento de la estenosis espinal en la acondroplasia^20,75.

Recomendación 76. En adultos con acondroplasia que presentan síntomas sugestivos de AOS, se debe realizar un estudio del sueño durante la noche⁸¹.

Recomendación 77. La presión arterial debe controlarse regularmente en adultos con acondroplasia utilizando un brazalete que se ajuste adecuadamente al brazo. La medición de la presión arterial en el antebrazo es una opción cuando las contracturas del codo o la rizomelia impiden la medición en la parte superior del brazo^84,87.

Recomendación 78. Los adultos con acondroplasia pueden tener un mayor riesgo de pérdida auditiva de aparición temprana. Debe haber un límite bajo para la evaluación de los individuos sintomáticos y la consideración de ensayos de detección de rutina a una edad más temprana que en la población general^83,88.

Recomendación 79. El dolor debe controlarse longitudinalmente en adultos con acondroplasia en cada revisión médica. El efecto que el dolor tiene sobre el estado de ánimo, el cuidado personal, la educación, el empleo y las actividades de esparcimiento en las personas con acondroplasia debe ser examinado y monitoreado específicamente utilizando escalas de resultados informadas por el paciente, como el Cuestionario Breve de Dolor^19,20,22,26.

Recomendación 80. Los adultos con acondroplasia deben someterse a controles de salud de rutina, tal como se recomienda a la población general de su comunidad.

Recomendación 81. Se debe ofrecer asesoramiento genético a los adolescentes mayores y adultos con acondroplasia para proporcionar información sobre las opciones reproductivas.

Recomendación 82. A los adultos con acondroplasia se les debe ofrecer apoyo psicosocial como parte de su atención médica de rutina, el cual puede incluir una evaluación formal por parte de un profesional capacitado^23,25.

Recomendación 83. La anestesia para personas con acondroplasia debe ser realizada por personal con experiencia en acondroplasia y seguir las recomendaciones del consenso¹².

Recomendación 84. Se requieren dispositivos de ayuda y adaptaciones para adultos con acondroplasia, incluidas las adaptaciones al automóvil²⁰.

El acceso a la atención especializada es un desafío importante en todas las regiones del mundo donde no se dispone de médicos con experiencia en el tratamiento de la acondroplasia. Por lo tanto, las declaraciones de consenso relacionadas con áreas de especialidad se centran en los respectivos problemas médicos claves de interés. Incluyen consideraciones prácticas con respecto a los tipos y la frecuencia de evaluaciones e intervenciones en la especialidad para proporcionar un enfoque global y sostenible para la atención de todas las personas con acondroplasia. Se ha hecho referencia a la literatura y evidencia correspondientes siempre que estas existan. Los autores consideran primordial que los profesionales de la salud «no expertos» (por ejemplo, aquellos con experiencia previa limitada o nula en el manejo de pacientes con acondroplasia) busquen asistencia y orientación de expertos o remitan a sus pacientes a dichos expertos para facilitar los mejores resultados.

La cifosis toracolumbar se observa comúnmente en bebés con acondroplasia. Se ha informado que la incidencia es tan alta como 90% y que disminuye una vez que el niño comienza a movilizarse^14,34,66,89. Varios autores han propuesto que el desarrollo de una cifosis toracolumbar fija podría versee exacerbada por períodos prolongados de posicionamiento con flexión espinal completa^2,90. Los efectos de la hipotonía del tronco, el aumento del peso de la cabeza y el aumento de la laxitud de los ligamentos se combinan con el efecto de la gravedad para promover una posición sentada caída, lo que podría contribuir a un mayor acuñamiento anterior de la vértebra y al estrechamiento del canal espinal^34,57,89. En la gran mayoría de los pacientes, la deformidad cifótica se resuelve espontáneamente; sin embargo, se puede considerar la terapia con corsés para niños con hipotonía marcada o retraso motor para prevenir la progresión. En situaciones en las que se está considerando la fusión y estabilización de la columna después de una descompresión que abarca más de cinco niveles espinales, se debe considerar el efecto de la esa reducción de la movilidad de la columna lumbar en las actividades de la vida diaria de estos pacientes, que se agrava aún más debido a los brazos cortos y, con frecuencia, a la extensión limitada del codo⁷⁵. Este panel de autores está de acuerdo en que la cifosis toracolumbar suele observarse durante la infancia en personas con acondroplasia, pero se resuelve sin intervención o tratamiento en la mayoría de los bebés cuando comienzan a caminar^34,64,66.

