{"id":1585,"date":"2023-02-14T21:22:14","date_gmt":"2023-02-14T21:22:14","guid":{"rendered":"https:\/\/achdsehcp-dev-001.azurewebsites.net\/en-us\/achondroplasia\/?page_id=1585"},"modified":"2024-04-30T07:38:27","modified_gmt":"2024-04-30T07:38:27","slug":"declaracao-de-consenso-internacional","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/hcp.biomarin.com\/pt-br\/achondroplasia\/declaracao-de-consenso-internacional\/","title":{"rendered":"Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional"},"content":{"rendered":"
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Ferramenta da Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional sobre o diagn\u00f3stico, tratamento multidisciplinar e cuidados ao longo da vida de indiv\u00edduos com acondroplasia<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Vis\u00e3o geral<\/h2>\n

A Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional sobre o diagn\u00f3stico, tratamento multidisciplinar e cuidados ao longo da vida de indiv\u00edduos com acondroplasia foi desenvolvida tendo como principal objetivo facilitar a melhoria e a padroniza\u00e7\u00e3o dos cuidados de crian\u00e7as e adultos com acondroplasia no mundo todo, a fim de otimizar os resultados cl\u00ednicos e a qualidade de vida dos pacientes. A ferramenta interativa abaixo cont\u00e9m o conte\u00fado da publica\u00e7\u00e3o e foi projetada para ajudar a filtrar a informa\u00e7\u00f5es que possam ser mais relevantes para as suas necessidades e interesses.<\/p>\n

O primeiro encontro de especialistas foi patrocinado pela BioMarin Pharmaceuticals Inc., que tamb\u00e9m prestou assist\u00eancia log\u00edstica. A publica\u00e7\u00e3o da Declara\u00e7\u00e3o de Licen\u00e7a Internacional foi fundada pela BioMarin, mas desenvolvida de forma independente. \u00c9 necess\u00e1rio ler toda a publica\u00e7\u00e3o. Este site n\u00e3o oferece aconselhamento m\u00e9dico e n\u00e3o substitui a necessidade de efetuar pesquisas independentes, decis\u00f5es m\u00e9dicas ou revis\u00f5es ou an\u00e1lises de recursos adicionais.<\/p>\n

Savarirayan, R. et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat. Rev. Endocrinol. (2021). https:\/\/doi.org\/10.1038\/s41574-021-00595-x<\/a><\/em><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Introdu\u00e7\u00e3o pelo Prof. Ravi Savarirayan<\/h3>\n

Prof. Savarirayan \u00e9 o autor principal da declara\u00e7\u00e3o do Consenso Internacional. Ele liderou um grupo de 55 especialistas e representantes de pacientes de todo o mundo para desenvolver estas diretrizes com o \u00fanico objetivo de melhorar e padronizar o tratamento de crian\u00e7as e adultos com acondroplasia.<\/p>\n

Veja mais v\u00eddeos<\/a><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Conte\u00fado da Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Geral<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Resumo\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Acondroplasia, a displasia esquel\u00e9tica mais comum, \u00e9 caracterizada por uma s\u00e9rie de desafios m\u00e9dicos, funcionais e psicossociais durante toda a vida. A condi\u00e7\u00e3o \u00e9 causada por uma muta\u00e7\u00e3o de ganho de fun\u00e7\u00e3o comum e recorrente no FGFR3, o gene que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos. Esta muta\u00e7\u00e3o leva ao comprometimento da ossifica\u00e7\u00e3o endocondral do esqueleto humano. As caracter\u00edsticas cl\u00ednicas e radiogr\u00e1ficas da acondroplasia tornam poss\u00edvel um diagn\u00f3stico preciso na maioria dos pacientes. Entretanto, existe uma acentuada variabilidade nos caminhos e protocolos cl\u00ednicos praticados pelos cl\u00ednicos que tratam crian\u00e7as e adultos com esta condi\u00e7\u00e3o. Um grupo de 55 especialistas internacionais de 16 pa\u00edses e 5 continentes desenvolveu declara\u00e7\u00f5es e recomenda\u00e7\u00f5es de consenso que visam capturar os principais desafios e a gest\u00e3o ideal da acondroplasia em cada grande etapa da vida e sub-especialidade, utilizando um processo Delphi modificado. O objetivo principal desta primeira Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional \u00e9 facilitar a melhoria e padroniza\u00e7\u00e3o dos cuidados para crian\u00e7as e adultos com acondroplasia no mundo inteiro, a fim de otimizar seus resultados cl\u00ednicos e sua qualidade de vida.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Introdu\u00e7\u00e3o\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Acondroplasia \u00e9 uma condi\u00e7\u00e3o heredit\u00e1ria que prejudica a ossifica\u00e7\u00e3o endocondral, afetando principalmente o desenvolvimento e crescimento do esqueleto humano (FIG. 1)<\/a>. Esta condi\u00e7\u00e3o \u00e9 a displasia esquel\u00e9tica mais comum, com uma baixa estatura desproporcional, e afeta mais de 360.000 pessoas em todo o mundo.1 Existem importantes desafios m\u00e9dicos, funcionais e psicossociais durante toda a vida dos indiv\u00edduos com acondroplasia.2,3<\/sup><\/p>\n

O diagn\u00f3stico p\u00f3s-natal de acondroplasia \u00e9 bastante simples. Uma combina\u00e7\u00e3o de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas (isto \u00e9, macrocefalia, baixa estatura, membros curtos com rizomelia e pregas cut\u00e2neas redundantes) e radiogr\u00e1ficas (isto \u00e9, pelve caracter\u00edsticacomil\u00edacacurtaequadrada, entalhessacroci\u00e1ticos estreitos e estreitamento das dist\u00e2ncias interpediculares na coluna vertebral lombar progredindo de L1 a L5) importantes permite um diagn\u00f3stico preciso na maioria das pessoas com acondroplasia.4<\/sup> O diagn\u00f3stico molecular tamb\u00e9m \u00e9 simples devido \u00e0 heterogeneidade al\u00e9lica muito limitada.<\/p>\n

Atualmente, existe uma grande variabilidade mundial no tratamento cl\u00ednico de indiv\u00edduos com acondroplasia. Esta variabilidade leva a resultados diferentes com rela\u00e7\u00e3o \u00e0s consequ\u00eancias m\u00e9dicas, funcionais e psicossociais da acondroplasia. Al\u00e9m disso, tais diferen\u00e7as desafiam a capacidade dos profissionais de sa\u00fade, indiv\u00edduos afetados e suas fam\u00edlias, bem como de organiza\u00e7\u00f5es de apoio ao paciente de avaliar objetivamente protocolos de tratamento e interven\u00e7\u00f5es espec\u00edficos.<\/p>\n

Esta Declara\u00e7\u00e3o de Consenso \u00e9 a primeira a fornecer consenso e orienta\u00e7\u00e3o internacional especializada para o atendimento multidisciplinar de indiv\u00edduos com acondroplasia ao longo de suas vidas. Esperamos que esta Declara\u00e7\u00e3o de Consenso possa servir como uma ferramenta \u00fatil para auxiliar em nosso conhecimento sobre acondroplasia e o atendimento de pacientes de todas as idades com acondroplasia.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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M\u00e9todos\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Uma reuni\u00e3o inicial de 27 participantes (compreendendo 25 profissionais de sa\u00fade e 2 representantes de pacientes de 14 pa\u00edses, presidida pelo primeiro autor) foi convocada em Oslo, Noruega, em setembro de 2019, para obter insights sobre as estrat\u00e9gias de manejo espec\u00edficas da doen\u00e7a relacionadas \u00e0 acondroplasia durante toda a vida e as diferen\u00e7as na pr\u00e1tica entre os pa\u00edses. A reuni\u00e3o foi patrocinada pela BioMarin Pharmaceutical Inc., que prestou assist\u00eancia log\u00edstica e n\u00e3o teve nenhuma influ\u00eancia ou contribui\u00e7\u00e3o em rela\u00e7\u00e3o ao conte\u00fado desta Declara\u00e7\u00e3o de Consenso.<\/p>\n

Nesta reuni\u00e3o, foi decidido pela primeira vez que uma Declara\u00e7\u00e3o de Consenso para melhor padronizar protocolos de atendimento multidisciplinar para acondroplasia durante toda a vida e incluindo as perspectivas dos pacientes era uma necessidade global n\u00e3o atendida. Em segundo lugar, foi decidido que o grupo usaria, sempre que poss\u00edvel, um processo Delphi modificado para registrar sua experi\u00eancia e conhecimentos combinados, com base em evid\u00eancias publicadas. Em terceiro lugar, os participantes da reuni\u00e3o decidiram que outros indiv\u00edduos com outro tipo de experi\u00eancia deveriam ser convidados a participar do projeto para garantir uma cobertura global e abrangente de todos os aspectos do atendimento. Finalmente, foi decidido que as declara\u00e7\u00f5es de consenso derivadas deste processo seriam submetidas para publica\u00e7\u00e3o com revis\u00e3o por pares e divulga\u00e7\u00e3o por meio de grupos de apoio aos pacientes.<\/p>\n

Vinte e sete especialistas em acondroplasia foram inicialmente identificados e selecionados com base em contribui\u00e7\u00f5es para a literatura cient\u00edfica e\/ou em sua experi\u00eancia e especialidade m\u00e9dica. Esses especialistas, tomados em seu conjunto, tratam ou j\u00e1 trataram mais de 7.000 pacientes com acondroplasia em todas as faixas et\u00e1rias. Este grupo inicial selecionou outros 28 especialistas em acondroplasia com base nos crit\u00e9rios acima para maximizar a especializa\u00e7\u00e3o do grupo e a representa\u00e7\u00e3o geogr\u00e1fica.<\/p>\n

O grupo final da Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional de Acondroplasia contou com 55 participantes, que s\u00e3o profissionais de sa\u00fade (incluindo 15 especialidades m\u00e9dicas) e representantes dos pacientes de 16 pa\u00edses espalhados pelos 5 continentes (Austr\u00e1lia, \u00c1sia, Am\u00e9rica do Norte, Am\u00e9rica do Sul e Europa).<\/p>\n

O processo Delphi modificado come\u00e7ou com a reuni\u00e3o introdut\u00f3ria presencial em Oslo, Noruega, que incluiu os 27 especialistas iniciais, onde esses especialistas selecionaram os t\u00f3picos gerais a serem desenvolvidos na Declara\u00e7\u00e3o de Consenso. Vinte e duas subequipes foram ent\u00e3o estabelecidas, provenientes de todos os 55 participantes do Grupo de Consenso Internacional de Acondroplasia, para conduzir as revis\u00f5es de literatura pertinentes e para desenvolver as declara\u00e7\u00f5es iniciais. Esta etapa foi seguida por duas rodadas de vota\u00e7\u00e3o que inclu\u00edram todos os 55 especialistas e participantes. A avalia\u00e7\u00e3o dos participantes de cada uma das declara\u00e7\u00f5es foi capturada usando uma escala Likert de 5 pontos, consistindo nas op\u00e7\u00f5es “concordo plenamente”, “concordo”, “neutro”, “discordo”, “discordo totalmente” e “absten\u00e7\u00e3o”. “Absten\u00e7\u00e3o” poderia ser escolhida se um participante n\u00e3o sentisse que tinha conhecimentos cl\u00ednicos suficientes para avaliar uma declara\u00e7\u00e3o espec\u00edfica. A plataforma on-line Within3 foi utilizada para realizar a vota\u00e7\u00e3o e coletar os coment\u00e1rios e\/ou feedback dos participantes sobre cada uma das declara\u00e7\u00f5es (para saber detalhes da vota\u00e7\u00e3o, consulte o Conjunto de Dados Complementares).<\/p>\n

Ap\u00f3s a primeira rodada de vota\u00e7\u00e3o pelos 55 participantes do Grupo de Consenso Internacional de Acondroplasia, 142 declara\u00e7\u00f5es (de um total de 205) alcan\u00e7aram consenso, definido como 80% ou mais dos participantes votantes indicando “concordo plenamente” ou “concordo”; essas declara\u00e7\u00f5es n\u00e3o passaram por outra rodada de vota\u00e7\u00e3o. As declara\u00e7\u00f5es que receberam menos de 50% dos votos dos participantes indicando “concordo plenamente” ou “concordo” ap\u00f3s o primeiro turno de vota\u00e7\u00e3o n\u00e3o foram levadas adiante. As declara\u00e7\u00f5es que receberam 50\u201379% de votos “concordo plenamente” ou “concordo” foram revisadas pelas subequipes correspondentes, guiadas pelos coment\u00e1rios e\/ou feedback coletados durante o primeiro turno; 70 declara\u00e7\u00f5es revisadas foram submetidas para o segundo turno de vota\u00e7\u00e3o e 18 declara\u00e7\u00f5es adicionais alcan\u00e7aram o n\u00edvel de consenso definido (Conjunto de Dados Complementar). Um total de 160 declara\u00e7\u00f5es alcan\u00e7aram o consenso ap\u00f3s o processo de dois turnos, consistindo nesta vers\u00e3o final da Declara\u00e7\u00e3o de Consenso Internacional sobre Acondroplasia.<\/p>\n

