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Complicações da acondroplasia

O crescimento ósseo endocondral comprometido pode resultar em complicações multissistêmicas graves e progressivas1

Conheça os sistemas afetados

A baixa estatura é uma característica mensurável da acondroplasia em que podem ocorrer complicações como resultado do comprometimento do crescimento ósseo. Isto inclui implicações mais amplas para a saúde, como atraso no desenvolvimento motor, otite média crônica e distúrbios respiratórios do sono na infância, e estenose espinhal, dor crônica e problemas de mobilidade em adultos, apenas para citar alguns.

Apesar de não haver impacto na função cognitiva, as crianças com acondroplasia usualmente apresentam complicações musculoesqueléticas, otorrinolaringológicas, neurológicas e vertebrais, algumas das quais poderão exigir cirurgia para serem corrigidas.1-3

Certifique-se de que está preparado

O tratamento mais eficaz da acondroplasia significa tratar as complicações específicas em cada fase do desenvolvimento.

Saiba mais

Podemos esperar complicações frequentes durante a vida de um paciente

Tenha sempre estas complicações em mente para dar às famílias uma perspetiva holística daquilo a que devem estar atentas:2-9

Apneia obstrutiva do sono

Afeta > 50% das pessoas com acondroplasia

Geno varo (curvatura tibial)

Pode afetar a marcha e a corrida

Estenose espinhal sintomática

Pode levar à fraqueza nas pernas, incontinência e dor crônica

Dor crônica

Pode resultar em perda de mobilidade

Hiperlordose lombar

Pode necessitar de fisioterapia

Otite média

Afeta cerca de 70% das crianças

Problemas Odontológicos

Apinhamento dos dentes e mandíbula superior estreita podem levar à mordida cruzada

Rigidez dos cotovelos

Limitação da amplitude de movimento

Obesidade

Pode levar à pressão arterial alta ou doença cardíaca

Complicações da acondroplasia ao longo da vida

Embora as complicações possam ser resolvidas com o tempo, o manejo antecipado pode ajudar a mitigar consequências sérias e inesperadas para a saúde. Explore esta linha do tempo interativa para uma compreensão mais profunda dos preparativos que podem ser feitos.

Lactentes

O crescimento ósseo comprometido afeta todo o corpo e seu efeito no tamanho e na forma do forame magno pode levar à compressão cervicomedular. Isso representa um risco de morte súbita para bebês, portanto, monitoramento regular, manejo e encaminhamento oportuno são essenciais.2,3,7,10-16

É importante estar atento às complicações que podem progredir rapidamente de forma silenciosa.

  • Apneia do sono
    A apneia pode contribuir para atrasos no aprendizado e no desenvolvimento
  • Atrasos nos marcos de desenvolvimento
    Atrasos motores relacionados à hipotonia e atrasos na fala devido à otite média aguda e crônica
  • Obstrução das vias aéreas superiores
    Podem aparecer em qualquer idade, mas é mais frequente nas idades mais jovens.
  • Hipotonia
    Pode atrasar as habilidades motoras
  • Otite média recorrente
    Hipoplasia facial média, trompas de Eustáquio estreitadas e faringe pequena podem contribuir para isso. Otite média recorrente pode começar na infância e levar à perda auditiva condutiva no primeiro ano
  • Estenose do forame magno
    A diminuição do tamanho da base do crânio pode levar a complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

Crianças na primeira infância

Além do risco de morte súbita devido à compressão cervicomedular, podem ocorrer atrasos no desenvolvimento e outras complicações que exigirão o gerenciamento de expectativas familiares e possível intervenção cirúrgica..2,5,7,11-14,17-20

  • Obstrução das vias aéreas superiores
    Pode aparecer em qualquer idade, mas é mais frequente em idades mais jovens
  • Cifose
    Curvatura exagerada da coluna para trás; necessário atenção à postura ao sentar
  • Genu varo
    O crescimento desproporcional da tíbia e da fíbula pode causar o arqueamento da tíbia, que geralmente é progressivo.
  • Dificuldades na fala
    A incidência de atraso na fala e problemas de articulação em crianças com acondroplasia é de aproximadamente 20%.
  • Otite média recorrente
    Hipoplasia da face média, trompas de Eustáquio encurtadas e uma faringe pequena podem começar na infância e levar à perda auditiva condutiva
  • Estenose do forame magno
    A diminuição do tamanho da base do crânio pode levar a complicações súbitas e fatais (compressão cervicomedular)

Crianças

Durante a infância, é importante estar atento aos problemas de ouvido, nariz, garganta e ortopedia que podem atrasar os estágios de desenvolvimento se não forem tratados. A capacidade intelectual não é afetada2,7,13,19,20-24

Nessa idade, o impacto psicossocial da acondroplasia (depressão, ansiedade, isolamento) pode afetar o desempenho acadêmico e a interação social.20,25

