{"id":17,"date":"2022-11-03T18:33:55","date_gmt":"2022-11-03T18:33:55","guid":{"rendered":"https:\/\/achdsehcp-dev-001.azurewebsites.net\/en-us\/achondroplasia\/?page_id=17"},"modified":"2024-04-29T08:44:56","modified_gmt":"2024-04-29T08:44:56","slug":"causa","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/hcp.biomarin.com\/pt-br\/achondroplasia\/causa\/","title":{"rendered":"Causa"},"content":{"rendered":"
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Qual \u00e9 a causa da acondroplasia?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

UMA MUTA\u00c7\u00c3O PATOG\u00caNICA DO GENE FGFR3<\/em><\/p>\n

A acondroplasia ocorre em 1 em cada 25.000 nascidos vivos e afeta cerca de 250.000 pessoas em todo o mundo1,2<\/sup><\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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A acondroplasia \u00e9 o tipo mais comum de displasia esquel\u00e9tica desproporcional<\/h2>\n

Acondroplasia representa cerca de 90% dos casos de baixa estatura desproporcional ou nanismo. Caracterizada por um comprometimento no crescimento \u00f3sseo endocondral, \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o de ganho de fun\u00e7\u00e3o no gene do receptor 3 do fator de crescimento dos fibroblastos (FGFR3) est\u00e1 associada a caracter\u00edsticas f\u00edsicas distintas:1,3-8<\/sup><\/p>\n <\/div>\n\n

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As caracter\u00edsticas f\u00edsicas, como a altura, s\u00e3o indicadores do crescimento \u00f3sseo por todo o corpo<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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A muta\u00e7\u00e3o do FGFR3 afeta o crescimento \u00f3sseo endocondral em todo o corpo9<\/sup><\/h2>\n

A ossifica\u00e7\u00e3o endocondral<\/strong> \u2014 a substitui\u00e7\u00e3o da cartilagem por osso \u2013 ocorre em todo o corpo e est\u00e1 envolvida no desenvolvimento de cerca de 90% de todos os ossos<\/strong>. Este processo come\u00e7a no \u00fatero e continua at\u00e9 ao in\u00edcio da idade adulta.10-12<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Entenda o crescimento \u00f3sseo endocondral em todos os n\u00edveis<\/h2>\n

Na ossifica\u00e7\u00e3o endocondral, o precursor do futuro osso \u00e9 a cartilagem<\/p>\n

Placa de crescimento ou epifis\u00e1ria (sem muta\u00e7\u00e3o)9,13,14<\/sup><\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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