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Complicações da acondroplasia

Embora as complicações possam ser resolvidas com o tempo, o manejo antecipado pode ajudar a mitigar consequências graves para a saúde, que de outra forma seriam inesperadas. Explore as possíveis implicações da acondroplasia abaixo.

Conheça os sistemas afetados

A baixa estatura é uma característica mensurável da acondroplasia e podem ocorrer complicações como resultado do comprometimento do crescimento ósseo. Isto inclui implicações mais amplas para a saúde, como atraso no desenvolvimento motor, otite média crónica e distúrbios respiratórios do sono na infância, e estenose espinhal, dor crónica e problemas de mobilidade em adultos, apenas para citar alguns.

Measurable characteristic of achondroplasia

Apesar de não haver impacto na função cognitiva, as crianças com acondroplasia são confrontadas com complicações musculosqueléticas, otorrinolaringológicas, neurológicas e vertebrais, algumas das quais poderão exigir cirurgia para serem corrigidas.1-3

Assegure-se de que está preparado

O tratamento mais eficaz da acondroplasia significa antecipar complicações específicas em cada fase do desenvolvimento.

Ouça os especialistas

Podemos esperar complicações frequentes durante a vida de um doente

Tenha sempre estas complicações em mente para poder dar às famílias uma perspetiva holística daquilo a que devem estar atentas2-9

Apneia obstrutiva do sono

Afeta > 50% das pessoas com acondroplasia

Pernas arqueadas (arqueamento da tíbia)

Pode afetar a marcha e a corrida

Estenose espinhal sintomática

Pode originar fraqueza das pernas, incontinência e dor crónica

Dor crónica

Pode resultar em perda de mobilidade

Hiperlordose lombar

Poderá exigir fisioterapia

Otite média

Afeta até 70% das crianças

Problemas dentários

Dentes apinhados e um maxilar superior estreito podem dar origem a mordida cruzada

Rigidez dos cotovelos

Limita a amplitude de movimento

Obesidade

Pode originar tensão arterial alta ou doença cardíaca

Complicações da acondroplasia ao longo da vida

Embora as complicações possam ser resolvidas com o tempo, o manejo antecipado pode ajudar a mitigar consequências graves para a saúde, que de outra forma seriam inesperadas. Explore os preparativos abaixo que podem ser feitos para combater os efeitos da acondroplasia.

Bebés

Um desenvolvimento ósseo comprometido afeta o corpo inteiro, e o seu impacto no tamanho e na forma do foramen magnum pode resultar em compressão cervicomedular. Esta situação pode pôr os bebés em risco de morte súbita, o que torna crucial, nesta fase, uma monitorização e controlo regulares e referenciações atempadas.2,3,7,10-16

É importante estar atento às complicações que podem progredir rápida e discretamente.

Descargue o recurso de cronograma de complicações

  • Apneia central do sono
    Pode contribuir para atrasos na aprendizagem e no desenvolvimento
  • Atrasos nos marcos do desenvolvimento
    Flagrantes atrasos motores relacionados com hipotonia e atrasos da fala devido a otite média aguda e crónica
  • Obstrução das vias aéreas superiores
    Um terço das crianças poderão precisar de intervenção cirúrgica
  • Hipotonia
    Pode atrasar as capacidades motoras
  • Otite média recorrente
    A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva no primeiro ano
  • Estenose do foramen magnum
    O tamanho reduzido da base craniana com a resultante compressão do tronco cerebral inferior/medula espinhal cervical superior pode originar complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

Crianças pequenas

Além do risco continuado de morte súbita devido a compressão cervicomedular, as crianças pequenas podem sofrer atrasos no desenvolvimento e outras complicações que exigirão a definição das expectativas junto da família e eventual intervenção cirúrgica.2,5,7,11-14,17-20

  • Obstrução das vias aéreas superiores
    Um terço das crianças poderão precisar de intervenção cirúrgica
  • Cifose
    Encurvamento exagerado da coluna vertebral para fora—exige atenção especial à postura sentada
  • Pernas arqueadas
    Um crescimento desproporcional da tíbia e do perónio pode originar arqueamento da tíbia, o qual é frequentemente progressivo
  • Dificuldades na fala
    A incidência de atraso na fala e de problemas da fala é de 20% e 11% das crianças com acondroplasia, respetivamente
  • Otite média recorrente
    A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva
  • Estenose do foramen magnum
    O tamanho reduzido da base craniana—e a resultante compressão do tronco cerebral inferior/medula espinhal cervical superior—pode originar complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

Crianças

Durante a infância, é importante estar atento a problemas otorrinolaringológicos, respiratórios e ortopédicos que possam atrasar os marcos do desenvolvimento se não forem tratados. A cognição não é afetada.2,7,13,19,20-24

Nestas idades, o impacto psicossocial da acondroplasia (depressão, ansiedade, isolamento) pode começar a afetar o desempenho escolar e a interação social.20,25