As limita\u00e7\u00f5es desta Declara\u00e7\u00e3o de Consenso s\u00e3o basicamente as associadas com o processo Delphi subjacente. Os poss\u00edveis motivos de confus\u00e3o deste processo de consenso incluem o processo de sele\u00e7\u00e3o e engajamento dos participantes especialistas, a falta de acordo universal quanto a uma defini\u00e7\u00e3o de “consenso” e o potencial para vi\u00e9s de confirma\u00e7\u00e3o.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Diagn\u00f3stico, aconselhamento e gravidez<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Diagn\u00f3stico, gen\u00e9tica e testes moleculares\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A acondroplasia tem transmiss\u00e3o autoss\u00f4mica dominante e \u00e9 provocada por variantes patog\u00eanicas antissenso no FGFR3<\/em> (frequentemente de novo), que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). A variante p.Gly380Arg (c.1138G>A) \u00e9 encontrada em 98\u201399% dos indiv\u00edduos com acondroplasia e a variante p.Gly380Arg (c.1138G>C) \u00e9 encontrada em 1%. O FGFR3 \u00e9 um receptor de tirosina quinase ativado por diferentes fatores de crescimento de fibroblastos e que transmite sinais intracelulares atrav\u00e9s das vias STAT e MAPK5<\/sup> (FIG. 1).<\/p>\n

Embora a acondroplasia possa ser diagnosticada clinicamente sem testes moleculares, os testes gen\u00e9ticos podem levar \u00e0 confirma\u00e7\u00e3o r\u00e1pida quando h\u00e1 sinais cl\u00ednicos limitados (por exemplo, no per\u00edodo pr\u00e9-natal). Desse modo, os testes gen\u00e9ticos podem ajudar a distinguir a acondroplasia da hipocondroplasia ou outras displasias esquel\u00e9ticas e pode aumentar a precis\u00e3o dos estudos c\u00ednicos. Os pain\u00e9is dos genes da displasia esquel\u00e9tica ou o sequenciamento completo do exoma podem ser utilizados nos pacientes com apresenta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e\/ou radiogr\u00e1ficas at\u00edpicas.<\/p>\n

O Grupo de Consenso Internacional de Acondroplasia chegou a um consenso sobre as seguintes declara\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0 hereditariedade da acondroplasia: 80% dos indiv\u00edduos com essa condi\u00e7\u00e3o t\u00eam pais n\u00e3o portadores de acondroplasia e sua condi\u00e7\u00e3o \u00e9 provocada por uma variante comum, de novo, de ganho de fun\u00e7\u00e3o do FGFR3. Os 20% restantes herdam a variante causal de um genitor afetado, de modo autoss\u00f4mico dominante. A muta\u00e7\u00e3o tem 100% de penetr\u00e2ncia e todos os indiv\u00edduos heterozigotos para esta muta\u00e7\u00e3o ter\u00e3o manifesta\u00e7\u00f5es c\u00ednicas de acondroplasia.5<\/sup> Quando um dos pais tem acondroplasia, a probabilidade desta condi\u00e7\u00e3o para cada um de seus futuros filhos \u00e9 de 50%. Quando ambos os pais t\u00eam acondroplasia, a probabilidade de cada um de seus futuros filhos terem estatura m\u00e9dia \u00e9 de 25%, de ter acondroplasia \u00e9 de 50% e de ter acondroplasia homozig\u00f3tica (que normalmente \u00e9 letal) \u00e9 de 25%. Se um dos pais tiver acondroplasia e o outro tiver uma displasia esquel\u00e9tica autoss\u00f4mica dominante diferente, a probabilidade de seus futuros filhos terem tanto a acondroplasia como a displasia esquel\u00e9tica diferente \u00e9 de 25%, ter somente a acondroplasia \u00e9 de 25%, ter somente a displasia esquel\u00e9tica diferente \u00e9 de 25% e n\u00e3o ter acondroplasia nem displasia esquel\u00e9tica diferente \u00e9 de 25%.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es para o diagn\u00f3stico, teste gen\u00e9tico e testes moleculares da acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 1. Os testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-natais s\u00e3o poss\u00edveis por amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas ou amniocentese para a variante patog\u00eanica de FGFR3<\/em> para qualquer gravidez na qual o feto possa ter acondroplasia, incluindo achados de ultrassom compat\u00edveis com acondroplasia, se um ou ambos os pais tiverem essa condi\u00e7\u00e3o, ou se pais de estatura m\u00e9dia j\u00e1 tiverem uma crian\u00e7a com acondroplasia, devido \u00e0 possibilidade de mosaicismo gonadal. A triagem pr\u00e9-natal n\u00e3o-invasiva, usando DNA livre de c\u00e9lulas fetais extra\u00eddo do sangue materno, est\u00e1 dispon\u00edvel em muitos, mas n\u00e3o em todos os locais. Este tipo de triagem n\u00e3o invasiva poderia ser utilizado se apenas o pai tiver acondroplasia ou se um dos membros do casal com estatura m\u00e9dia j\u00e1 tiver um filho com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 2. Todos os adultos com acondroplasia deveriam ter acesso a um geneticista cl\u00ednico ou a um aconselhamento gen\u00e9tico para discutir os padr\u00f5es de heran\u00e7a e a possibilidade de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, especialmente nas situa\u00e7\u00f5es em que o seu\/sua parceiro(a) tamb\u00e9m tenha um dist\u00farbio monog\u00eanico \u2014 em condi\u00e7\u00f5es ideais, esta discuss\u00e3o deveria acontecer antes da concep\u00e7\u00e3o.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 3. Quando informados sobre um diagn\u00f3stico de acondroplasia durante o per\u00edodo pr\u00e9-natal, os pais devem receber apoio psicol\u00f3gico e informa\u00e7\u00f5es para o atendimento da crian\u00e7a, incluindo expectativas futuras. Apresentar os pais a grupos de defesa e apoio tem sido comprovadamente ben\u00e9fico.7,8<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 4. Em beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas com suspeita de acondroplasia, normalmente n\u00e3o \u00e9 indicada uma pesquisa completa do esqueleto.2,3,9\u201311<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 5. A an\u00e1lise gen\u00e9tica do gene FGFR3 pode ser considerada nos indiv\u00edduos com suspeita cl\u00ednica e\/ou radiol\u00f3gica de acondroplasia para confirmar o diagn\u00f3stico, ajustar o atendimento cl\u00ednico e excluir outras poss\u00edveis displasias esquel\u00e9ticas que podem imitar a acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 6. Os achados ultrassonogr\u00e1ficos de acondroplasia geralmente n\u00e3o s\u00e3o aparentes antes de 24 semanas de gesta\u00e7\u00e3o e costumam ser bastante sutis.5<\/sup> Os testes gen\u00e9ticos realizados em virtude da presen\u00e7a de anomalias no ultrassom que sugerem acondroplasia antes de 24 semanas de gesta\u00e7\u00e3o devem considerar cuidadosamente outras displasias esquel\u00e9ticas mais graves e incluir testes dessas outras anomalias esquel\u00e9ticas, a menos que um dos pais ou irm\u00e3os seja portador de acondroplasia.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Aconselhamento pr\u00e9-natal\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A acondroplasia tem transmiss\u00e3o autoss\u00f4mica dominante e \u00e9 provocada por variantes patog\u00eanicas antissenso no FGFR3 (frequentemente de novo), que codifica o receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3). A variante p.Gly380Arg (c.1138G>A) \u00e9 encontrada em 98\u201399% dos indiv\u00edduos com acondroplasia e a variante p.Gly380Arg (c.1138G>C) \u00e9 encontrada em 1%. O FGFR3 \u00e9 um receptor de tirosina quinase ativado por diferentes fatores de crescimento de fibroblastos e que transmite sinais intracelulares atrav\u00e9s das vias STAT e MAPK5 (FIG. 1).<\/p>\n

Embora a acondroplasia possa ser diagnosticada clinicamente sem testes moleculares, os testes gen\u00e9ticos podem levar \u00e0 confirma\u00e7\u00e3o r\u00e1pida quando h\u00e1 sinais cl\u00ednicos limitados (por exemplo, no per\u00edodo pr\u00e9-natal). Desse modo, os testes gen\u00e9ticos podem ajudar a distinguir a acondroplasia da hipocondroplasia ou outras displasias esquel\u00e9ticas e pode aumentar a precis\u00e3o dos estudos c\u00ednicos. Os pain\u00e9is dos genes da displasia esquel\u00e9tica ou o sequenciamento completo do exoma podem ser utilizados nos pacientes com apresenta\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e\/ou radiogr\u00e1ficas at\u00edpicas.<\/p>\n

