Conheça mais sobre as Mucopolissacaridoses

Ecocardiograma e Doppler das válvulas mitral A e aórtica B em homem de 50 anos com MPS VI A. A Visão eixo curto da válvula mitral espessada (seta) em diástole (esquerda). Demonstração com Doppler colorido de insuficiência mitral (direita). B Corte eixo curto mostrando espessamento da válvula aórtica trivalva (seta) em sístole (esquerda). Doppler colorido demonstrando fluxo sistólico turbulento de estenose valvar aórtica (direita).

Referência: Adaptado de Braunlin EA, Harmatz PR, Scarpa M, et al. Cardiac disease in patients with mucopolysaccharidosis: presentation, diagnosis and management. J Inherit Metab Dis. 2011 Dec;34(6):1183-97.

Autópsia de paciente de 27 anos com MPS VI. Secção transversal do coração. Na foto: válvulas mitral e tricúspide estão deformadas, espessadas e fibróticas, fibrose excessiva do endocárdio em ambos os átrios e ventrículos, hipertrofia excêntrica dos átrios e hipertrofia concêntrica dos ventrículos com fibrose do miocárdio.

Referência: Golda A, Jurecka A, Opoka-Winiarska V, Tylki-Szymanska A. Mucopolysaccharidosis type VI: a cardiologist’s guide to diagnosis and treatment. Int J Cardiol. 2013 Jul 15;167(1):1-10.

Radiografia dorsopalmar de paciente do sexo feminino, 9 anos de idade, com diagnóstico confirmado de MPS VI. A radiografia revela anormalidades esqueléticas sutis na mão, por isso é sempre necessário acompanhar com outros exames radiográficos.

Imagem adaptada de Choy YS, Bhattacharya K, Balasubramaniam S, et al. Identifying the need for a multidisciplinary approach for early recognition of mucopolysaccharidosis VI (MPS VI). Mol Genet Metab. 2015 May;115(1):41-7.

Imagens de pacientes do sexo feminino, ambos com 11 anos de idade com MPS VI não clássica

Manifestações clínicas comuns que aumentam o risco anestésico em pacientes com MPS

Imagem adaptada de Moretto, A., Bosatra, M.G., Marchesini, L. et al. Anesthesiological risks in mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr 44 (Suppl 2), 116 (2018). https://doi.org/10.1186/s13052-018-0554-1

Manifestações clínicas comuns que aumentam o risco anestésico em pacientes com MPS

Imagem adaptada de Moretto, A., Bosatra, M.G., Marchesini, L. et al. Anesthesiological risks in mucopolysaccharidoses. Ital J Pediatr 44 (Suppl 2), 116 (2018).

Broncoscopia em paciente com MPS demonstrando infiltração de glicosaminoglicanos (GAGs) nas vias aéreas superiores, bem como estreitamento traqueal.

Vídeo com direitos de uso cedidos à BioMarin

Radiografia lateral do pescoço em flexo-extensão em paciente de 3 anos de idade com MPS VI

Paciente com mielopatia clínica e achados de imagem com instabilidade cervical, estenose e mielomalácia. A radiografia mostra instabilidade atlanto-axial com A estreitamento do canal ósseo espinhal de 17 mm durante a extensão para 10 mm durante a flexão. As medidas são feitas no canal vertebral, e não no espaço pré-dental.

Radiografia lateral da coluna cervical de uma paciente de 6 anos de idade com MPS IVA

B Hipoplasia dos odontoides (linha tracejada enfatiza que o odontoide não se estende superiormente dentro do anel C1);

C Platispondilia (achatamento vertebral) indicada pelas setas duplas e subluxação anterior de C7 em T1 (seta indica translação anterior).

Imagem adaptada de Regier DS, Oetgen M, Tanpaiboon P. Mucopolysaccharidosis Type IVA. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; July 11, 2013.

Radiografia simples de tórax anteroposterior comparativa: a Radiografia normal de paciente do sexo feminino com 10 anos de idade. b c Radiografia de tórax AP de paciente do sexo feminino, 10 anos de idade, portadora de MPS IV.