  • Impacto psicossocial
  • Problemas ortodônticos
    O crescimento diferencial da base do crânio pode levar à má oclusão dentária. Apinhamento dos dentes e mandíbula superior estreita podem levar à mordida cruzada.
  • Hiperlordosis lumbar
    A curvatura exagerada da parte superior da coluna pode aparecer antes dos 5 anos
  • Obesidade
    Diretamente relacionada à apneia do sono e futuras doenças cardiovasculares
  • Dificuldades funcionais
    Saiba mais sobre as dificuldades funcionais na acondroplasia
  • Genu varo
    O crescimento desproporcional da tíbia e da fíbula, que pode levar ao arqueamento tibial, é frequentemente progressivo na infância, mas pode resolver-se com a maturidade esquelética. Frequentemente corrigido cirurgicamente na infância, mas até 40% dos adultos com acondroplasia ainda podem apresentar arqueamento tibial significativo, o que pode contribuir para a dor.
  • Diminuição da força muscular
    Pode diminuir acentuadamente nos extensores dorsais do punho, flexores do quadril, extensores do joelho e flexores dorsais do pé, o que pode causar um atrasos nos marcos do desenvolvimento, como atraso na habilidade motora.
  • Distúrbios respiratórios do sono
    A apneia obstrutiva do sono é o distúrbio respiratório mais comum em crianças com acondroplasia.
  • Otite média recorrente
    Pode começar na primeira infância e levar à perda auditiva.

Adolescentes

A adolescência é um período de grandes mudanças para todos e, embora certas complicações médicas possam persistir, as consequências funcionais e emocionais de viver com acondroplasia podem ser acentuadas. Trabalhar com pais, cuidadores e pacientes em uma abordagem holística dos problemas durante esse estágio é essencial para promover a independência e uma forte autoestima.2,5,7,25

Gerenciar o impacto psicossocial e as dificuldades funcionais da acondroplasia pode facilitar a transição para a idade adulta, bem como a busca pela continuidade da vida escolar (ou dos estudos) e o estabelecimento de círculos sociais saudáveis.

  • Impacto psicossocial
  • Estenose lombar
    A maioria das pessoas com acondroplasia terá estenose lombar em algum grau; intervenção cirúrgica nem sempre é necessária
  • Dor crônica
    Pode limitar a participação em atividades sociais, estudos e atividades da vida diária
  • Dificuldades funcionais
  • Dificuldades na fala
    O atraso na fala e os problemas de articulação persistem até a adolescência
  • Deficiências auditivas
    A incidência de perda auditiva em crianças ‹18 anos com acondroplasia é de aproximadamente 25%

Adultos

Quando uma pessoa com acondroplasia atinge a idade adulta, algumas complicações podem ser resolvidas; no entanto, outras podem evoluir para comorbidades mais graves e potencialmente fatais. Facilitar o relacionamento entre o paciente e outros especialistas da equipe de atendimento é uma parte essencial do gerenciamento contínuo. O gerenciamento preventivo dos efeitos pode ajudar a mitigar sua gravidade.2,3,7-9,17,26,27

  • Impacto psicossocial
  • Estenose lombar
    Pode causar fraqueza nas pernas, incontinência e dor crônica
  • Mortalidade
    Com o tempo, complicações cardiovasculares podem reduzir a expectativa de vida
  • Osteoporose
    A menor densidade mineral óssea (fragilidade óssea) pode resultar da diminuição da atividade física
  • Obesidade
    Um dos fatores mais prevalentes e críticos na vida adulta é a obesidade, que está diretamente relacionada à apneia do sono e às doenças cardiovasculares.
  • Dor crônica
    Existem muitos fatores que influenciam a dor crônica, como o arqueamento tibial ou a estenose espinhal.
  • Dificuldades funcionais

O tratamento também deve considerar os desafios funcionais e o impacto psicossocial

Crianças com acondroplasia podem ter dificuldades funcionais e psicossociais, especialmente ao entrar no colégio e na puberdade. Definir expectativas ajudará os pais a entender melhor as necessidades de seu filho.2,18,20

  • O desenvolvimento da comunicação (palavras, frases), a aprendizagem e o desenvolvimento acadêmico podem ser afetados pelo atraso na fala devido à perda auditiva (otite média) ou pelo efeito progressivo da apneia do sono.3,16
  • Os marcos do desenvolvimento motor grosso e fino podem ser afetados pelo comprimento dos dedos e pela mão em formato de tridente3,30
  • A deterioração funcional pode causar limitações na mobilidade e na independência, principalmente até os 6 anos de idade.18
  • Dificuldades físicas para tomar banho, arrumar-se ou realizar outros cuidados pessoais18,20
  • A participação social pode ser dificultada pela ansiedade ou baixa autoestima, contribuindo para o isolamento25
  • Dificuldades funcionais são muitas vezes superadas por adaptações ambientais ou ferramentas especiais, como extensores de pedal de carro2

Na acondroplasia, não se acredita que as complicações afetem o desenvolvimento cognitivo13,21

Compreendendo uma vida inteira de gerenciamento

A acondroplasia pode sobrecarregar se não houver preparação adequada para as complicações. É importante coordenar os cuidados com uma equipe multidisciplinar de especialistas que gerencie proativamente as complicações para garantir melhores resultados para os pacientes e reduzir a carga do cuidador. 2,4

Manejo e acompanhamento

Teste o seu conhecimento

Provavelmente não é necessário encaminhar os pacientes para um profissional que cuida da saúde mental antes da idade adulta.

Verdadeiro Falso

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Referências:

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