O Grupo de Consenso Internacional de Acondroplasia chegou a um consenso sobre as seguintes declara\u00e7\u00f5es relacionadas \u00e0 hereditariedade da acondroplasia: 80% dos indiv\u00edduos com essa condi\u00e7\u00e3o t\u00eam pais n\u00e3o portadores de acondroplasia e sua condi\u00e7\u00e3o \u00e9 provocada por uma variante comum, de novo, de ganho de fun\u00e7\u00e3o do FGFR3. Os 20% restantes herdam a variante causal de um genitor afetado, de modo autoss\u00f4mico dominante. A muta\u00e7\u00e3o tem 100% de penetr\u00e2ncia e todos os indiv\u00edduos heterozigotos para esta muta\u00e7\u00e3o ter\u00e3o manifesta\u00e7\u00f5es c\u00ednicas de acondroplasia.5<\/sup> Quando um dos pais tem acondroplasia, a probabilidade desta condi\u00e7\u00e3o para cada um de seus futuros filhos \u00e9 de 50%. Quando ambos os pais t\u00eam acondroplasia, a probabilidade de cada um de seus futuros filhos terem estatura m\u00e9dia \u00e9 de 25%, de ter acondroplasia \u00e9 de 50% e de ter acondroplasia homozig\u00f3tica (que normalmente \u00e9 letal) \u00e9 de 25%. Se um dos pais tiver acondroplasia e o outro tiver uma displasia esquel\u00e9tica autoss\u00f4mica dominante diferente, a probabilidade de seus futuros filhos terem tanto a acondroplasia como a displasia esquel\u00e9tica diferente \u00e9 de 25%, ter somente a acondroplasia \u00e9 de 25%, ter somente a displasia esquel\u00e9tica diferente \u00e9 de 25% e n\u00e3o ter acondroplasia nem displasia esquel\u00e9tica diferente \u00e9 de 25%.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es para o diagn\u00f3stico, teste gen\u00e9tico e testes moleculares da acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 1. Os testes gen\u00e9ticos pr\u00e9-natais s\u00e3o poss\u00edveis por amostragem de vilosidades cori\u00f4nicas ou amniocentese para a variante patog\u00eanica de FGFR3 para qualquer gravidez na qual o feto possa ter acondroplasia, incluindo achados de ultrassom compat\u00edveis com acondroplasia, se um ou ambos os pais tiverem essa condi\u00e7\u00e3o, ou se pais de estatura m\u00e9dia j\u00e1 tiverem uma crian\u00e7a com acondroplasia, devido \u00e0 possibilidade de mosaicismo gonadal. A triagem pr\u00e9-natal n\u00e3o-invasiva, usando DNA livre de c\u00e9lulas fetais extra\u00eddo do sangue materno, est\u00e1 dispon\u00edvel em muitos, mas n\u00e3o em todos os locais. Este tipo de triagem n\u00e3o invasiva poderia ser utilizado se apenas o pai tiver acondroplasia ou se um dos membros do casal com estatura m\u00e9dia j\u00e1 tiver um filho com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 2. Todos os adultos com acondroplasia deveriam ter acesso a um geneticista cl\u00ednico ou a um aconselhamento gen\u00e9tico para discutir os padr\u00f5es de heran\u00e7a e a possibilidade de diagn\u00f3stico pr\u00e9-natal, especialmente nas situa\u00e7\u00f5es em que o seu\/sua parceiro(a) tamb\u00e9m tenha um dist\u00farbio monog\u00eanico \u2014 em condi\u00e7\u00f5es ideais, esta discuss\u00e3o deveria acontecer antes da concep\u00e7\u00e3o.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 3. Quando informados sobre um diagn\u00f3stico de acondroplasia durante o per\u00edodo pr\u00e9-natal, os pais devem receber apoio psicol\u00f3gico e informa\u00e7\u00f5es para o atendimento da crian\u00e7a, incluindo expectativas futuras. Apresentar os pais a grupos de defesa e apoio tem sido comprovadamente ben\u00e9fico.7,8<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 4. Em beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas com suspeita de acondroplasia, normalmente n\u00e3o \u00e9 indicada uma pesquisa completa do esqueleto.2,3,9\u201311<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 5. A an\u00e1lise gen\u00e9tica do gene FGFR3 pode ser considerada nos indiv\u00edduos com suspeita cl\u00ednica e\/ou radiol\u00f3gica de acondroplasia para confirmar o diagn\u00f3stico, ajustar o atendimento cl\u00ednico e excluir outras poss\u00edveis displasias esquel\u00e9ticas que podem imitar a acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 6. Os achados ultrassonogr\u00e1ficos de acondroplasia geralmente n\u00e3o s\u00e3o aparentes antes de 24 semanas de gesta\u00e7\u00e3o e costumam ser bastante sutis.5<\/sup> Os testes gen\u00e9ticos realizados em virtude da presen\u00e7a de anomalias no ultrassom que sugerem acondroplasia antes de 24 semanas de gesta\u00e7\u00e3o devem considerar cuidadosamente outras displasias esquel\u00e9ticas mais graves e incluir testes dessas outras anomalias esquel\u00e9ticas, a menos que um dos pais ou irm\u00e3os seja portador de acondroplasia.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Gravidez\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A gravidez \u00e9 uma experi\u00eancia que muda a vida de toda mulher. Este Grupo de Consenso Internacional de Acondroplasia concorda que a gravidez \u00e9 control\u00e1vel para mulheres com acondroplasia6<\/sup>; entretanto, alguns aspectos precisam ser considerados por raz\u00f5es de seguran\u00e7a. Esses aspectos incluem a avalia\u00e7\u00e3o m\u00e9dica pr\u00e9-concep\u00e7\u00e3o, o atendimento do trabalho de parto prematuro e do parto, incluindo o local, o modo, a anestesia e o cuidado perinatal; o parto ces\u00e1reo \u00e9 recomendado devido \u00e0 anatomia p\u00e9lvica.6<\/sup><\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es quanto ao controle da gravidez nas mulheres com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 11. As mulheres com acondroplasia devem ter acesso \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o pr\u00e9-concep\u00e7\u00e3o de um profissional de sa\u00fade que conhe\u00e7a o controle da gravidez em mulheres com acondroplasia ou outras formas de baixa estatura desproporcional e que possa avaliar fatores que possam afetar a seguran\u00e7a da gravidez e do parto e otimizar a sa\u00fade pr\u00e9-concep\u00e7\u00e3o.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 12. As mulheres com acondroplasia devem receber atendimento na gravidez de um obstetra e n\u00e3o apenas de uma parteira. Esta recomenda\u00e7\u00e3o se baseia na maior necessidade de uma incis\u00e3o cesariana e tamb\u00e9m no potencial para complica\u00e7\u00f5es respirat\u00f3rias da gravidez.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 13. Mulheres gr\u00e1vidas com acondroplasia devem ser submetidas a uma avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica anest\u00e9sica pr\u00e9-natal, com acesso \u00e0 opini\u00e3o de um anestesista com experi\u00eancia no cuidado de mulheres gr\u00e1vidas de baixa estatura. Os riscos s\u00e3o maiores, tanto nos anest\u00e9sicos regionais quanto nos gerais, em mulheres com acondroplasia. Qualquer um dos dois pode ser utilizado no parto ces\u00e1reo, dependendo da situa\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, do desejo da paciente e da opini\u00e3o especializada do anestesista.6,12<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 14. As mulheres com acondroplasia devem ser avaliadas regularmente durante toda a gravidez quanto a quaisquer sintomas sugestivos de deteriora\u00e7\u00e3o no estado respirat\u00f3rio, card\u00edaco e esquel\u00e9tico. Se houver evid\u00eancia de comprometimento, recomenda-se o encaminhamento para avalia\u00e7\u00e3o pelo especialista pertinente e deve haver acesso a exames apropriados (que podem incluir testes de fun\u00e7\u00e3o respirat\u00f3ria e ecocardiograma).6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 15. Se algum dos pais tiver acondroplasia, a ultrassonografia obst\u00e9trica deve ser oferecida durante a gravidez a cada 8 semanas ou, no m\u00ednimo, de acordo com as diretrizes nacionais ou locais pertinentes. Esta programa\u00e7\u00e3o deve incluir pelo menos um ultrassom no terceiro trimestre para maximizar a possibilidade de identifica\u00e7\u00e3o de acondroplasia no feto.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 16. Deve haver uma discuss\u00e3o antecipada entre mulheres gr\u00e1vidas com acondroplasia e seu profissional de sa\u00fade pr\u00e9-natal sobre o local e o modo de nascimento planejado e as op\u00e7\u00f5es de anestesia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 17. Mulheres com acondroplasia devem ser informadas de que n\u00e3o correm maior risco de nascimento espont\u00e2neo pr\u00e9-termo, mas que o nascimento prematuro induzido pode ser necess\u00e1rio por raz\u00f5es maternas.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 18. O controle do parto em mulheres com acondroplasia (espont\u00e2neo ou induzido) antes da viabilidade fetal deve ser individualizado sob os cuidados de um obstetra experiente. O parto vaginal pode ser conveniente, dependendo das circunst\u00e2ncias cl\u00ednicas.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 19. O parto ap\u00f3s 32 semanas de gesta\u00e7\u00e3o deve ser por ces\u00e1rea devido \u00e0 forma e tamanho da pelve nas mulheres com acondroplasia. Em casos de amea\u00e7a de parto prematuro antes das 32 semanas, conv\u00e9m fazer uma avalia\u00e7\u00e3o do tamanho fetal em compara\u00e7\u00e3o com o tamanho p\u00e9lvico, sendo o modo de parto determinado pela propor\u00e7\u00e3o cefalop\u00e9lvica prevista.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 20. O momento do parto por ces\u00e1rea planejado em mulheres com acondroplasia deve ser determinado por circunst\u00e2ncias cl\u00ednicas individuais, mas n\u00e3o precisa ser rotineiramente antes do termo.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 21. O parto planejado em mulheres com acondroplasia deve, quando poss\u00edvel, ocorrer em um hospital com instala\u00e7\u00f5es de cuidados cr\u00edticos no local e acesso r\u00e1pido a produtos de sangue e equipamentos avan\u00e7ados de vias a\u00e9reas.6<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 22. Considerando que as mulheres com acondroplasia t\u00eam um volume de sangue materno inferior \u00e0 m\u00e9dia, os que atendem ao parto devem estar cientes de que pode ocorrer comprometimento hemodin\u00e2mico ap\u00f3s o nascimento, mesmo com perda apenas moderada de sangue no parto. O gerenciamento cuidadoso de fluidos e a substitui\u00e7\u00e3o do produto sangu\u00edneo \u00e9 essencial devido ao risco de sobrecarga de fluidos.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 23. Os cuidados p\u00f3s-natais devem, quando poss\u00edvel, ocorrer em um ambiente adaptado para permitir que uma mulher com acondroplasia possa cuidar normalmente de seu beb\u00ea e maximizar sua recupera\u00e7\u00e3o, ou seja, camas com altura adequada, ber\u00e7os ao lado e instala\u00e7\u00f5es sanit\u00e1rias acess\u00edveis.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Manejo multidisciplinar para toda a vida<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Introdu\u00e7\u00e3o\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A conscientiza\u00e7\u00e3o e a gest\u00e3o adequada das quest\u00f5es m\u00e9dicas, funcionais e psicossociais que podem ocorrer ao longo da vida em pessoas com acondroplasia \u00e9 fundamental para facilitar os melhores resultados poss\u00edveis e influenciar positivamente a qualidade de vida dos indiv\u00edduos com esta condi\u00e7\u00e3o e de suas fam\u00edlias. Os marcos de desenvolvimento s\u00e3o diferentes para a maioria das crian\u00e7as com acondroplasia em compara\u00e7\u00e3o com os pares de mesma idade e de estatura m\u00e9dia.13,14<\/sup> Durante a inf\u00e2ncia, muitas t\u00eam complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas, tais como dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono, otite m\u00e9dia e estenose severa do forame magno (estenose foraminal) com compress\u00e3o cervicomedular, que podem aumentar o risco de morte s\u00fabita se n\u00e3o forem diagnosticados e tratados adequadamente.3,8,15\u201317<\/sup> A perda auditiva condutiva \u00e9 comum e pode afetar o desenvolvimento da fala em crian\u00e7as.18 As manifesta\u00e7\u00f5es musculoesquel\u00e9ticas, incluindo estenose espinhal e geno varo, s\u00e3o prevalentes e podem levar a dores cr\u00f4nicas em adultos com acondroplasia.19\u201321<\/sup> A fun\u00e7\u00e3o f\u00edsica e a sa\u00fade podem sofrer decl\u00ednio, notadamente na quarta d\u00e9cada de vida.19,20 A acondroplasia tamb\u00e9m pode estar associada a uma redu\u00e7\u00e3o na qualidade de vida devido a defici\u00eancias funcionais e desafios psicossociais e, em alguns indiv\u00edduos, a condi\u00e7\u00e3o est\u00e1 associada a uma menor expectativa de vida.22\u201326<\/sup><\/p>\n

Devido aos efeitos multissist\u00eamicos e vital\u00edcios da acondroplasia, \u00e9 fundamental adotar uma abordagem multidisciplinar e pr\u00f3-ativa para o cuidado cl\u00ednico e psicossocial de indiv\u00edduos com acondroplasia ao longo de sua vida.
\nDue to the multisystemic and lifelong effects of achondroplasia, it is critical to adopt a multidisciplinary and pro-active approach to the clinical and psychosocial care of individuals with achondroplasia throughout their life.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Beb\u00eas\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A acondroplasia est\u00e1 associada a uma maior taxa de morbidade e a complica\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas potencialmente fatais durante toda a vida.8,16<\/sup> Muitas complica\u00e7\u00f5es, tais como dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono, estenose foraminal e atraso no desenvolvimento, se beneficiam da interven\u00e7\u00e3o precoce e s\u00e3o mais comuns nos dois primeiros anos de vida.3,16,17<\/sup> A equipe de atendimento especializado, trabalhando em paralelo com a equipe local de sa\u00fade, deve realizar avalia\u00e7\u00f5es regulares dos beb\u00eas no primeiro ano de vida. A frequ\u00eancia deve ser pelo menos a cada 2-4 meses inicialmente e depois a cada 3-6 meses, dependendo da situa\u00e7\u00e3o cl\u00ednica e dos recursos locais.8,27<\/sup><\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es quanto ao controle da acondroplasia em beb\u00eas.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 24. Os beb\u00eas com acondroplasia devem ser encaminhados a um centro de refer\u00eancia de displasia esquel\u00e9tica ou a um profissional de sa\u00fade com experi\u00eancia em acondroplasia, assim que o diagn\u00f3stico for estabelecido.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 25. Todas as crian\u00e7as com acondroplasia devem receber acompanhamento regular por uma equipe multidisciplinar, orientada por um profissional de sa\u00fade com experi\u00eancia em acondroplasia. \u00c9 importante um monitoramento atento nos primeiros 2 anos de vida.2,3,15,27<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 26. Os pais de beb\u00eas com acondroplasia devem receber gr\u00e1ficos espec\u00edficos e um registro de par\u00e2metros de crescimento (altura, peso e circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a) para acompanhamento de controle.28\u201332<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 27. Os marcos de desenvolvimento motor fino e grosso s\u00e3o diferentes para a maioria das crian\u00e7as com acondroplasia em compara\u00e7\u00e3o com os pares da mesma idade com estatura m\u00e9dia. Os beb\u00eas com acondroplasia devem ser avaliados quanto ao desenvolvimento motor grosso e fino e quanto \u00e0s habilidades de comunica\u00e7\u00e3o usando ferramentas de triagem espec\u00edficas da acondroplasia. Se for observado atraso no desenvolvimento, uma RM da cabe\u00e7a e da coluna vertebral e uma avalia\u00e7\u00e3o por um pediatra e\/ou neurologista devem ser consideradas.13,16,27,33<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 28. Os pais devem ser informados com anteced\u00eancia sobre o posicionamento e manuseio de beb\u00eas com acondroplasia, incluindo evitar sent\u00e1-los cedo, e op\u00e7\u00f5es apropriadas para assentos de carro e carrinhos de beb\u00ea.8,15,34<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 29. Uma avalia\u00e7\u00e3o cuidadosa da compress\u00e3o cervicomedular \u00e9 obrigat\u00f3ria a cada avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica em beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas com acondroplasia. Os sinais e sintomas da compress\u00e3o cervicomedular incluem regress\u00e3o ou atraso na aquisi\u00e7\u00e3o de marcos motores, apneia, dificuldade de degluti\u00e7\u00e3o, baixo ganho de peso, clonus, reflexos anormais e fraqueza. Com rela\u00e7\u00e3o a sinais ou sintomas, devem ser avaliados urgentemente por um neurocirurgi\u00e3o pedi\u00e1trico.3,8,16,35<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 30. Uma maior incid\u00eancia de dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono est\u00e1 presente em beb\u00eas com acondroplasia e os pais devem ser informados sobre sinais t\u00edpicos de apneia do sono. Um estudo polissonogr\u00e1fico deve ser realizado quando problemas respirat\u00f3rios forem \u00f3bvios ou suspeitos, mas, em qualquer caso, conclu\u00eddo durante o primeiro ano de vida de todos os beb\u00eas com acondroplasia.3,8,27,36<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 31. A avalia\u00e7\u00e3o auditiva \u00e9 recomendada em beb\u00eas com acondroplasia em uma fase precoce e deve ser monitorada longitudinalmente.3,8,27<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 32. A otite m\u00e9dia recorrente e cr\u00f4nica \u00e9 comum em beb\u00eas com acondroplasia e o encaminhamento precoce a um especialista em otorrinolaringologia (ouvido, nariz e garganta; otorrinolaringologista) deve ser considerado.3,8,18,27,36<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 33. Beb\u00eas com acondroplasia devem receber vacina\u00e7\u00f5es regulares de acordo com os programas nacionais de imuniza\u00e7\u00e3o.37<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Estenose foraminal\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A estenose foraminal \u00e9 uma complica\u00e7\u00e3o bem conhecida na acondroplasia, com beb\u00eas e crian\u00e7as mais novas correndo um risco mais alto do que os adultos e as crian\u00e7as mais velhas.16,17<\/sup> Muitas cl\u00ednicas de tratamento de displasia esquel\u00e9tica agora fazem a triagem rotineira para esta complica\u00e7\u00e3o no primeiro ano de vida usando imagens por resson\u00e2ncia magn\u00e9tica; se a complica\u00e7\u00e3o n\u00e3o estiver presente, ent\u00e3o a alta suspeita cl\u00ednica ainda \u00e9 mantida com monitoramento cuidadoso e atento pelo menos at\u00e9 os 3 anos de idade. Clinicamente, esta complica\u00e7\u00e3o pode se apresentar com dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono, hipotonia ou hipertonia com reflexos aumentados e respostas plantares extensoras; no entanto, crian\u00e7as e beb\u00eas com estenose foraminal tamb\u00e9m podem ser assintom\u00e1ticos. A compress\u00e3o medular cervical tem sido implicada como causa do aumento da mortalidade infantil na acondroplasia.38,39<\/sup> \u00c9 consenso do painel de autores que a hidrocefalia sintom\u00e1tica \u00e9 incomum na acondroplasia.40,41<\/sup><\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es com rela\u00e7\u00e3o \u00e0 estenose foraminal em beb\u00eas e crian\u00e7as com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 34. A avalia\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica regular \u00e9 recomendada para todos os beb\u00eas e crian\u00e7as com acondroplasia.3,14,42<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 35. A resson\u00e2ncia magn\u00e9tica \u00e9 a modalidade de imagem preferida para investigar a compress\u00e3o cervicomedular em beb\u00eas e crian\u00e7as com acondroplasia.16,35,43<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 36. Em beb\u00eas assintom\u00e1ticos com acondroplasia, a resson\u00e2ncia magn\u00e9tica para avaliar a jun\u00e7\u00e3o cervicomedular e o tamanho do forame magno deve ser considerada durante os primeiros meses de vida.2,14,16,35,43\u201345<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 37. Se a op\u00e7\u00e3o for por uma RM craniocervical em beb\u00eas e crian\u00e7as com acondroplasia, imagens do c\u00e9rebro inteiro devem ser inclu\u00eddas.40,46<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 38. A ventriculomegalia assintom\u00e1tica n\u00e3o requer tratamento nos pacientes com acondroplasia.45,47<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 39. Uma anormalidade na avalia\u00e7\u00e3o neurol\u00f3gica de um paciente com acondroplasia, que pode indicar compress\u00e3o cervicomedular, deve ser avaliada posteriormente por resson\u00e2ncia magn\u00e9tica.16,48<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 40. A descompress\u00e3o do forame magno \u00e9 indicada em crian\u00e7as sintom\u00e1ticas com compress\u00e3o cervicomedular, com ou sem mudan\u00e7a do sinal de resson\u00e2ncia magn\u00e9tica na medula espinhal16,42,44,49<\/sup> (mais informa\u00e7\u00f5es podem ser encontradas na se\u00e7\u00e3o sobre Trato respirat\u00f3rio).<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 41. A descompress\u00e3o do forame magno deve ser realizada por uma equipe neurocir\u00fargica com experi\u00eancia pr\u00e9via na execu\u00e7\u00e3o deste procedimento em pacientes com acondroplasia.12,46,50<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 42. Um paciente com acondroplasia que tenha confirma\u00e7\u00e3o por RM de compress\u00e3o cervicomedular, mesmo na aus\u00eancia de sinais ou sintomas, deve passar por uma avalia\u00e7\u00e3o neurocir\u00fargica.14,16,17,42,49<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 43. Altera\u00e7\u00e3o nos sinais de RM sem estenose concomitante do forame magno n\u00e3o \u00e9 incomum na medula cervical superior de crian\u00e7as mais velhas e adultos com acondroplasia e n\u00e3o costuma justificar interven\u00e7\u00e3o.49,51,52<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Crescimento e desenvolvimento\n<\/h2>\n <\/div>\n
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As diretrizes cl\u00ednicas especificam a necessidade de monitorar regularmente o crescimento e desenvolvimento de crian\u00e7as e adolescentes com acondroplasia, incluindo circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a, altura, peso e rela\u00e7\u00e3o altura\/peso.27<\/span><\/sup> A utilidade cl\u00ednica de tais avalia\u00e7\u00f5es depende da disponibilidade de gr\u00e1ficos de crescimento adequados e padronizados, espec\u00edficos para crian\u00e7as e adolescentes com acondroplasia.29,31,32,53<\/span><\/sup> Devido \u00e0s caracter\u00edsticas anat\u00f4micas das crian\u00e7as com acondroplasia, as etapas de desenvolvimento s\u00e3o diferentes das de crian\u00e7as sem acondroplasia; portanto, devem ser usadas ferramentas de triagem espec\u00edficas para cada condi\u00e7\u00e3o. Um atraso na aquisi\u00e7\u00e3o de marcos do desenvolvimento em compara\u00e7\u00e3o com o padr\u00e3o para acondroplasia deve ser adequadamente investigado.13<\/span><\/sup><\/p>\n