El panel de autores llegó a un consenso sobre las siguientes recomendaciones relacionadas con el cuidado de la columna en personas con acondroplasia:

Recomendación 85. La estenosis toracolumbar en personas con acondroplasia puede provocar signos o síntomas de claudicación neurogénica. Esta condición se puede mitigar con intervenciones moderadas como la pérdida de peso y la fisioterapia²⁷. Sin embargo, si el tratamiento conservador falla, la cirugía podría ser beneficiosa^57,91.

Recomendación 86. La cifosis toracolumbar es muy común en bebés con acondroplasia. Todos los pacientes deben ser evaluados clínicamente y, si la cifosis toraco-lumbar es pronunciada, se les debe realizar radiografías al inicio de la práctica y posteriormente, según esté clínicamente indicado si la cifosis es progresiva^{3,34,57,64,66,91}.

Recomendación 87. En el momento de la descompresión quirúrgica inicial de la columna, se debe realizar la fusión y estabilización en pacientes esqueléticamente inmaduros con acondroplasia dada la propensión al desarrollo de cifosis poslaminectomía debido al crecimiento espinal continuo^63,75.

Recomendación 88. Para evitar que empeore la cifosis después de la cirugía, se recomienda la fusión y estabilización en pacientes esqueléticamente maduros con acondroplasia sometidos a una descompresión espinal que abarque más de cinco niveles, cruzando un área de unión y en pacientes con alineación sagital desfavorable, incluida la cifosis toracolumbar^75,86.

Recomendación 89. La estenosis del canal espinal puede dar lugar a signos de mielopatía cuando se presenta en la columna cervical y torácica. La resonancia magnética se recomienda para pacientes con acondroplasia que presentan síntomas neurológicos como debilidad, alteración de la actividad locomotora o motora fina, cambios en la incontinencia de la vejiga y el intestino, o reflejos patológicos como hiperreflexia y clonus^20,75,92.

La mala alineación de las extremidades inferiores es frecuente en pacientes con acondroplasia, siendo compleja y multifactorial en cuanto a la etiología de la deformidad²¹. Esta deformidad se caracteriza por una deformidad tridimensional, compleja y dinámica de la extremidad inferior⁷¹ que se distingue por genu varum, torsión tibial interna y la hiperextensión de rodilla (recurvatum)^3,93,94. Este Grupo de Declaración de Consenso Internacional sobre Acondroplasia está de acuerdo en que el genu varum es un hallazgo frecuente en personas con acondroplasia y ocurre en el 40 al 70% de las personas²¹. El genu varum puede ser simétrico o asimétrico y puede asociarse con o sin torsión tibial interna y genu recurvatum^3,94. Además, la mala alineación de las extremidades inferiores (o genu varum) en personas con acondroplasia puede provocar alteración de la marcha y dolor en las rodillas o la parte inferior de las piernas; sin embargo, estas afecciones rara vez provocan osteoartritis de rodilla^21,95,96.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para el cuidado del genu varo en pacientes con acondroplasia:

Recomendación 90. La evaluación clínica de la alineación de las extremidades inferiores en personas con acondroplasia debe realizarse en posición de decúbito prono, supina y de pie para analizar la torsión tibial interna, la inestabilidad mediolateral y el genu recurvatum, y también durante la marcha para identificar el empuje lateral³.

Recomendación 91. La evaluación de la deformidad angular de las extremidades inferiores en la acondroplasia requiere radiografías anteroposterior de pie de toda la longitud de ambas piernas (desde las caderas hasta los tobillos) con la rótula mirando hacia adelante^71,97–99.