  • Impacto psicossocial
    Saiba mais sobre o impacto emocional da acondroplasia
  • Problemas ortodônticos
    O crescimento diferencial da base craniana pode dar origem a maloclusão. Dentes apinhados e um maxilar superior estreito podem dar origem a mordida cruzada
  • Hiperlordose lombar
    Pode aparecer um encurvamento exagerado na parte superior da coluna vertebral antes dos 5 anos
  • Obesidade
    Diretamente associada a apneia do sono e doença cardiovascular mais tarde
  • Desafios funcionais
    Saiba mais sobre os desafios funcionais da acondroplasia
  • Pernas arqueadas
    Um crescimento desproporcional da tíbia e do perónio, que pode originar arqueamento da tíbia, é frequentemente progressivo na infância, mas pode resolver-se com a maturidade esquelética. Frequentemente corrigido por cirurgia na infância, mas 40% dos adultos com acondroplasia poderão ainda ter um arqueamento da tíbia significativo, o que pode contribuir para a existência de dor.
  • Força muscular diminuída
    Pode ser bastante diminuída nos extensores dorsais do pulso, nos flexores da anca, nos extensores do joelho e nos flexores dorsais do pé
  • Apneia obstrutiva do sono
    A apneia obstrutiva do sono é a perturbação respiratória mais frequente nas crianças com acondroplasia
  • Otite média recorrente
    A hipoplasia do terço médio da face, trompas de Eustáquio mais curtas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar a perda auditiva condutiva

Adolescentes

Os anos da adolescência são um período de grande transição para todas as pessoas e, enquanto determinadas complicações médicas poderão persistir, as implicações funcionais e emocionais de viver com acondroplasia poderão acentuar-se. Trabalhar com os pais, cuidadores e doentes no sentido de abordar todos os desafios de uma forma holística durante este período é essencial para promover a independência e uma forte autoestima.2,5,7,25

Gerir tanto o impacto psicossocial como os desafios funcionais da acondroplasia pode contribuir para uma transição tranquila para a idade adulta, incluindo a procura de estudos superiores e o estabelecimento de redes sociais saudáveis.

  • Impacto psicossocial
    Saiba mais sobre o impacto emocional da acondroplasia
  • Estenose da coluna lombar
    A maioria das pessoas com acondroplasia lidam com esta situação de uma forma ou de outra—a intervenção cirúrgica nem sempre é necessária
  • Dor crónica
    Pode limitar a participação em atividades sociais, nos estudos continuados e nas atividades do quotidiano
  • Dificuldades na fala
    O atraso na fala e os problemas com a articulação continuam constantes durante a adolescência
  • Défices auditivos
    A incidência de perda auditiva nas crianças com < 18 anos de idade com acondroplasia é de ~25%
  • Desafios funcionais
    Saiba mais sobre os desafios funcionais da acondroplasia

Adultos

Quando uma pessoa com acondroplasia chega à idade adulta, algumas complicações médicas poderão resolver-se, mas muitas progridem, desenvolvendo-se em comorbilidades mais graves e potencialmente fatais. Facilitar a relação entre o seu doente e os outros especialistas que integram a equipa de cuidados médicos do seu doente é uma parte crucial de um controlo contínuo. O controlo antecipatório deste impacto vitalício ajuda a mitigar a sua gravidade.2,3,7-9,17,26,27

  • Impacto psicossocial
    Saiba mais sobre o impacto emocional da acondroplasia
  • Estenose da coluna lombar
    A maioria das pessoas com acondroplasia lidam com esta situação de uma forma ou de outra—a intervenção cirúrgica nem sempre é necessária
  • Mortalidade
    Com o tempo, as complicações cardiovasculares podem reduzir a esperança de vida
  • Osteoporose
    Uma participação limitada em atividades recreativas pode contribuir para uma baixa densidade óssea
  • Obesidade
    Um dos fatores mais prevalentes e críticos da idade adulta é a obesidade, que está diretamente associada a apneia do sono e doença cardiovascular
  • Desafios funcionais
    Saiba mais sobre os desafios funcionais da acondroplasia

O tratamento holístico também deve contemplar os desafios funcionais e o impacto psicossocial

As crianças com acondroplasia podem enfrentar desafios tanto funcionais como psicossociais, sobretudo quando começam a escola e entram na puberdade. Ao definir as expectativas para os pais está a prepará-los melhor para apoiarem as necessidades do seu filho.2,18,20

  • Os marcos da comunicação (palavras, frases), a aprendizagem e o desempenho na escola podem ser afetados por atrasos na fala devido a perda auditiva (otite média) ou pelo impacto progressivo da apneia do sono3,16
  • Os marcos do desenvolvimento no que toca às capacidades motoras grossas e finas podem ser afetados pelo comprimento dos dedos e pela forma em tridente das mãos3,30
  • O compromisso funcional pode resultar em mobilidade e independência limitadas, sobretudo até aos 6 anos de idade18
  • Acesso limitado ao próprio corpo para tomar banho, fazer a higiene e outros cuidados pessoais18,20
  • A participação social pode ser prejudicada pela ansiedade ou pouca autoestima, podendo contribuir para o isolamento25
  • Os desafios funcionais são muitas vezes superados através de adaptações ambientais ou ferramentas especiais, como os extensores de pedais para conduzir2

Na acondroplasia, não se considera que as complicações afetam a cognição13,21

A young boy with Achondroplasia sitting at a table doing homework

Compreender uma vida inteira de controlo

A acondroplasia pode ser avassaladora se não se planear adequadamente para lidar com as complicações previsíveis. Um controlo proativo das complicações é importante para assegurar os melhores cuidados às pessoas com acondroplasia.2,4

Descarregue o modelo de equipa de atendimento

mother sat reading with child with Achodroplasia

Gestão dos cuidados de saúde da acondroplasia

Os especialistas de clínica geral podem ajudar a coordenar uma abordagem multidisciplinar aos cuidados a receber

Saiba mais sobre o tratamento da acondroplasia

Descarregue o modelo de equipa de atendimento

É importante coordenar o cuidado com uma equipa multidisciplinar de especialistas que gerencia proativamente as complicações2,4

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Teste seu conhecimento

Provavelmente não é necessário encaminhar os pacientes para um profissional de saúde mental antes da idade adulta.

Verdadeira Falsa

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Bibliografía:

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