O efeito do tratamento com horm\u00f4nio de crescimento em crian\u00e7as com acondroplasia tem sido controverso e seu efeito a longo prazo ainda n\u00e3o est\u00e1 claro.54<\/span><\/sup> O Grupo de Consenso Internacional de Acondroplasia chegou a um consenso sobre as seguintes declara\u00e7\u00f5es relacionadas ao tratamento com horm\u00f4nio do crescimento. Crian\u00e7as com acondroplasia t\u00eam concentra\u00e7\u00f5es s\u00e9ricas de horm\u00f4nio de crescimento, do fator de crescimento semelhante \u00e0 insulina tipo 1 e da prote\u00edna de liga\u00e7\u00e3o ao fator de crescimento semelhante \u00e0 insulina tipo 1 dentro das faixas fisiol\u00f3gicas normais.55<\/span><\/sup> Os efeitos do tratamento com horm\u00f4nio do crescimento sobre a velocidade de crescimento t\u00eam mais probabilidade de serem percebidos nos primeiros 24 meses de tratamento, mas os efeitos sobre a despropor\u00e7\u00e3o corporal s\u00e3o menos evidentes.55<\/span><\/sup><\/p>\n

Fornecemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es relacionadas ao crescimento e desenvolvimento de pessoas com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 44. O crescimento de beb\u00eas com acondroplasia deve ser monitorado longitudinalmente a cada exame cl\u00ednico, utilizando gr\u00e1ficos de crescimento de altura, peso e circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a espec\u00edficos para acondroplasia.29\u201332<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 45. A circunfer\u00eancia da cabe\u00e7a deve ser monitorada regularmente (mensalmente durante o primeiro ano de vida) e plotada em gr\u00e1ficos de circunfer\u00eancia de cabe\u00e7a espec\u00edficos para acondroplasia.14,27,32<\/sup> A presen\u00e7a de crescimento r\u00e1pido em conjunto com outros sinais ou sintomas cl\u00ednicos de hidrocefalia ou compress\u00e3o cervicomedular pode indicar a necessidade de uma avalia\u00e7\u00e3o neurocir\u00fargica.17<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 46. Beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas com acondroplasia frequentemente demonstram estrat\u00e9gias de movimento espec\u00edficas da acondroplasia que s\u00e3o adaptadas a seus desafios biomec\u00e2nicos.13<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 47. Crian\u00e7as pequenas com acondroplasia que demonstrem atraso no desenvolvimento quando comparadas com marcos espec\u00edficos de acondroplasia devem ser avaliadas por m\u00e9dicos especialistas, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudi\u00f3logos com conhecimento nesta \u00e1rea.33,56<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 48. Fam\u00edlias de beb\u00eas com acondroplasia devem receber informa\u00e7\u00f5es e treinamento sobre posicionamento e manuseio, incluindo evitar sent\u00e1-los cedo para reduzir o potencial de desenvolvimento de uma cifose toracolombar fixa e evitar a morte posicional incidental em assentos de autom\u00f3veis.2,14,34,57<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 49. Crian\u00e7as pequenas com acondroplasia geralmente demonstram atrasos no desenvolvimento da independ\u00eancia em certas habilidades cotidianas de autocuidado.33,56<\/span><\/sup> A necessidade de equipamentos adaptativos, dispositivos de mobilidade ou modifica\u00e7\u00f5es ambientais em casa, na escola, no trabalho ou na comunidade para maximizar a independ\u00eancia deve ser considerada em cada avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica de indiv\u00edduos com acondroplasia.13<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 50. A dor \u00e9 um problema comumente relatado durante toda a vida em indiv\u00edduos com acondroplasia e deve ser monitorada a cada exame m\u00e9dico.19,22<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 51. Fam\u00edlias e crian\u00e7as com acondroplasia devem receber informa\u00e7\u00f5es sobre a import\u00e2ncia do exerc\u00edcio durante toda a vida, a fim de manter a for\u00e7a, o corpo e a massa adiposa saud\u00e1veis, assim como a flexibilidade.8,14,27,58\u201360<\/span><\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 52. A varredura DEXA n\u00e3o \u00e9 indicada para avalia\u00e7\u00e3o da densidade \u00f3ssea em pacientes com acondroplasia, mas pode ser considerada para avaliar a porcentagem de adiposidade corporal.61<\/span><\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Inf\u00e2ncia\n<\/h2>\n <\/div>\n
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O monitoramento regular das crian\u00e7as com acondroplasia deve ser feito nas idas ao consult\u00f3rio. Devido \u00e0 anatomia das crian\u00e7as com acondroplasia, os marcos motores brutos costumam seguir um padr\u00e3o diferente do observado nas crian\u00e7as de estatura m\u00e9dia. Os pais devem ser tranquilizados quanto \u00e0 normalidade disso na acondroplasia. \u00c9 importante poder identificar quando uma crian\u00e7a foge ao normal para que investiga\u00e7\u00f5es e apoio adequados possam ser fornecidos.3,8,13<\/sup><\/p>\n

Crian\u00e7as e adultos com acondroplasia podem achar a perda de peso um desafio e a obesidade \u00e9 comum nesta popula\u00e7\u00e3o.59,60<\/sup> O aumento de peso ter\u00e1 um efeito adverso nas articula\u00e7\u00f5es e na subsequente mobilidade e independ\u00eancia. O incentivo precoce \u00e0s atividades f\u00edsicas regulares, como a nata\u00e7\u00e3o, concomitantemente com uma alimenta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel promover\u00e1 um estilo de vida saud\u00e1vel, o bem-estar mental e a preven\u00e7\u00e3o da obesidade.62<\/sup><\/p>\n

A cifose toracolombar (gibbus) em beb\u00eas com acondroplasia \u00e9 comum, mas deve ser resolvida quando a crian\u00e7a come\u00e7a a se movimentar. Entretanto, 30% das crian\u00e7as com acondroplasia t\u00eam gibbus residual e preocupa\u00e7\u00f5es associadas com a estenose da medula espinhal.3 Os pacientes com curvas cif\u00f3ticas entre 20-40 graus um ano ap\u00f3s a mobiliza\u00e7\u00e3o devem ser cuidadosamente acompanhados e deve ser considerado o encaminhamento para uma equipe experiente em coluna vertebral.63\u201366<\/sup><\/p>\n

O geno varo ocorre nas crian\u00e7as devido \u00e1 frouxid\u00e3o ligamentar. Crian\u00e7as com acondroplasia apresentam progress\u00e3o cont\u00ednua da deformidade em varo.21 A avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica deve incluir o questionamento sobre desconforto ou dor induzido por atividade f\u00edsica.3,21<\/sup><\/p>\n