A radiografia b mostra A costelas em forma de remo, proximalmente cônicas e distalmente mais largas (cabeças de setas brancas) e B escoliose óbvia. Raio-X com visão ampliada das clavículas, evidência C clavículas largas e curtas (seta branca).

Paciente do sexo masculino com MPS IVA com incapacidade de elevar os braços acima da cabeça e estender totalmente os cotovelos, pectus carinatum e pescoço curto.

Imagem adapatada de Colmenares-Bonilla D, Esquitin-Garduño N. Diagnosis of Morquio-A patients in Mexico: How far are we from prompt diagnosis?. Intractable Rare Dis Res. 2017;6(2):119-123. doi:10.5582/irdr.2017.01016

Radiografia lateral e em AP da coluna vertebral em pacientes com MPS IVA.

Radiografia lateral esquerda: revela A bico anterior (imagem de projeção anterior da língua/incisura anterossuperior)

B Platispondilia (achatamento dos corpos vertebrais)

C Irregularidade na plataforma do corpo vertebral

D Alargamento das costelas (costelas em forma de remo)

E Hiperlordose lombar.

Revela uma morfologia anormal das vértebras na junção toracolombar, mais proeminente em L1 e L2 A associada à hipercifose na faceta da junção toracolombar F ; deslocação facetária em T12, L1-L2 e L2-L3, e espondilolistese de T12 e L2. É visto um bico anterior dos corpos vertebrais em L1 e L2 (pontas de flecha), semelhante a uma língua ou bala. E Hiperlordose lombar.

Imagem adaptada de Landen, Michiel & Eyskens, Francois & Vanhoenacker, Filip. (2021). Vertebral Tongue-Like Deformity in Mucopolysaccharidosis VI. Journal of the Belgian Society of Radiology. 105. 10.5334/jbsr.2611.

Paciente com MPS IVA demonstrando cifoescoliose

Imagem adaptada de Frigeni, M., Rodriguez-Buritica, D. F., Saavedra, H., Gunther, K. A., Hillman, P. R., Balaguru, D., & Northrup, H. (2021). The youngest pair of siblings with Mucopolysaccharidosis type IVA to receive enzyme replacement therapy to date: A case report. American Journal of Medical Genetics Part A, 185A: 3510–3516. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.62469

Radiografia dorso-palmar de paciente com MPS IVA. A radiografa mostra A falanges distais curtas (em forma de bala), B metacarpos curtos com estreitamento proximal e hipoplasia do carpo C. Além disso, as extremidades radial distal e ulnar são irregulares e inclinados uma para a outra D.

O exame clínico das mãos em pacientes com MPS IVA frequentemente revela hipermobilidade da articulação do punho com seu desvio ulnar característico que afeta ativa e passivamente a amplitude de movimento. Os pacientes tipicamente apresentam diferenças significativas nas amplitudes de movimento ativa e passiva, refletindo a perda da estabilidade dessa articulação. O resultado da hipermobilidade é a redução da força do punho e das articulações metacarpofalangeanas e interfalangeanas proximais. Os pacientes têm uma diminuição pronunciada na força de preensão e pinça e têm dificuldade em desenvolver suas atividades de vida diária, exigindo força para abrir uma garrafa, carregar objetos e até mesmo para o uso de garfo e faca por exemplo.

Paciente com fenótipo clássico MPS IVA com hipermobilidade articular

Radiografia simples anteroposterior de ambos joelhos em paciente do sexo feminino, 6 anos de idade, portadora de MPS IVA.

A radiografia mostra A geno valgo bilateral. Envolvimento da lâmina tibial lateral das epífises proximais e hipoplasia das epífises. O espaço articular dos joelhos é amplo.

Imagem adaptada de Padash, S., Obaid, H., Henderson, R.D.E. et al. A pictorial review of the radiographic skeletal findings in Morquio syndrome (mucopolysaccharidosis type IV). Pediatr Radiol (2023). https://doi.org/10.1007/s00247-022-05585-3