Recomendación 92. Los procedimientos quirúrgicos, como las osteotomías o el crecimiento guiado para corregir la mala alineación de las extremidades inferiores, deben realizarse en centros de excelencia en acondroplasia¹⁰⁰. El momento de la corrección y la técnica empleada deben adaptarse a los síntomas, la gravedad, los patrones de crecimiento y el crecimiento restante^3,72.

Recomendación 93. Los aparatos ortopédicos no están indicados para el tratamiento del genu varum en pacientes con acondroplasia⁹⁵.

Recomendación 94. La intervención quirúrgica para la corrección de la mala alineación de las extremidades inferiores (o genu varum) en pacientes con acondroplasia se indica en caso de dolor persistente medial o lateral alrededor de la rodilla, inestabilidad (empuje lateral) y alteración de la marcha que afecta la capacidad funcional y física^3,71.

Recomendación 95. En caso de dolor lateral de rodilla en personas con acondroplasia, se debe considerar la resonancia magnética para descartar la presencia de un menisco discoide, particularmente en ausencia de deformidad angular^101–103.

Las políticas de los grupos de defensa locales con respecto al alargamiento de extremidades influyen en gran medida en la decisión individual de realizar este procedimiento. Aunque la evidencia en esta área es escasa, en algunos países se recomienda el alargamiento de las extremidades y en otros no.

El alargamiento de las extremidades inferiores y superiores deben considerarse procedimientos independientes en función de los requisitos funcionales, físicos y psicosociales de cada paciente¹⁰⁴. El momento del alargamiento de las extremidades varía y se ha realizado en personas con acondroplasia desde la primera infancia hasta la vida adulta^104,105. Este panel de autores de la Declaración de Consenso está de acuerdo en que las indicaciones para el alargamiento de extremidades para pacientes con acondroplasia varían ampliamente entre países, dadas las diferencias en las expectativas y opiniones personales, culturales y geográficas. El alargamiento de las extremidades inferiores puede aumentar la longitud y la altura de las piernas, corregir la mala alineación, alterar la proporción tronco/extremidades inferiores y puede mejorar la calidad de vida^104,106. Se ha demostrado que el alargamiento humeral aumenta la longitud del brazo, lo que altera la proporción tronco/extremidades superiores, mejora la funcionalidad y facilita el cuidado personal, ya que la disminución de la extensión del brazo y la extensión limitada del codo son típicas en personas con acondroplasia^{104,107–109}. No existe consenso en la literatura sobre si se debe realizar una cirugía de alargamiento de extremidades, qué métodos quirúrgicos utilizar ni sobre el momento en el que se debe iniciar el primer alargamiento de extremidades en la acondroplasia¹⁰⁵.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso sobre el alargamiento de extremidades en la acondroplasia:

Recomendación 96. La consulta y evaluación específica del paciente con acondroplasia por parte de un equipo multidisciplinario debe completarse antes y después de realizar el alargamiento de extremidades para considerar y equilibrar todos los resultados funcionales, físicos y psicosociales^104,110.

Recomendación 97. Si un paciente elige someterse a un alargamiento de extremidades, el procedimiento debe realizarse en centros especializados para pacientes con acondroplasia. Un equipo multidisciplinario, formado por un cirujano ortopédico pediatra, anestesiólogo, fisioterapeuta y pediatra es necesario para lograr mejores resultados y prevenir complicaciones. Antes de realizar el alargamiento de las extremidades, es necesario realizar una resonancia magnética de la columna vertebral y de la base cervical y del cráneo para minimizar el riesgo de daño de la médula espinal causado por la extensión del cuello durante la anestesia y la cirugía.