\u00c9 importante que o aconselhamento terap\u00eautico e o tratamento m\u00e9dico ocorram em conjunto com um cirurgi\u00e3o pedi\u00e1trico ortop\u00e9dico e\/ou cirurgi\u00e3o pedi\u00e1trico da coluna vertebral. Os cirurgi\u00f5es devem estar familiarizados com o que \u00e9 normal na acondroplasia e as implica\u00e7\u00f5es e efeitos sobre a qualidade de vida que a cirurgia da coluna vertebral ou ortop\u00e9dica pode ter em pacientes com acondroplasia em compara\u00e7\u00e3o com outros pacientes. Sendo assim, as decis\u00f5es sobre as opera\u00e7\u00f5es s\u00e3o melhor tomadas no contexto ou em conjunto com a equipe multidisciplinar de acondroplasia.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es quanto ao controle da acondroplasia em crian\u00e7as.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 53. Os derrames no ouvido m\u00e9dio s\u00e3o comuns em crian\u00e7as com acondroplasia e podem prejudicar a audi\u00e7\u00e3o. Esta condi\u00e7\u00e3o deve ser examinada com avalia\u00e7\u00f5es audiol\u00f3gicas pelo menos anualmente na primeira inf\u00e2ncia e, se houver preocupa\u00e7\u00f5es, as crian\u00e7as devem ser encaminhadas ao otorrinolaringologista para considera\u00e7\u00e3o do uso de drenos.2,3,8,27,36<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 54. Se houver atraso de fala e linguagem considerando-se os marcos do desenvolvimento na acondroplasia, ent\u00e3o a crian\u00e7a deve ser encaminhada para fonoterapia.36,67<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 55. A apneia obstrutiva do sono (AOS) pode ser uma complica\u00e7\u00e3o comum da acondroplasia que se manifesta como apneia ou ronco. Os pais devem ser informados sobre esses sintomas e os m\u00e9dicos devem perguntar sobre AOS durante as consultas.3,8,27,68\u201370<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 56. Em cada consulta com uma crian\u00e7a portadora de acondroplasia, deve-se incentivar um estilo de vida com \u00eanfase na atividade f\u00edsica e na alimenta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 57. Beb\u00eas e crian\u00e7as com acondroplasia nos quais se observa um desenvolvimento atrasado em rela\u00e7\u00e3o aos seus pares igualmente portadores de acondroplasia quando avaliados usando as recomenda\u00e7\u00f5es de alcance dos marcos do desenvolvimento espec\u00edficos da condi\u00e7\u00e3o devem ser encaminhados a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais e fonoaudi\u00f3logos com conhecimento nesta \u00e1rea.13,56<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 58. Crian\u00e7as com acondroplasia devem ser avaliadas por um fisioterapeuta e\/ou terapeuta ocupacional com conhecimento nesta \u00e1rea para apoiar o desenvolvimento de habilidades de independ\u00eancia, particularmente no que tange ao autocuidado.8,15,33<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 59. Trope\u00e7\u00f5es e quedas podem ser comuns quando a crian\u00e7a come\u00e7a a andar. Os pais devem ser encorajados a manter a crian\u00e7a ativa, mas estar cientes de que ela pode trope\u00e7ar e cair com mais frequ\u00eancia do que as crian\u00e7as de estatura m\u00e9dia, portanto devem ser tomadas as precau\u00e7\u00f5es apropriadas.15<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 60. O monitoramento cuidadoso da coluna vertebral deve ser realizado em crian\u00e7as com acondroplasia. Se uma cifose n\u00e3o tiver sido resolvida dentro de um ano ou for progressiva em uma crian\u00e7a que esteja caminhando, recomenda-se consultar um cirurgi\u00e3o ortop\u00e9dico pedi\u00e1trico com experi\u00eancia em acondroplasia.3,63,64,66<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 61. O geno varo pode come\u00e7ar a se desenvolver nesta faixa et\u00e1ria (2-12 anos) e tornar-se pronunciado. Se for progressivo, deve ser considerada uma avalia\u00e7\u00e3o por um cirurgi\u00e3o ortop\u00e9dico pedi\u00e1trico com experi\u00eancia em acondroplasia.2,3,21,71<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 62. Nesta fase, a possibilidade de crian\u00e7as com acondroplasia serem submetidas a procedimentos de alongamento de membros pode ser discutida e explicada ao paciente, fam\u00edlia e cuidadores. \u00c9 aconselh\u00e1vel uma consulta com um psic\u00f3logo antes de se submeter a procedimentos de alongamento de membros.72<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 63. Em toda consulta, a equipe m\u00e9dica deve investigar ativamente a presen\u00e7a de dor e\/ou fadiga nas crian\u00e7as com acondroplasia. Se estes sintomas estiverem presentes, deve ser feita uma avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica para determinar a causa.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 64. Interven\u00e7\u00f5es cir\u00fargicas s\u00f3 devem ser realizadas por cirurgi\u00f5es com experi\u00eancia em acondroplasia e as decis\u00f5es devem ser tomadas em conjunto, contando com a contribui\u00e7\u00e3o de toda a equipe multidisciplinar de acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 65. Avalia\u00e7\u00f5es dent\u00e1rias regulares para todas as crian\u00e7as com acondroplasia devem ser encorajadas e o encaminhamento para a ortodontia deve ser feito quando necess\u00e1rio.73<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 66. Crian\u00e7as com acondroplasia devem usar assentos de carro bem ajustados durante o m\u00e1ximo de tempo poss\u00edvel e de acordo com as normas de seguran\u00e7a locais.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Adolesc\u00eancia\n<\/h2>\n <\/div>\n
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As caracter\u00edsticas biomec\u00e2nicas e a baixa estatura desproporcional associadas \u00e0 acondroplasia criam desafios para os indiv\u00edduos no que diz respeito \u00e0 realiza\u00e7\u00e3o do autocuidado, condu\u00e7\u00e3o de ve\u00edculos, ambula\u00e7\u00e3o independente e desempenho di\u00e1rio. Uma avalia\u00e7\u00e3o funcional de adolescentes e adultos com acondroplasia pode ajudar a identificar neste grupo as limita\u00e7\u00f5es de capacidade de atividade e restri\u00e7\u00f5es de participa\u00e7\u00e3o, e direcionar a presta\u00e7\u00e3o de servi\u00e7os apropriados e oportunos ou adapta\u00e7\u00f5es ambientais para ajudar na independ\u00eancia. O encaminhamento de pacientes a fisioterapeutas e\/ou terapeutas ocupacionais com conhecimento nesta \u00e1rea pode ajudar com o fornecimento oportuno de equipamentos para maximizar a independ\u00eancia.<\/p>\n

A obesidade \u00e9 um grande problema de sa\u00fade na acondroplasia, necessitando de um controle cl\u00ednico precoce, por\u00e9m complexo.60,74<\/sup> O cuidado preventivo pode ser direcionado para identificar crian\u00e7as e adolescentes que corram um alto risco de desenvolver obesidade. Adolescentes com acondroplasia devem receber informa\u00e7\u00f5es sobre exerc\u00edcios e\/ou esportes apropriados por profissionais de sa\u00fade com experi\u00eancia no trabalho com indiv\u00edduos portadores desta condi\u00e7\u00e3o para minimizar os riscos de les\u00f5es ou complica\u00e7\u00f5es. As atividades f\u00edsicas ajudar\u00e3o no humor, no bem-estar mental, na manuten\u00e7\u00e3o de um peso adequado para a altura, na amplitude m\u00fasculo-esquel\u00e9tica e na promo\u00e7\u00e3o da inclus\u00e3o social.62<\/sup><\/p>\n

Alguns adolescentes podem evitar o uso de equipamentos adicionais ou modificados na escola devido \u00e0 preocupa\u00e7\u00e3o de que isso possa fazer com que outros os provoquem ou fa\u00e7am perguntas que eles n\u00e3o se sintam \u00e0 vontade para responder.3,26<\/sup> A fam\u00edlia deve ser questionada se alguma preocupa\u00e7\u00e3o se interp\u00f5e no acesso ao apoio e, em seguida, deve ser oferecido suporte para ajudar a superar esses obst\u00e1culos.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es quanto ao controle da acondroplasia em adolescentes.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 67. Recomenda-se o acompanhamento regular dos adolescentes com acondroplasia, de prefer\u00eancia por um profissional de sa\u00fade ou equipe de sa\u00fade aliada com experi\u00eancia em lidar com esta faixa et\u00e1ria.8,15,27<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 68. Os efeitos da dor no humor, autocuidado e atividades de lazer nos adolescentes com acondroplasia devem ser avaliados e monitorados especificamente.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 69. Adolescentes com sintomas de estenose espinhal devem ser encaminhados a um profissional especializado em coluna vertebral com experi\u00eancia no manejo de indiv\u00edduos com acondroplasia.20,75<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 70. A necessidade de equipamentos adaptativos, dispositivos de mobilidade ou modifica\u00e7\u00f5es ambientais necess\u00e1rias para maximizar a independ\u00eancia deve ser avaliada regularmente em adolescentes com acondroplasia.8,15,27<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 71. Problemas de sobrepeso e obesidade s\u00e3o comuns nos adolescentes com acondroplasia. O monitoramento do peso usando gr\u00e1ficos de crescimento e IMC espec\u00edficos da condi\u00e7\u00e3o e informa\u00e7\u00f5es pertinentes \u00e0 alimenta\u00e7\u00e3o saud\u00e1vel devem ser fornecidos em cada consulta de acompanhamento, envolvendo a fam\u00edlia inteira.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 72. Os adolescentes portadores de acondroplasia devem ser incentivados a manter um estilo de vida saud\u00e1vel.62,76,77<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 73. Adolescentes com acondroplasia podem se beneficiar do apoio de profissionais dedicados para ajudar na adapta\u00e7\u00e3o \u00e0 sua condi\u00e7\u00e3o e no desenvolvimento de estrat\u00e9gias de enfrentamento para a escola, emprego e ambientes sociais.8,15<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Adulta\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Embora a maioria dos indiv\u00edduos com acondroplasia leve uma vida normal, o diagn\u00f3stico pode ter efeitos consider\u00e1veis sobre sua sa\u00fade f\u00edsica e mental.20,23,25,26,78<\/sup> Complica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas relacionadas \u00e0 acondroplasia podem ocorrer durante toda a vida, exigindo acompanhamento e controle regulares. \u00c9 importante diagnosticar e tratar adequadamente os sintomas de estenose espinhal e AOS.20,79\u201381<\/sup> Infec\u00e7\u00f5es auditivas recorrentes na inf\u00e2ncia e a anatomia craniofacial na acondroplasia resultam em risco de defici\u00eancia auditiva na vida adulta.82,83<\/sup> O monitoramento regular da press\u00e3o arterial \u00e9 importante, assim como a preven\u00e7\u00e3o do ganho de peso, mantendo uma dieta saud\u00e1vel e atividade f\u00edsica regular.84,85<\/sup> V\u00e1rios estudos t\u00eam relatado uma alta preval\u00eancia de dor e decl\u00ednio da sa\u00fade f\u00edsica em adultos com acondroplasia, afetando seu funcionamento di\u00e1rio.19,20,22<\/sup> As pessoas com acondroplasia n\u00e3o parecem correr um risco maior de malignidade em compara\u00e7\u00e3o com o restante da popula\u00e7\u00e3o.15,24,38<\/sup> No entanto, elas devem participar de programas de triagem adequados (por exemplo, mamografia e esfrega\u00e7o cervical) conforme recomendado para a popula\u00e7\u00e3o geral.<\/p>\n

A necessidade de ajuda e adapta\u00e7\u00f5es no trabalho e em casa deve ser considerada para promover a maior participa\u00e7\u00e3o poss\u00edvel. A avalia\u00e7\u00e3o do bemestar psicossocial e a poss\u00edvel necessidade de suporte adicional devem fazer parte do cuidado de sa\u00fade de rotina para todos, n\u00e3o apenas para os portadores de acondroplasia. Entretanto, v\u00e1rios estudos demonstraram que os adultos com acondroplasia tendem a ter uma pontua\u00e7\u00e3o mais baixa nos question\u00e1rios de qualidade de vida, tanto no dom\u00ednio f\u00edsico quanto no mental, do que a popula\u00e7\u00e3o em geral.19,22,23,25,26<\/sup> O suporte apropriado deve ser disponibilizado para os adultos portadores de acondroplasia e deve ser fornecido respeitando a cultura do indiv\u00edduo.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es para o tratamento dos adultos portadores de acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 74. Dor nas costas, combinada com sintomas neurol\u00f3gicos, como claudica\u00e7\u00e3o, espasticidade, dist\u00e2ncia de caminhada reduzida ou disfun\u00e7\u00e3o vesical e\/ou intestinal, pode estar relacionada com estenose espinhal em adultos com acondroplasia e uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica de toda a coluna vertebral deve ser considerada.20,80,86<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 75. Na presen\u00e7a de estenose espinhal sintom\u00e1tica em adultos com acondroplasia, nos quais a imagem demonstra evid\u00eancia de impacto ou compress\u00e3o da medula espinhal, deve ser considerado o encaminhamento imediato para um centro de coluna vertebral experiente no manejo da estenose espinhal na acondroplasia.20,75<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 76. Em adultos com acondroplasia que apresentem sintomas sugestivos de AOS, deve ser realizado um estudo de sono noturno.81<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 77. A press\u00e3o arterial deve ser monitorada regularmente em adultos com acondroplasia usando um manguito que se ajuste adequadamente ao bra\u00e7o. A medi\u00e7\u00e3o da press\u00e3o arterial no antebra\u00e7o \u00e9 uma op\u00e7\u00e3o quando a contra\u00e7\u00e3o do cotovelo ou rizomelia impedir a medi\u00e7\u00e3o na parte superior do bra\u00e7o.84,87<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 78. Adultos com acondroplasia podem correr um maior risco de perda auditiva precoce. Deve haver um baixo limiar para avalia\u00e7\u00e3o dos indiv\u00edduos sintom\u00e1ticos e considera\u00e7\u00e3o da triagem de rotina em uma idade mais precoce do que na popula\u00e7\u00e3o em geral.83,88<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 79. A dor deve ser monitorada longitudinalmente nos adultos portadores de acondroplasia em cada avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica. O efeito que a dor tem no humor, autocuidado, educa\u00e7\u00e3o, emprego e atividades de lazer em indiv\u00edduos com acondroplasia deve ser especificamente examinado e monitorado usando escalas de resultados relatados pelo paciente, como o Invent\u00e1rio Breve da Dor (IBD).19,20,22,26<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 80. Adultos com acondroplasia devem fazer check-ups de rotina, como aconselhado para a popula\u00e7\u00e3o geral em suas comunidades.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 81. Os adolescentes mais velhos e os adultos portadores de acondroplasia devem ter acesso ao aconselhamento gen\u00e9tico para fornecer informa\u00e7\u00f5es sobre as op\u00e7\u00f5es reprodutivas.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 82. Adultos com acondroplasia devem receber apoio psicossocial como parte de sua rotina de sa\u00fade, o que pode incluir uma avalia\u00e7\u00e3o formal por um profissional treinado.23,25<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 83. A anestesia em pessoas com acondroplasia deve ser realizada por profissionais experientes nessa condi\u00e7\u00e3o e seguir recomenda\u00e7\u00f5es consensuais.12<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 84. Aux\u00edlios e adapta\u00e7\u00f5es, incluindo adapta\u00e7\u00f5es de carro, s\u00e3o necess\u00e1rios para adultos com acondroplasia.20<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Manejo por \u00e1rea de especialidade<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Introdu\u00e7\u00e3o\n<\/h2>\n <\/div>\n
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O acesso a cuidados especializados \u00e9 um grande desafio em todas as regi\u00f5es do mundo onde m\u00e9dicos com experi\u00eancia no tratamento da acondroplasia n\u00e3o est\u00e3o dispon\u00edveis. As declara\u00e7\u00f5es de consenso relacionadas \u00e0s \u00e1reas de especialidade, portanto, se concentram nas respectivas quest\u00f5es cl\u00ednicas-chave. Incluem considera\u00e7\u00f5es pr\u00e1ticas sobre os tipos e a frequ\u00eancia das avalia\u00e7\u00f5es e interven\u00e7\u00f5es na especialidade, afim de proporcionar uma abordagem global e sustent\u00e1vel para cuidar de todos os indiv\u00edduos com acondroplasia. Literatura e evid\u00eancias pertinentes t\u00eam sido usadas como refer\u00eancia onde quer que elas existam. Os autores consideram de suma import\u00e2ncia que os profissionais de sa\u00fade “n\u00e3o especialistas” (por exemplo, aqueles com experi\u00eancia limitada ou sem experi\u00eancia pr\u00e9via no tratamento de pacientes com acondroplasia) busquem assist\u00eancia e orienta\u00e7\u00e3o especializada ou encaminhem seus pacientes a tais especialistas para facilitar a obten\u00e7\u00e3o dos melhores resultados.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Coluna\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Normalmente, observa-se uma cifose toracolombar nos beb\u00eas com acondroplasia; a incid\u00eancia tem sido relatada em at\u00e9 90%, diminuindo depois que a crian\u00e7a come\u00e7a a se movimentar.14,34,66,89<\/sup> V\u00e1rios autores propuseram que o desenvolvimento de uma cifose toracolombar fixa poderia ser exacerbado por per\u00edodos prolongados de posicionamento com flex\u00e3o total da coluna vertebral.2,90<\/sup> Os efeitos da hipotonia do tronco e aumento do peso da cabe\u00e7a, bem como da frouxid\u00e3o ligamentar combinam-se com o efeito da gravidade para promover uma posi\u00e7\u00e3o sentada desca\u00edda, o que pode contribuir para o aumento da cunha anterior da v\u00e9rtebra e o estreitamento do canal espinhal.34,57,89<\/sup> Na grande maioria dos pacientes, a deformidade cif\u00f3tica se resolve espontaneamente; no entanto, o tratamento com o uso de colete pode ser considerado nas crian\u00e7as com hipotonia acentuada e\/ou atraso motor, para impedir a progress\u00e3o. Em situa\u00e7\u00f5es onde a fus\u00e3o e estabiliza\u00e7\u00e3o da coluna vertebral est\u00e3o sendo consideradas ap\u00f3s descompress\u00e3o abrangendo mais de cinco n\u00edveis espinhais, o efeito da consequente redu\u00e7\u00e3o da mobilidade lombar da coluna vertebral sobre as atividades da vida di\u00e1ria desses pacientes deve ser considerado, o que \u00e9 ainda mais exacerbado por bra\u00e7os curtos e (muitas vezes) extens\u00e3o limitada do cotovelo.75<\/sup> Este painel de autores concorda que a cifose toracolombar \u00e9 frequentemente verificada durante a inf\u00e2ncia em indiv\u00edduos com acondroplasia, mas se resolve sem interven\u00e7\u00e3o ou tratamento na maioria dos beb\u00eas quando eles come\u00e7am a andar.34,64,66<\/sup><\/p>\n

