{"id":17,"date":"2022-11-03T18:33:55","date_gmt":"2022-11-03T18:33:55","guid":{"rendered":"https:\/\/achdsehcp-dev-001.azurewebsites.net\/en-us\/achondroplasia\/?page_id=17"},"modified":"2024-03-26T10:17:05","modified_gmt":"2024-03-26T10:17:05","slug":"causa","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/hcp.biomarin.com\/pt-pt\/achondroplasia\/causa\/","title":{"rendered":"Cause"},"content":{"rendered":"
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Qual \u00e9 a causa da acondroplasia?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Uma muta\u00e7\u00e3o do gene FGFR3<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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A acondroplasia tem uma ocorr\u00eancia de 1 em cada 25 000 nados vivos e afeta cerca de 250 000 pessoas em todo o mundo.1,2<\/sup> A acondroplasia \u00e9 o tipo de displasia esquel\u00e9tica mais frequente e representa cerca de 90% dos casos de estatura baixa desproporcional ou nanismo. Caracterizada por um crescimento \u00f3sseo endocondral comprometido, \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o com ganho de fun\u00e7\u00e3o no gene do recetor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3)<\/em> e tem caracter\u00edsticas f\u00edsicas distintas:1,3-8<\/sup><\/p>\n <\/div>\n\n

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\n \"Silhouette <\/div>\n <\/figure>\n\n
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As caracter\u00edsticas f\u00edsicas, como a altura, s\u00e3o indicadores do crescimento \u00f3sseo por todo o corpo.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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O FGFR3 afeta o crescimento \u00f3sseo endocondral em todo o corpo9<\/sup><\/h2>\n

A ossifica\u00e7\u00e3o endocondral<\/strong> \u2014 a substitui\u00e7\u00e3o da cartilagem por osso \u2013 ocorre em todo o corpo e est\u00e1 implicada no desenvolvimento de cerca de 90% de todos os ossos.<\/strong> Este processo come\u00e7a no \u00fatero e continua at\u00e9 ao in\u00edcio da idade adulta.10-12<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Perceba o crescimento \u00f3sseo endocondral a todos os n\u00edveis<\/h2>\n

Na ossifica\u00e7\u00e3o endocondral, o precursor do osso futuro \u00e9 a cartilagem<\/p>\n

Placa de crescimento cartilag\u00ednea (sem muta\u00e7\u00e3o)9,13,14<\/sup><\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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\n \"Cartilage <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \n
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