La mayoría de las personas con acondroplasia no desarrollarán problemas respiratorios notables. La circunferencia del tórax es pequeña en los bebés con acondroplasia, pero el crecimiento de recuperación en los primeros 2 años de vida generalmente conduce a una circunferencia del tórax normal en los adultos. No obstante, los problemas respiratorios siempre deben considerarse en el seguimiento de los pacientes, especialmente en combinación con reflujo gastroesofágico. Los individuos con acondroplasia tienen una alta incidencia de AOS debido a la hipoplasia del tercio medio facial^111,112 y narinas estrechas. En bebés y niños pequeños, la apnea central del sueño también puede estar presente debido a la compresión de la médula espinal en la unión cervicomedular^16,113. Se reportó AOS en el 50 al 80% de los niños con acondroplasia ^70,114,115 y en el 60% de los adultos⁸¹.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para problemas respiratorios y trastornos respiratorios del sueño en la acondroplasia:

Recomendación 98. La obstrucción de las vías respiratorias superiores y la AOS son comunes en los niños con acondroplasia y se debe realizar una polisomnografía nocturna y un estudio del sueño durante el primer año de vida o ante los primeros signos de trastornos respiratorios del sueño, lo que ocurra primero; en cualquier caso, estos estudios deben hacerse a más tardar a los 2 años de edad^{8,12,27,68–70,114–116}.

Recomendación 99. La decisión de proceder con la cirugía de descompresión del foramen magno en la acondroplasia se basa en razones clínicas y radiológicas, incluidos los resultados de la polisomnografía. La ausencia de apnea central en un estudio del sueño no debería desestimar la indicación de descompresión del foramen magno en presencia de criterios clínicos o de resonancia magnética. Bajo esos criterios, la descompresión quirúrgica podría conducir a una mejora neurológica y del desarrollo^16,115.

Recomendación 100. La amigdalectomía y adenoidectomía son el tratamiento de primera línea para la AOS en niños con acondroplasia^{68,70,113,114,116,117}. La polisomnografía posoperatoria debe completarse dentro de los 2 a 4 meses posteriores a la adenoamigdalectomía para documentar mejoría o resolución⁷⁰.

Recomendación 101.  Los niños con acondroplasia sometidos a cirugía de las vías respiratorias superiores deben ser observados por complicaciones posoperatorias¹¹¹. Las personas con acondroplasia que se someten a cirugía para tratar la AOS deben ser evaluadas para detectar enfermedad persistente o recurrente con evaluaciones de seguimiento de estudios del sueño^69,113,117.

Recomendación 102. Las cirugías adicionales de las vías respiratorias podrían ser una opción para los pacientes con acondroplasia y AOS persistente después de la adenoamigdalectomía. La evaluación por parte de un otorrinolaringólogo o cirujano craneofacial con experiencia en acondroplasia es esencial para determinar si existen opciones quirúrgicas adicionales^67,70,115.

Recomendación 103. Los niños con acondroplasia que tienen AOS residual después de una cirugía de las vías respiratorias superiores deben ser evaluados para tratamientos alternativos como el de presión positiva continua en las vías respiratorias^68,69,118.

Recomendación 104. Las personas con acondroplasia (niños o adultos) bajo tratamiento de presión positiva continua en las vías respiratorias para la AOS deben ser evaluadas por un especialista en medicina del sueño de forma regular para determinar cuándo se requiere repetir los estudios del sueño, ya que la gravedad de la AOS puede cambiar con el tiempo o el crecimiento.

Recomendación 105. Las personas con acondroplasia tienen riesgo de insuficiencia respiratoria durante las infecciones del tracto respiratorio (por ejemplo, bronquiolitis) debido a su pequeño volumen torácico y escasa reserva pulmonar, lo que justifica medidas preventivas como evitar el tabaquismo pasivo y el contacto con personas infectadas¹¹⁴. En estos pacientes, se puede considerar la profilaxis del virus respiratorio sincitial con anticuerpos monoclonales.