O painel de autores chegou a um consenso sobre as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es relacionadas ao cuidado com a coluna vertebral nos indiv\u00edduos portadores de acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 85. A estenose toracolombar nos indiv\u00edduos com acondroplasia pode levar a sinais e sintomas de claudica\u00e7\u00e3o neurog\u00eanica. Esta condi\u00e7\u00e3o pode ser mitigada por interven\u00e7\u00f5es conservadoras, como perda de peso e fisioterapia.27<\/sup> No entanto, se o tratamento conservador fracassar, a cirurgia pode ser ben\u00e9fica.57,91<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 86. A cifose toracolombar \u00e9 muito comum nos beb\u00eas com acondroplasia. Todos os pacientes devem ser avaliados clinicamente e, se a cifose toracolombar for pronunciada, os pacientes devem passar por radiografias como ponto de refer\u00eancia e por radiografias subsequentes, conforma a indica\u00e7\u00e3o cl\u00ednica, se a cifose for progressiva.3,34,57,64,66,91<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 87. No momento da descompress\u00e3o cir\u00fargica inicial da coluna vertebral, a fus\u00e3o e estabiliza\u00e7\u00e3o devem ser realizadas em pacientes esqueleticamente imaturos com acondroplasia, dada a propens\u00e3o para o desenvolvimento da cifose p\u00f3s-laminectomia devido ao crescimento cont\u00ednuo da coluna vertebral.63,75<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 88. Para evitar o agravamento da cifose ap\u00f3s a cirurgia, recomenda-se a fus\u00e3o e estabiliza\u00e7\u00e3o em pacientes esqueleticamente maduros portadores de acondroplasia submetidos a descompress\u00e3o espinhal em mais de cinco n\u00edveis cruzando uma zona de jun\u00e7\u00e3o, e em pacientes com alinhamento sagital desfavor\u00e1vel, incluindo cifose toracolombar.75,86<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 89. A estenose do canal espinhal pode levar a sinais de mielopatia quando ocorrer na coluna cervical e tor\u00e1cica. A RM \u00e9 recomendada nos pacientes portadores de acondroplasia que apresentem sintomas neurol\u00f3gicos como fraqueza, atividade locomotora e\/ou motora fina prejudicada, altera\u00e7\u00f5es na contin\u00eancia vesical e intestinal, ou reflexos patol\u00f3gicos como hiperreflexia e clonus.20,75,92<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Extremidades – Geno Varo\n<\/h2>\n <\/div>\n
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O desalinhamento das extremidades inferiores \u00e9 frequente em pacientes com acondroplasia, sendo complexo e multifatorial em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 etiologia da deformidade.21<\/sup> Esta deformidade caracteriza-se por uma deforma\u00e7\u00e3o tridimensional, complexa e din\u00e2mica do membro inferior71<\/sup>, sendo diferenciada por geno varo, tor\u00e7\u00e3o tibial interna e genu recurvatum.3,93,94<\/sup> Este Grupo de Consenso Internacional de Acondroplasia concorda que o geno varo \u00e9 um achado frequente nos indiv\u00edduos com acondroplasia e que ocorre em 40%\u201370% deles.21<\/sup> O geno varo pode ser sim\u00e9trico ou assim\u00e9trico e pode ser associado ou n\u00e3o \u00e0 tor\u00e7\u00e3o tibial interna e ao genu recurvatum.3,94<\/sup> Al\u00e9m disso, o desalinhamento dos membros inferiores (ou geno varo) em indiv\u00edduos com acondroplasia pode resultar em dificuldade de marcha e dor no joelho ou na perna; no entanto, essas condi\u00e7\u00f5es raramente levam \u00e0 osteoartrite do joelho.21,95,96<\/sup><\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso para o tratamento do geno varo em pacientes portadores de acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 90. A avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica do alinhamento dos membros inferiores em indiv\u00edduos com acondroplasia deve ser feita em posi\u00e7\u00e3o prona, supina e de p\u00e9 para analisar a tor\u00e7\u00e3o interna da t\u00edbia, a instabilidade mediolateral e o genu recurvatum, bem como durante a marcha para identificar o empuxo lateral.3<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 91. A avalia\u00e7\u00e3o da deformidade angular dos membros inferiores na acondroplasia requer radiografias anterior-posterior em p\u00e9, de todo o comprimento de ambas as pernas (dos quadris aos tornozelos), com a patela voltada para a frente.71,97\u201399<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 92. Procedimentos cir\u00fargicos como as osteotomias ou o crescimento guiado para corrigir desalinhamento dos membros inferiores, devem ser realizados em centros de excel\u00eancia em acondroplasia.100<\/sup> O momento da corre\u00e7\u00e3o e a t\u00e9cnica empregada devem ser adaptados aos sintomas, intensidade, padr\u00f5es de crescimento e crescimento remanescente.3,72.<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 93. O uso de suportes n\u00e3o \u00e9 indicado no tratamento do geno varo em pacientes com acondoplasia.95<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 94. As indica\u00e7\u00f5es cir\u00fargicas para corre\u00e7\u00e3o de desalinhamento dos membros inferiores (ou geno varo) em pacientes com acondroplasia s\u00e3o dor medial ou lateral persistente ao redor do joelho, instabilidade (empuxo lateral) e altera\u00e7\u00e3o da marcha que afeta a capacidade funcional e f\u00edsica.3,71<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 95. Em caso de dor lateral no joelho em indiv\u00edduos com acondroplasia, a RM deve ser considerada para descartar a presen\u00e7a de um menisco discoide, particularmente na aus\u00eancia de deformidade angular.101\u2013103<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Extremidades – alongamento dos membros\n<\/h2>\n <\/div>\n
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As pol\u00edticas dos grupos locais de defesa em rela\u00e7\u00e3o ao alongamento de membros t\u00eam uma grande influ\u00eancia na decis\u00e3o individual de praticar este procedimento. Embora sejam escassas as evid\u00eancias nesta \u00e1rea, o alongamento de membros \u00e9 aconselhado em alguns pa\u00edses e n\u00e3o recomendado em outros. O alongamento dos membros inferiores e superiores deve ser considerado um procedimento independente, dependendo das exig\u00eancias funcionais, f\u00edsicas e psicossociais de cada paciente.104<\/sup> O momento do alongamento dos membros varia e tem sido realizado na inf\u00e2ncia ou at\u00e9 na vida adulta em indiv\u00edduos com acondroplasia.104,105<\/sup> Este painel de autores da Declara\u00e7\u00e3o de Consenso concorda que as indica\u00e7\u00f5es de alongamento de membros para pacientes com acondroplasia variam amplamente entre pa\u00edses, dadas as diferen\u00e7as nas expectativas e opini\u00f5es pessoais, culturais e geogr\u00e1ficas. O alongamento dos membros inferiores pode aumentar o comprimento e a altura das pernas, corrigir o desalinhamento, alterar a propor\u00e7\u00e3o de membros inferiores-tronco e pode melhorar a qualidade de vida.104,106<\/sup> Foi demonstrado que o alongamento do \u00famero aumenta o comprimento do bra\u00e7o, o que altera a propor\u00e7\u00e3o tronco- membros superiores, melhora a funcionalidade e facilita o autocuidado, uma vez que a diminui\u00e7\u00e3o da envergadura do bra\u00e7o e a extens\u00e3o limitada do cotovelo s\u00e3o comuns em indiv\u00edduos com acondroplasia.104,107\u2013109<\/sup> N\u00e3o h\u00e1 consenso na literatura sobre se a cirurgia de alongamento de membros deve ser realizada, quais m\u00e9todos cir\u00fargicos devem ser utilizados e o momento de iniciar o primeiro alongamento de membros em portadores de acondroplasia.105<\/sup><\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso para o alongamento de membros em pacientes portadores de acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 96. A consulta e avalia\u00e7\u00e3o espec\u00edficas do paciente por uma equipe multidisciplinar deve ser feita antes e depois do alongamento dos membros em indiv\u00edduos com acondroplasia para considerar e equilibrar todos os resultados funcionais, f\u00edsicos e psicossociais.104,110<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 97. Se um paciente optar pelo alongamento de membros, o procedimento deve ser realizado em centros de excel\u00eancia para pacientes com acondroplasia. Uma equipe multidisciplinar, formada por um cirurgi\u00e3o ortop\u00e9dico-pedi\u00e1trico, anestesista, fisioterapeuta e pediatra \u00e9 necess\u00e1ria para alcan\u00e7ar melhores resultados e evitar complica\u00e7\u00f5es. Antes de realizar o alongamento dos membros \u00e9 necess\u00e1rio realizar uma RM da coluna vertebral inteira e uma RM da coluna cervical e base do cr\u00e2nio para minimizar o risco de danos \u00e0 medula espinhal causados pela extens\u00e3o do pesco\u00e7o durante a anestesia e a cirurgia.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Sistema respirat\u00f3rio e respira\u00e7\u00e3o com dist\u00farbios do sono\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A maioria dos indiv\u00edduos com acondroplasia n\u00e3o desenvolver\u00e1 problemas respirat\u00f3rios not\u00e1veis. A circunfer\u00eancia tor\u00e1cica \u00e9 pequena em crian\u00e7as com acondroplasia, mas a recupera\u00e7\u00e3o do crescimento nos primeiros 2 anos de vida geralmente leva a uma circunfer\u00eancia tor\u00e1cica normal em adultos. Contudo, os problemas respirat\u00f3rios sempre devem ser considerados no acompanhamento dos pacientes, especialmente em conjunto com refluxo gastroesof\u00e1gico.<\/p>\n

Os indiv\u00edduos portadores de acondroplasia t\u00eam uma alta frequ\u00eancia de AOS devido \u00e0 hipoplasia da face m\u00e9dia111,112<\/sup> e narinas estreitas. Em beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas, a apneia central do sono tamb\u00e9m pode estar presente devido \u00e0 compress\u00e3o da medula espinhal na jun\u00e7\u00e3o cervicomedular.16,113<\/sup> A AOS foi relatada em 50%\u201380% das crian\u00e7as com acondroplasia70,114,115<\/sup> e em 60% dos adultos.81<\/sup><\/p>\n

Fornecemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso para as quest\u00f5es respirat\u00f3rias e dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono na acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 98. A obstru\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas superiores e a AOS s\u00e3o comuns em crian\u00e7as com acondroplasia e um estudo de polissonografia e sono deve ser realizado no primeiro ano de vida ou aos primeiros sinais de dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono, o que ocorrer primeiro; em qualquer caso, estes estudos devem ser realizados no m\u00e1ximo aos 2 anos de idade.8,12,27,68\u201370,114\u2013116<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 99. A decis\u00e3o de proceder \u00e0 cirurgia de descompress\u00e3o de forame magno na acondroplasia \u00e9 baseada em raz\u00f5es cl\u00ednicas e radiol\u00f3gicas, incluindo os resultados da polissonografia. A aus\u00eancia de apneia central em um estudo do sono n\u00e3o diminui a indica\u00e7\u00e3o de uma descompress\u00e3o do forame magno na presen\u00e7a de crit\u00e9rios cl\u00ednicos e\/ou de RM. Segundo esses crit\u00e9rios, a descompress\u00e3o cir\u00fargica pode levar \u00e0 melhora neurol\u00f3gica e do desenvolvimento.16,115<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 100. A tonsilectomia e adenoidectomia \u00e9 o tratamento de primeira linha para a AOS em crian\u00e7as com acondroplasia.68,70,113,114,116,117<\/sup> A polissonografia p\u00f3s-operat\u00f3ria deve ser conclu\u00edda em 2-4 meses ap\u00f3s a adenotonsilectomia para documentar a melhora ou resolu\u00e7\u00e3o.70<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 101. Crian\u00e7as com acondroplasia submetidas a cirurgia das vias a\u00e9reas superiores devem ser observadas quanto a complica\u00e7\u00f5es p\u00f3s-operat\u00f3rias.111 Indiv\u00edduos com acondroplasia que se submetem a cirurgia para tratar a AOS devem ser avaliados quanto a doen\u00e7as persistentes ou recorrentes, com avalia\u00e7\u00f5es de acompanhamento do sono.69,113,117<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 102. Cirurgias adicionais das vias a\u00e9reas podem ser uma op\u00e7\u00e3o para pacientes com acondroplasia e AOS persistente ap\u00f3s adenotonsilectomia. A avalia\u00e7\u00e3o por um otorrinolaringologista ou cirurgi\u00e3o craniofacial com experi\u00eancia em acondroplasia \u00e9 essencial para ver se existem outras op\u00e7\u00f5es cir\u00fargicas.67,70,115<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 103. Crian\u00e7as com acondroplasia que apresentam AOS residual ap\u00f3s cirurgia das vias a\u00e9reas superiores devem ser avaliadas visando tratamentos alternativos, tais como press\u00e3o positiva cont\u00ednua nas vias a\u00e9reas.68,69,118<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 104. Indiv\u00edduos com acondroplasia (crian\u00e7as ou adultos) com press\u00e3o positiva cont\u00ednua nas vias a\u00e9reas para AOS devem ser avaliados regularmente por um especialista em medicina do sono para determinar a necessidade de repetir os estudos de sono, uma vez que a gravidade da AOS pode variar com o tempo e\/ou crescimento.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 105. Indiv\u00edduos com acondroplasia correm o risco de insufici\u00eancia respirat\u00f3ria durante infec\u00e7\u00f5es do trato respirat\u00f3rio (por exemplo, bronquiolite) devido aos pequenos volumes tor\u00e1cicos e \u00e0 baixa reserva pulmonar, o que justifica medidas preventivas como evitar o fumo passivo e o contato com pessoas infectadas.114<\/sup> Nesses pacientes, pode ser considerada a profilaxia do v\u00edrus sincicial respirat\u00f3rio com anticorpos monoclonais.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Ouvido, nariz e garganta\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A otite m\u00e9dia recorrente e a perda auditiva foram identificadas em um grande n\u00famero de beb\u00eas, crian\u00e7as e adultos com acondroplasia e tem sido associada \u00e0 hipoplasia da face m\u00e9dia, tubos eustaquianos encurtados, faringe pequena e aumento relativo das tonsilas e adenoides.18,88,112<\/sup> V\u00e1rias equipes recomendaram que a otite m\u00e9dia recorrente em beb\u00eas e crian\u00e7as com acondroplasia seja tratada com cirurgia, colocando tubos auditivos para evitar a perda auditiva condutiva.2,36<\/sup> A perda auditiva relacionada \u00e0 otite m\u00e9dia \u00e9 considerada uma contribui\u00e7\u00e3o importante para atrasos da fala e articula\u00e7\u00e3o tardia, problemas que podem ter efeitos not\u00e1veis na comunica\u00e7\u00e3o, aprendizagem e educa\u00e7\u00e3o futuras.3<\/sup><\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso para o atendimento otorrinolaringol\u00f3gico na acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 106. Crian\u00e7as com acondroplasia devem receber uma avalia\u00e7\u00e3o audiol\u00f3gica completa ao nascer, conforme indicado por sinais e sintomas ou, em qualquer caso, o mais tardar at\u00e9 5 anos de idade.8,27,83<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 107. Crian\u00e7as com acondroplasia que apresentam atraso na fala, dificuldades auditivas e\/ou sinais e sintomas de derrame no ouvido m\u00e9dio devem ser encaminhadas a um otorrinolaringologista e submetidas a uma avalia\u00e7\u00e3o audiol\u00f3gica abrangente.8,27,83,111<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 108. Adultos e crian\u00e7as com acondroplasia frequentemente apresentam perda auditiva e doen\u00e7a do ouvido m\u00e9dio. Os m\u00e9dicos devem avaliar os t\u00edmpanos e indagar sobre as dificuldades auditivas como parte da manuten\u00e7\u00e3o regular da sa\u00fade para orientar os encaminhamentos apropriados.27,83,88<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 109. A disfun\u00e7\u00e3o cr\u00f4nica da trompa de Eust\u00e1quio resultando em derrame do ouvido m\u00e9dio e perda auditiva condutiva \u00e9 comum em pacientes com acondroplasia. A coloca\u00e7\u00e3o de tubos de timpanostomia pode ser recomendada quando houver derrame do ouvido m\u00e9dio por 3 ou mais meses e a perda auditiva for documentada.3,18,67,119<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 110. A amplifica\u00e7\u00e3o com aparelhos auditivos pode ser oferecida como tratamento para a perda auditiva, incluindo pacientes com perda auditiva condutiva por doen\u00e7a do ouvido m\u00e9dio.67,83<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 111. O bulbo jugular alto no ouvido m\u00e9dio \u00e9 mais comum em pacientes com acondroplasia; portanto, os m\u00e9dicos devem verificar cuidadosamente os sinais otosc\u00f3picos de bulbo jugular alto antes de realizar a miringotomia ou outros procedimentos otol\u00f3gicos.40,120<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Ortodontia e cirurgia maxilofacial\n<\/h2>\n <\/div>\n
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De todas as fases da vida, a odontologia preventiva \u00e9 mais importante durante o estabelecimento da primeira denti\u00e7\u00e3o. Crian\u00e7as com acondroplasia apresentam hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular relativo, m\u00e1 oclus\u00e3o de classe III e macroglossia. Os dentes t\u00eam n\u00famero, tamanho e estrutura normais, mas o taurodontismo dos dentes posteriores tem sido relatado.121<\/sup> A intensidade da maloclus\u00e3o vai orientar o tratamento. Uma avalia\u00e7\u00e3o multidisciplinar de crian\u00e7as com acondroplasia deve ser programado aos 5\u20136 anos de idade, incluindo um especialista em ortodontia junto com o especialista em respira\u00e7\u00e3o e o otorrinolaringologista.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso quanto \u00e0 ortodontia e \u00e0 cirurgia maxilofacial na acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 112. Al\u00e9m do habitual cuidado dent\u00e1rio de rotina prestado por um dentista geral, a avalia\u00e7\u00e3o por um especialista em ortodontia \u00e9 importante em crian\u00e7as com acondroplasia, dado o crescimento deficiente da arcada maxilar.121<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 113. Considere a expans\u00e3o ortod\u00f4ntica maxilar e a protra\u00e7\u00e3o n\u00e3o cir\u00fargica da maxila para aumentar o volume das vias a\u00e9reas superiores se, ap\u00f3s a cirurgia far\u00edngea, houver AOS residual em indiv\u00edduos com acondroplasia.115,122<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 114. Cuidados cir\u00fargicos ortogn\u00e1ticos podem ser considerados ap\u00f3s a conclus\u00e3o do crescimento \u00f3sseo em indiv\u00edduos com acondroplasia atrav\u00e9s da osteotomia Le Fort I ou Le Fort III. Este procedimento pode ser influenciado por quest\u00f5es funcionais, est\u00e9ticas ou relacionadas ao sono.118<\/sup> Deve ocorrer uma discuss\u00e3o clara com a crian\u00e7a e a fam\u00edlia antes deste procedimento, pois a express\u00e3o facial \u00e9 geralmente alterada.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Anestesia\n<\/h2>\n <\/div>\n
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A anestesia pode ser um desafio na acondroplasia, especialmente em pacientes mais velhos. Estes desafios incluem o dif\u00edcil acesso intravenoso123<\/sup> e dif\u00edcil ventila\u00e7\u00e3o com bolsa-m\u00e1scara devido \u00e0 pequena abertura da boca, l\u00edngua grande, narinas estreitas, hipoplasia facial m\u00e9dia, adenoides grandes e pesco\u00e7o curto com movimento limitado da cabe\u00e7a e do pesco\u00e7o.12<\/sup> Estas dificuldades devem, portanto, ser consideradas no planejamento.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso para a anestesia de indiv\u00edduos com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 115. Pacientes com acondroplasia, especialmente crian\u00e7as, devem ser anestesiados preferencialmente em hospitais onde os profissionais s\u00e3o conhecedores e experientes no atendimento de pacientes com acondroplasia e displasias esquel\u00e9ticas.12<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 116. Devido \u00e0 estenose foraminal, o movimento da cabe\u00e7a e pesco\u00e7o deve ser evitado ou minimizado durante a ventila\u00e7\u00e3o e entuba\u00e7\u00e3o de pacientes com acondroplasia, especialmente se o grau de estenose for desconhecido, tornando o gerenciamento das vias a\u00e9reas e a entuba\u00e7\u00e3o mais complicados. Essas dificuldades devem ser previstas tendo prontamente dispon\u00edveis acess\u00f3rios de vias a\u00e9reas para a ventila\u00e7\u00e3o dif\u00edcil por bolsas-m\u00e1scaras e v\u00eddeolaringosc\u00f3pios para evitar o movimento do pesco\u00e7o.12<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 117. \u00c9 necess\u00e1ria uma pr\u00e9-avalia\u00e7\u00e3o completa em indiv\u00edduos com acondroplasia e devese prestar especial aten\u00e7\u00e3o \u00e0 avalia\u00e7\u00e3o das vias a\u00e9reas, amplitude de movimento do pesco\u00e7o e hist\u00f3rico de ronco ou dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono.113,124<\/sup> Em beb\u00eas e crian\u00e7as pequenas, a apneia central do sono tamb\u00e9m pode estar presente devido \u00e0 compress\u00e3o da medula espinhal na jun\u00e7\u00e3o cervicomedular. Um hist\u00f3rico de dist\u00farbios respirat\u00f3rios do sono ou resultados de um estudo do sono orientar\u00e1 sua perman\u00eancia p\u00f3s-anest\u00e9sica, desde a alta hospitalar no mesmo dia, passando pelo pernoite, unidade de alta depend\u00eancia, unidade de repouso ou terapia intensiva pedi\u00e1trica.12<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Dor e funcionalidade\n<\/h2>\n <\/div>\n
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V\u00e1rios autores identificaram uma alta preval\u00eancia de dor na acondroplasia que aumenta com a idade e afeta a funcionalidade di\u00e1ria.19,20,22,26<\/sup> Dor nas costas e sintomas neurol\u00f3gicos relacionados \u00e0 estenose espinhal foram identificados em uma grande propor\u00e7\u00e3o de adultos com acondroplasia.20,106<\/sup><\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso relacionadas \u00e0 dor e \u00e0 funcionalidade de indiv\u00edduos com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 118. A dor \u00e9 um problema comumente relatado durante toda a vida em indiv\u00edduos com acondroplasia e deve ser monitorada longitudinalmente a cada exame m\u00e9dico.19,22<\/sup> O efeito que a dor tem no humor, autocuidado, educa\u00e7\u00e3o, emprego e atividades de lazer em indiv\u00edduos com acondroplasia deve ser especificamente examinado e monitorado usando escalas de resultados relatados pelo paciente, como o Invent\u00e1rio Breve da Dor (IBD).19<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 119. A dor cr\u00f4nica deve ser considerada como um problema multifatorial e \u00e9 melhor administrada em indiv\u00edduos com acondroplasia atrav\u00e9s de uma abordagem multidisciplinar, incluindo neurocirurgi\u00f5es, cirurgi\u00f5es ortop\u00e9dicos, cl\u00ednicos gerais, especialistas em manejo da dor, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, psic\u00f3logos e nutricionistas.15<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 120. Dores lombares cont\u00ednuas em indiv\u00edduos com acondroplasia, combinadas com um novo in\u00edcio de sintomas neurol\u00f3gicos, como claudica\u00e7\u00e3o, espasticidade, dist\u00e2ncia de caminhada reduzida ou disfun\u00e7\u00e3o vesical e\/ou intestinal, pode estar relacionado com estenose espinhal, e uma resson\u00e2ncia magn\u00e9tica da coluna vertebral deve ser considerada.8,20,86,88<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 121. Quando indicada, a cirurgia de descompress\u00e3o espinhal deve ser realizada por uma equipe com experi\u00eancia neste procedimento em pacientes com acondroplasia para aliviar a dor.75<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 122. O desenvolvimento tardio da independ\u00eancia para autocuidado e habilidades de mobilidade \u00e9 comum em crian\u00e7as com acondroplasia em compara\u00e7\u00e3o com crian\u00e7as de estatura m\u00e9dia, e a avalia\u00e7\u00e3o e tratamento devem incluir uma revis\u00e3o por um profissional de sa\u00fade aliado, por exemplo, fisioterapeutas e\/ou terapeutas ocupacionais com conhecimento na avalia\u00e7\u00e3o e tratamento de crian\u00e7as com acondroplasia.33<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 123. A avalia\u00e7\u00e3o regular das atividades da vida di\u00e1ria, tais como tomar banho, vestir-se e ir ao banheiro, \u00e9 recomendada para crian\u00e7as e adultos com acondroplasia.19,20,33<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 124. Equipamentos adaptativos, dispositivos de mobilidade ou modifica\u00e7\u00f5es ambientais em casa, na escola, no trabalho ou na comunidade para maximizar a independ\u00eancia s\u00e3o frequentemente necess\u00e1rios e, portanto, as necessidades individuais devem ser consideradas em cada avalia\u00e7\u00e3o cl\u00ednica para pacientes com acondroplasia.19,20,22<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Nutri\u00e7\u00e3o, atividade f\u00edsica e controle de peso\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Os indiv\u00edduos com acondroplasia correm um risco desproporcionalmente elevado de obesidade, o que predisp\u00f5e a dificuldades respirat\u00f3rias, apneia do sono, dores nas costas e articula\u00e7\u00f5es e mobilidade reduzida.60,74,125,126<\/sup> As refer\u00eancias atuais para o diagn\u00f3stico da obesidade, a estimativa das exig\u00eancias metab\u00f3licas e a informa\u00e7\u00e3o das diretrizes de dieta ou de atividade f\u00edsica n\u00e3o s\u00e3o v\u00e1lidas quando aplicadas a indiv\u00edduos de estatura baixa e desproporcional.60,87<\/sup><\/p>\n

Entretanto, em n\u00edvel individual, a avalia\u00e7\u00e3o antropom\u00e9trica (ou seja, altura, peso e rela\u00e7\u00e3o cintura\/quadril) e os registros diet\u00e9ticos devem ser monitorados regularmente em adolescentes e adultos com acondroplasia. A detec\u00e7\u00e3o precoce de mudan\u00e7as longitudinais na composi\u00e7\u00e3o corporal pode ent\u00e3o ser aceita como evid\u00eancia de desequil\u00edbrio energ\u00e9tico (sem a necessidade de estimar as necessidades energ\u00e9ticas absolutas) para que fatores modific\u00e1veis no estilo de vida, tais como dieta e\/ou atividade f\u00edsica, possam ser ajustados de acordo com o que for detectado. Estabelecer h\u00e1bitos alimentares e de atividade f\u00edsica saud\u00e1veis no in\u00edcio da vida \u00e9 essencial e uma instru\u00e7\u00e3o precoce adequada em rela\u00e7\u00e3o \u00e0 dieta e nutri\u00e7\u00e3o tem o potencial n\u00e3o apenas de ajudar os indiv\u00edduos a entrar na vida adulta em uma condi\u00e7\u00e3o magra, mas tamb\u00e9m de estabelecer padr\u00f5es alimentares saud\u00e1veis que se mantenham durante a vida adulta.<\/p>\n

Fazemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es de consenso relacionadas a nutri\u00e7\u00e3o, atividade f\u00edsica e controle de peso em indiv\u00edduos com acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 125. Uma dieta saud\u00e1vel e atividade f\u00edsica regular s\u00e3o recomendadas para todos os pacientes com acondroplasia.60,62,85<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 126. Fatores de estilo de vida modific\u00e1veis pertinentes ao risco de obesidade devem ser visados em indiv\u00edduos com acondroplasia para evitar o ganho de peso durante a inf\u00e2ncia e a adolesc\u00eancia.60<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 127. O monitoramento da composi\u00e7\u00e3o corporal ao longo da vida adulta em indiv\u00edduos com acondroplasia \u00e9 defendido para estabelecer valores de refer\u00eancia para o paciente e detectar o excesso de adiposidade.30,87,125<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Quest\u00f5es psicossociais, perspectivas familiares e apoio\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Mais de 80% dos indiv\u00edduos nascidos com acondroplasia fazem parte de fam\u00edlias de altura m\u00e9dia3<\/sup> que n\u00e3o t\u00eam experi\u00eancia em lidar com o diagn\u00f3stico. O apoio e as atitudes positivas dos familiares pr\u00f3ximos, bem como dos amigos, \u00e9 um recurso social muito importante para os jovens com acondroplasia e seus pais aceitarem o diagn\u00f3stico.127,128<\/sup> Este painel de consenso reconhece que crian\u00e7as com acondroplasia podem se desenvolver e se tornar adultos com vidas independentes e realizadas.3,8,15,27<\/sup><\/p>\n

O espectro das complica\u00e7\u00f5es cl\u00ednicas e a carga social e psicol\u00f3gica em crian\u00e7as e adultos com acondroplasia s\u00e3o bem conhecidos.3,8<\/sup> Deve ser o objetivo final dos profissionais da \u00e1rea de sa\u00fade comunicar o diagn\u00f3stico e fornecer orienta\u00e7\u00e3o abrangente aos pais e \u00e0 fam\u00edlia sobre os aspectos cl\u00ednicos, psicol\u00f3gicos e sociais relacionados \u00e0 acondroplasia. Reuni\u00f5es com outras fam\u00edlias que tenham uma crian\u00e7a portadora de acondroplasia s\u00e3o ben\u00e9ficas para a maioria das crian\u00e7as, pois elas podem compartilhar experi\u00eancias e estrat\u00e9gias de sobreviv\u00eancia. Os grupos de apoio e defesa podem fornecer suporte adicional desse tipo.<\/p>\n

Fornecemos as seguintes recomenda\u00e7\u00f5es consensuais relacionadas a quest\u00f5es psicossociais, perspectivas familiares e apoio em acondroplasia.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 128. O diagn\u00f3stico de acondroplasia est\u00e1 associado a v\u00e1rios graus de impacto psicossocial sobre o indiv\u00edduo, os pais e toda a fam\u00edlia. A diversidade cultural e a din\u00e2mica familiar devem ser levadas em considera\u00e7\u00e3o para adequar o apoio apropriado para aqueles afetados direta ou indiretamente pela acondroplasia.129,130<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 129. Indiv\u00edduos com acondroplasia podem enfrentar obst\u00e1culos f\u00edsicos e emocionais durante toda sua vida e por isso devem ter acesso ou receber indica\u00e7\u00e3o para apoio psicol\u00f3gico quando necess\u00e1rio. Esse apoio pode ajudar a desenvolver estrat\u00e9gias de sobreviv\u00eancia e melhorar a qualidade de vida.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 130. Enfrentar o estigma social pode ter um impacto emocional negativo na vida dos indiv\u00edduos com acondroplasia e de suas fam\u00edlias. Todos eles devem receber apoio psicol\u00f3gico de profissionais de sa\u00fade e desenvolver resili\u00eancia emocional e auto-estima junto com seus pares, amigos e grupos de defesa para enfrentar e superar diferentes situa\u00e7\u00f5es.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 131. Os jovens com acondroplasia devem ter a oportunidade de realizar consultas de acompanhamento espec\u00edficas no momento da transi\u00e7\u00e3o da assist\u00eancia m\u00e9dica pedi\u00e1trica para a de adultos, a fim de facilitar esta mudan\u00e7a em sua vida e discutir a gest\u00e3o de longo prazo da assist\u00eancia m\u00e9dica.<\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 132. As necessidades pr\u00e1ticas, psicossociais e pessoais devem ser consideradas e avaliadas antes de qualquer situa\u00e7\u00e3o de mudan\u00e7a na vida educacional e profissional de um indiv\u00edduo com acondroplasia.129,131<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 133. Aos irm\u00e3os de uma crian\u00e7a com acondroplasia deve ser oferecido apoio informativo, psicol\u00f3gico e emocional para ajudar a resolver quest\u00f5es, preocupa\u00e7\u00f5es ou conflitos que possam surgir, e destacar seu valor na fam\u00edlia. Ter um filho com acondroplasia pode ser uma mudan\u00e7a de vida quando o diagn\u00f3stico \u00e9 inesperado. A partir do diagn\u00f3stico, os profissionais de sa\u00fade devem fornecer \u00e0 fam\u00edlia uma comunica\u00e7\u00e3o r\u00e1pida, orienta\u00e7\u00e3o abrangente e apoio ao longo da vida.3,8,15,27<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 134. Compreender as necessidades e avaliar a qualidade de vida dos indiv\u00edduos com acondroplasia devem ser a\u00e7\u00f5es-chave dos profissionais de sa\u00fade para auxiliar os pacientes.127,128,130,132,133<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 135. O atendimento m\u00e9dico de crian\u00e7as e adultos com acondroplasia deve ser multidisciplinar. As fam\u00edlias devem receber apoio social e psicol\u00f3gico.3,7,8,15,27,127,128,130<\/sup><\/p>\n

Recomenda\u00e7\u00e3o 136. A conscientiza\u00e7\u00e3o e aceita\u00e7\u00e3o da acondroplasia pode ser encorajada e apoiada atrav\u00e9s de cuidados de sa\u00fade abrangentes, grupos de defesa e apoio familiar. Este apoio facilitar\u00e1 a constru\u00e7\u00e3o de uma autoidentidade positiva, melhorar\u00e1 o bem-estar e aumentar\u00e1 a qualidade de vida de crian\u00e7as e adultos com acondroplasia e suas fam\u00edlias.127,128,130,132,133<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Conclus\u00f5es\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Estima-se que mais de 360.000 indiv\u00edduos em todo o mundo tenham acondroplasia. Este trabalho representa o primeiro esfor\u00e7o global para padronizar o atendimento a indiv\u00edduos com acondroplasia ao longo de suas vidas e \u00e1reas de especialidade, com base nas evid\u00eancias dispon\u00edveis e na experi\u00eancia combinada. Estas informa\u00e7\u00f5es melhorar\u00e3o o controle cl\u00ednico e constituir\u00e3o uma plataforma para mais pesquisas. Grandes desafios globais comuns e lacunas de conhecimento permanecem. Por exemplo, o acesso adequado e equitativo ao atendimento m\u00e9dico especializado dos indiv\u00edduos com acondroplasia. Al\u00e9m disso, devem ser desenvolvidos processos que permitam a transi\u00e7\u00e3o eficiente dos pacientes dos centros pedi\u00e1tricos para os centros de atendimento a adultos. E mais, os m\u00e9todos de detec\u00e7\u00e3o e os par\u00e2metros de interven\u00e7\u00e3o para estenose foraminal e espinhal precisam ser otimizados. Finalmente, devem ser feitas mais investiga\u00e7\u00f5es sobre a hist\u00f3ria natural da acondroplasia em adultos. Mais pesquisas colaborativas sobre estas quest\u00f5es constituem uma necessidade n\u00e3o atendida. \u00c0 medida que obtivermos uma maior compreens\u00e3o da hist\u00f3ria natural da acondroplasia e que futuras terapias de precis\u00e3o surgirem134,135,<\/sup> ser\u00e1 importante revisar e rever estas diretrizes para refletir novos conhecimentos e implementar as melhores pr\u00e1ticas. Al\u00e9m disso, ser\u00e1 importante observar como a institui\u00e7\u00e3o precoce de poss\u00edveis terapias de precis\u00e3o para acondroplasia altera sua hist\u00f3ria natural, melhora a funcionalidade e diminui a necessidade de interven\u00e7\u00f5es cir\u00fargicas. Entretanto, essas terapias n\u00e3o dispensar\u00e3o a necessidade de cuidados de sa\u00fade abrangentes e hol\u00edsticos, defesa individual e comunit\u00e1ria e apoio a indiv\u00edduos com acondroplasia e suas fam\u00edlias.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Acesso \u00e0 Declara\u00e7\u00e3o de Consenso\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Veja mais<\/a><\/p>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Mais publica\u00e7\u00f5es sobre crescimento e desenvolvimento\n<\/h4>\n \n \n <\/div>\n
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Diagn\u00f3stico da Acondroplasia<\/h3>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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Painel de discuss\u00e3o de especialistas<\/h3>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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Abordagem multidisciplinar<\/h3>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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As necessidades dos pacientes com acondroplasia e patient advocacy<\/h3>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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Novidades sobre a Acondroplasia\n<\/h2>\n\t\t\t\t\t\t \t\t\t\t\t\t \t\t\t\t\t\t

\u00daltimas not\u00edcias e informa\u00e7\u00f5es sobre acondroplasia, receba atualiza\u00e7\u00f5es quando novos conte\u00fados e recursos forem adicionados ao site.<\/p>\n\t\t\t\t\t\t \t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t\t

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Mantenha-se atualizado<\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t\t\t\t <\/div>\n\t\t\t\t<\/div>\n\t\t\t<\/div>\n\t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Teste seu conhecimento\n<\/h2>\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Qual \u00e9 a rela\u00e7\u00e3o entre o pept\u00eddeo natriur\u00e9tico tipo C (CNP) e o crescimento \u00f3sseo endocondral?<\/p>\n\t\t\t\t\t\n

\n \n Regulador negativo\n <\/a>\n \n Regulador positivo\n <\/a>\n \n Sem rela\u00e7\u00e3o\n <\/a>\n \n Desconhecido\n <\/a>\n <\/div>\n\t\t\t\t\t\n
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Enviar<\/a><\/p>\n <\/div>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t<\/div>\n\n\t\t\t\t

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Voc\u00ea escolheu: %choice%\n<\/p>\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

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Correto!\n<\/h2>\n \n

N\u00e3o est\u00e1 correto – a resposta correta \u00e9 %answer%\n<\/h2>\n \n

O CNP ajuda a bloquear a via do receptor 3 de crescimento de fibroblastos (FGFR3), levando a um aumento na prolifera\u00e7\u00e3o e diferencia\u00e7\u00e3o de condr\u00f3citos e a um aumento na s\u00edntese de matriz de cartilagem.1<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n

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\n Refer\u00eancias<\/a>\n <\/p>\n

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Close references<\/a><\/p>\n

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    Refer\u00eancias:c\n<\/h4>\n\t\t\t\t\t\t
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