Se ha identificado otitis media recurrente y pérdida auditiva en un gran número de bebés, niños y adultos con acondroplasia y se la ha relacionado con hipoplasia del tercio medio facial, acortamiento de las trompas de Eustaquio, faringe pequeña y agrandamiento relativo de amígdalas y adenoides^18,88,112. Varios equipos han recomendado que la otitis media recurrente en bebés y niños con acondroplasia se trate con cirugía colocando tubos en los oídos para evitar la pérdida auditiva conductiva^2,36. Se cree que la pérdida de audición relacionada con la otitis media es un factor importante que contribuye a retrasos posteriores en el habla y articulación, problemas que podrían tener efectos notables en la comunicación, el aprendizaje y la educación futuros³.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para la atención otorrinolaringológica en la acondroplasia:

Recomendación 106. A los niños con acondroplasia se les debe realizar una evaluación audiológica integral al nacer, según lo indiquen sus signos y síntomas o, en cualquier caso, a más tardar a los 5 años de edad^8,27,83.

Recomendación 107. Los niños con acondroplasia que tienen retraso en el habla, dificultades auditivas o signos y síntomas de derrame del oído medio deben ser derivados a un otorrinolaringólogo y recibir evaluación audiológica integral^8,27,83,111.

Recomendación 108. Los adultos y niños con acondroplasia suelen tener pérdida de audición y enfermedad del oído medio. Los médicos deben evaluar los tímpanos y preguntar sobre las dificultades auditivas como parte del mantenimiento regular de la salud para así indicar las derivaciones adecuadas^27,83,88.

Recomendación 109. La disfunción crónica de la trompa de Eustaquio que resulta en derrame del oído medio y pérdida de audición conductiva es común en pacientes con acondroplasia. Se puede recomendar la colocación de un tubo de timpanostomía cuando los derrames del oído medio se presentan por 3 meses o más y se documenta la pérdida de audición^3,18,67,119.

Recomendación 110. La amplificación con audífonos se puede ofrecer como tratamiento para la pérdida auditiva, incluidos los pacientes con pérdida auditiva conductiva por enfermedad del oído medio^67,83.

Recomendación 111. El bulbo yugular alto en el oído medio es más común en pacientes con acondroplasia, es por esto que los médicos deben verificar cuidadosamente si hay signos otoscópicos de bulbo yugular alto antes de realizar una miringotomía u otros procedimientos otológicos^40,120.

Durante el transcurso de la vida, la odontología preventiva es más importante en la etapa de establecimiento de la dentición temporal. Los niños con acondroplasia tienen hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular relativo, maloclusión de clase III y macroglosia. El número de dientes su tamaño y estructura son normales, pero se ha informado taurodontismo de los dientes posteriores¹²¹. La gravedad de la maloclusión determinará el manejo. Se debe programar un chequeo multidisciplinario de los niños con acondroplasia a los 5–6 años de edad, que incluya un especialista en ortodoncia junto con un especialista en respiración y un cirujano otorrinolaringólogo.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con la ortodoncia y la cirugía maxilo-facial en la acondroplasia:

Recomendación 112. Además del cuidado dental de rutina por parte de un dentista general, en niños con acondroplasia es importante la evaluación de un especialista en ortodoncia debido al crecimiento deficiente del arco maxilar¹²¹.

Recomendación 113. Considere la expansión ortodóncica maxilar y la protección no quirúrgica del maxilar para aumentar el volumen de las vías respiratorias superiores si, después de la cirugía faríngea, hay AOS residual en individuos con acondroplasia^115,122.

Recomendación 114. Se puede considerar la atención quirúrgica ortognática después de completar el crecimiento óseo en personas con acondroplasia mediante la osteotomía Le Fort I o Le Fort III. Este procedimiento puede verse influenciado por problemas funcionales, estéticos o relacionados con el sueño¹¹⁸. Se debe tener una conversación clara con el niño y la familia antes de este procedimiento, ya que suele alterarse la expresión facial.

La anestesia puede ser un desafío en la acondroplasia, especialmente en pacientes mayores. Estos desafíos incluyen un acceso intravenoso¹²³ difícil y una ventilación con bolsa-válvula-mascarilla dificultosa debido a la abertura de boca pequeña, la lengua grande, las fosas nasales estrechas, la hipoplasia del tercio medio facial, las adenoides grandes y el cuello corto con movimiento limitado de la cabeza y el cuello¹². Por tanto, se debe planificar considerando estas dificultades.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para la anestesia en personas con acondroplasia:

Recomendación 115. Los pacientes con acondroplasia, especialmente los niños, deben ser anestesiados preferentemente en hospitales donde los proveedores de atención tengan conocimientos y experiencia en el cuidado de pacientes con acondroplasia y displasias esqueléticas¹².

Recomendación 116. Debido a la estenosis del foramen magno, el movimiento de la cabeza y el cuello debe evitarse o minimizarse durante la ventilación con bolsa-válvula-mascarilla y la intubación de pacientes con acondroplasia, especialmente si se desconoce el grado de estenosis, lo que dificulta el manejo de las vías respiratorias y la intubación. Se debe prever estas dificultades y por ende contar con accesorios para las vías respiratorias fácilmente disponibles en caso de dificultades en la ventilación con bolsa-válvula-mascarilla y con videolaringoscopios para evitar el movimiento del cuello¹².

Recomendación 117. Es necesaria una evaluación previa exhaustiva en personas con acondroplasia y se debe prestar especial atención a la evaluación de las vías respiratorias, el rango de movimiento del cuello y los antecedentes de ronquidos o trastornos respiratorios del sueño^113,124. En bebés y niños pequeños, la apnea central del sueño puede estar presente debido a la compresión medular en la unión cervicomedular. Antecedentes de trastornos respiratorios del sueño o los resultados de un estudio del sueño determinarán la estadía postanestésica, que puede abarcar desde recibir el alta el mismo día, permanecer una noche, estadía en la unidad de alta dependencia, en la de cuidados intermedios o incluso en la unidad de cuidados intensivos pediátricos¹².

Varios autores han identificado una alta prevalencia de dolor en la acondroplasia que aumenta con la edad y afecta el funcionamiento diario^19,20,22,26. Se han identificado dolor de espalda y síntomas neurológicos relacionados con la estenosis espinal en una alta proporción de adultos con acondroplasia^20,106.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con el dolor y la función en personas con acondroplasia:

Recomendación 118. El dolor es un problema comúnmente reportado a lo largo de la vida de las personas con acondroplasia y debe monitorearse longitudinalmente en cada chequeo médico^19,22. El efecto que el dolor tiene sobre el estado de ánimo, el cuidado personal, la educación, el empleo y las actividades de esparcimiento en las personas con acondroplasia debe ser examinado y monitoreado específicamente utilizando escalas de resultados informadas por el paciente, como el Cuestionario Breve de Dolor¹⁹.

Recomendación 119. El dolor crónico debe considerarse como un problema multifactorial y en personas con acondroplasia se maneja mejor a través de un enfoque multidisciplinario que incluye neurocirujanos, cirujanos ortopédicos, médicos generales, especialistas en manejo del dolor, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, psicólogos y nutricionistas¹⁵.

Recomendación 120. El dolor de espalda continuo en personas con acondroplasia, combinado con la aparición de nuevos síntomas neurológicos, como claudicación, espasticidad, reducción de la distancia para caminar o disfunción de la vejiga o del intestino, puede estar relacionado con la estenosis espinal y se debe considerar una resonancia magnética de la columna^8,20,86,88.

Recomendación 121. Cuando esté indicado, la cirugía de descompresión espinal debe realizarse por un equipo con experiencia en este procedimiento en pacientes con acondroplasia para aliviar el dolor⁷⁵.

Recomendación 122. El retraso en el desarrollo de la independencia para el autocuidado y las habilidades de movilidad es común en los niños con acondroplasia en comparación con los niños de estatura promedio, y la evaluación y el manejo deben incluir una revisión por parte de un profesional de la salud aliado, por ejemplo, fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales con habilidades en la evaluación y manejo de niños con acondroplasia³³.

Recomendación 123. Se recomienda la evaluación regular de las habilidades en las actividades de la vida diaria, como bañarse, vestirse e ir al baño, en niños y adultos con acondroplasia^19,20,33.

Recomendación 124. La necesidad de equipos de adaptación, dispositivos de movilidad o modificaciones en el entorno del hogar, la escuela, el trabajo o la comunidad, diseñados para maximizar la independencia, suelen ser necesarios y, por lo tanto, las necesidades individuales deben considerarse en cada chequeo médico para pacientes con acondroplasia^19,20,22.

Las personas con acondroplasia tienen un riesgo desproporcionadamente elevado de obesidad, lo que predispone a dificultades respiratorias, apnea del sueño, dolor de espalda y articulaciones y movilidad reducida^{60,74,125,126}. Las referencias actuales para diagnosticar la obesidad, estimar los requisitos metabólicos e informar las pautas alimentarias o de actividad física no son válidas cuando se aplican a personas de estatura baja y desproporcionada^60,87.

Sin embargo, a nivel individual, la evaluación antropométrica (es decir, la altura, el peso y la relación cintura-cadera) y los registros dietéticos deben monitorearse regularmente en adolescentes y adultos con acondroplasia. La detección temprana de cambios longitudinales en la composición corporal puede aceptarse como evidencia de desequilibrio energético (sin necesidad de estimar las necesidades energéticas absolutas) de modo que los factores modificables del estilo de vida, como la dieta o la actividad física, puedan ajustarse según corresponda. Establecer hábitos saludables de alimentación y actividad física a una edad temprana es esencial y una educación temprana adecuada en relación con la dieta y la nutrición tiene el potencial no solo de ayudar a las personas a ingresar a la vida adulta en una condición delgada, sino también de establecer patrones de alimentación saludables que se sabe que se mantienen durante la edad adulta.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con la nutrición, la actividad física y el control del peso en personas con acondroplasia:

Recomendación 125. Se recomienda una dieta saludable y actividad física regular para todos los pacientes con acondroplasia^60,62,85.

Recomendación 126. Para prevenir el aumento de peso durante la niñez y la adolescencia en personas con acondroplasia es necesario enfocarse en los factores de estilo de vida modificables relevantes para el riesgo de obesidad⁶⁰.

Recomendación 127. Se recomienda el seguimiento de la composición corporal durante la vida adulta en personas con acondroplasia para establecer valores de referencia propios del paciente y detectar el exceso de adiposidad^30,87,125.

Más del 80% de las personas que nacen con acondroplasia son parte de familias de estatura promedio³ que no tienen experiencia en enfrentar este diagnóstico. El apoyo y las actitudes positivas de los familiares directos y de los amigos es un recurso social muy importante para que los jóvenes con acondroplasia y sus padres acepten el diagnóstico^127,128. Este panel de consenso concuerda en que los niños con acondroplasia pueden prosperar y convertirse en adultos con vidas independientes y satisfactorias^3,8,15,27.

El espectro de complicaciones médicas y la carga social y psicológica en niños y adultos con acondroplasia son bien conocidos^3,8. Comunicar el diagnóstico y brindar una orientación integral a los padres y la familia sobre los aspectos médicos, psicológicos y sociales relacionados con la acondroplasia debe ser el objetivo principal de los profesionales de la salud. Las reuniones con otras familias con un niño con acondroplasia son beneficiosas para la mayoría de los niños, ya que pueden compartir experiencias y estrategias de afrontamiento. Los grupos de apoyo y defensa pueden brindar apoyo adicional de este tipo.

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con problemas psicosociales, perspectivas familiares y apoyo en la acondroplasia:

Recomendación 128. El diagnóstico de acondroplasia se asocia con diversos grados de impacto psicosocial en el individuo, los padres y toda la familia. Se debe considerar la diversidad cultural y la dinámica familiar para adaptar el apoyo adecuado a las personas afectadas directa o indirectamente por la acondroplasia^129,130.

Recomendación 129. Las personas con acondroplasia pueden enfrentar obstáculos físicos y emocionales a lo largo de su vida y, por lo tanto, se les debe ofrecer o indicar apoyo psicológico cuando sea necesario. Este apoyo puede ayudar a desarrollar estrategias de afrontamiento y mejorar la calidad de vida.

Recomendación 130. Enfrentar el estigma social puede tener un impacto emocional negativo en la vida de las personas con acondroplasia y en sus familias. Todos deben recibir apoyo psicológico de los profesionales sanitarios y fomentar la resiliencia emocional y la autoestima junto con sus pares, amigos y grupos de defensa para afrontar y superar diferentes situaciones.

Recomendación 131. A los jóvenes con acondroplasia se les debe ofrecer citas de seguimiento específicas en el momento de la transición de la atención médica pediátrica a la de adultos para facilitar este cambio en su vida y discutir el manejo de la atención médica a largo plazo.

Recomendación 132. Las necesidades prácticas, psicosociales y personales deben considerarse y evaluarse antes de cualquier situación de cambio en la vida educativa y profesional de una persona con acondroplasia^129,131.

Recomendación 133. A los hermanos de un niño con acondroplasia se les debe ofrecer apoyo informativo, psicológico y emocional para ayudar a abordar preguntas, inquietudes o conflictos que puedan surgir y a resaltar su valor en la familia. Tener un hijo con acondroplasia puede cambiar la vida cuando el diagnóstico es inesperado. A partir del diagnóstico, los profesionales de la salud deben brindar a la familia una comunicación rápida, orientación integral y apoyo a lo largo de la vida^3,8,15,27.

Recomendación 134. Comprender las necesidades y evaluar la calidad de vida de las personas con acondroplasia deben ser acciones claves de los profesionales de la salud para ayudar a los pacientes^{127,128,130,132,133.}

Recomendación 135. La atención médica de niños y adultos con acondroplasia debe ser multidisciplinaria. Se debe ofrecer apoyo social y psicológico a las familias^{3,7,8,15,27,127,128,130.}

Recomendación 136. La conciencia y la aceptación de la acondroplasia pueden fomentarse y apoyarse mediante la atención médica integral, los grupos de ayuda y el apoyo familiar. Este apoyo facilitará la creación de una identidad propia positiva, mejorará el bienestar y aumentará la calidad de vida de los niños y adultos con acondroplasia y sus familias^{127,128,130,132,133.}

Se estima que más de 360.000 personas en todo el mundo padecen de acondroplasia. Este trabajo representa el primer esfuerzo mundial para estandarizar la atención de las personas con acondroplasia a lo largo de su vida y de las áreas de especialidad según la evidencia disponible y la experiencia combinada. Esta información mejorará la gestión clínica y proporcionará los cimientos para futuras investigaciones. Aún existen desafíos mundiales comunes clave y lagunas de conocimiento, por ejemplo, el acceso adecuado y equitativo a atención médica especializada para personas con acondroplasia. Además, deben desarrollarse procesos que permitan una transición eficiente de los pacientes desde los centros pediátricos hacia los de adultos y también es necesario optimizar los métodos de detección y los parámetros de intervención del foramen magno y la estenosis espinal. Finalmente, se deben realizar más investigaciones sobre el historial natural de la acondroplasia en adultos. En la actualidad, aún se necesita investigación colaborativa adicional sobre estos temas. A medida que ganemos una mayor comprensión del historial natural de la acondroplasia y que surjan futuras terapias de precisión^134,135, será importante revisar y modificar estas pautas para reflejar nuevos conocimientos e implementar las mejores prácticas posibles. Además, será importante observar cómo el establecimiento temprano de potenciales terapias de precisión para la acondroplasia altera su historial natural, mejora la funcionalidad y disminuye la necesidad de intervenciones quirúrgicas. Sin embargo, estas terapias no reemplazarán la necesidad de atención médica integral y holística, la defensa individual y comunitaria y el apoyo de las personas con acondroplasia y sus familias.