{"id":1585,"date":"2023-02-14T21:22:14","date_gmt":"2023-02-14T21:22:14","guid":{"rendered":"https:\/\/achdsehcp-dev-001.azurewebsites.net\/en-us\/achondroplasia\/?page_id=1585"},"modified":"2024-09-03T11:29:29","modified_gmt":"2024-09-03T11:29:29","slug":"consenso-internacional","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/hcp.biomarin.com\/es-la\/achondroplasia\/consenso-internacional\/","title":{"rendered":"Consenso Internacional"},"content":{"rendered":"
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Herramienta de la declaraci\u00f3n de consenso internacional\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Declaraci\u00f3n de consenso internacional sobre el diagn\u00f3stico, el tratamiento multidisciplinario y la atenci\u00f3n permanente de personas con acondroplasia<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Visi\u00f3n general<\/h2>\n

La Declaraci\u00f3n de Consenso Internacional sobre el diagn\u00f3stico, tratamiento multidisciplinario y cuidados a lo largo de la vida de individuos con acondroplasia fue desarrollado teniendo como principal objetivo facilitar la mejor\u00eda y la estandarizaci\u00f3n de los cuidados de ni\u00f1os y adultos con acondroplasia en todo el mundo, a fin de optimizar los resultados cl\u00ednicos y la calidad de vida de los pacientes.<\/p>\n

El primer encuentro de especialistas fue patrocinado por BioMarin Pharmaceuticals Inc., que tambi\u00e9n prest\u00f3 asistencia log\u00edstica. La publicaci\u00f3n de la Declaraci\u00f3n de Licencia Internacional fue fundada por BioMarin, pero desarrollada de forma independiente. Es necesario leer toda la publicaci\u00f3n. Este sitio web no ofrece consejo m\u00e9dico y no sustituye la necesidad de efectuar investigaciones independientes, decisiones m\u00e9dicas o revisiones o an\u00e1lisis de recursos adicionales.<\/p>\n

Savarirayan, R. et al. International Consensus Statement on the diagnosis, multidisciplinary management and lifelong care of individuals with achondroplasia. Nat. Rev. Endocrinol. (2021). https:\/\/eprintserver2.medengine.com\/cop23un012230\/<\/a>.\u00a0<\/em><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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Introducci\u00f3n del profesor Ravi Savarirayan<\/h3>\n

El profesor Savarirayan es el autor principal de la declaraci\u00f3n de consenso internacional. Lider\u00f3 un grupo de 55 expertos y representantes de pacientes de todo el mundo para desarrollar estas pautas con el \u00fanico objetivo de mejorar y estandarizar la atenci\u00f3n de los ni\u00f1os y adultos con acondroplasia.<\/p>\n

Ver m\u00e1s v\u00eddeos<\/a><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Contenido de la declaraci\u00f3n de consenso<\/h2>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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General<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Resumen\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La acondroplasia, la displasia esquel\u00e9tica m\u00e1s com\u00fan, se caracteriza por una variedad de desaf\u00edos m\u00e9dicos, funcionales y psicosociales a lo largo de la vida. La afecci\u00f3n es causada por una mutaci\u00f3n com\u00fan, recurrente, de ganancia de funci\u00f3n en FGFR3, el gen que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos. Esta mutaci\u00f3n provoca la osificaci\u00f3n endocondral alterada del esqueleto humano. Las caracter\u00edsticas cl\u00ednicas y radiogr\u00e1ficas distintivas de la acondroplasia hacen posible un diagn\u00f3stico preciso en la mayor\u00eda de los pacientes. Sin embargo, existe una marcada variabilidad en las v\u00edas de atenci\u00f3n cl\u00ednica y los protocolos implementados por los m\u00e9dicos que tratan a ni\u00f1os y adultos con esta afecci\u00f3n. Un grupo de 55 expertos internacionales de 16 pa\u00edses y 5 continentes han desarrollado declaraciones de consenso y recomendaciones que tienen como objetivo capturar los desaf\u00edos clave y el manejo \u00f3ptimo de la acondroplasia en cada etapa principal de la vida y \u00e1rea de subespecialidad, utilizando el proceso Delphi modificado. El prop\u00f3sito principal de esta primera Declaraci\u00f3n de Consenso Internacional es facilitar la mejora y estandarizaci\u00f3n de la atenci\u00f3n para ni\u00f1os y adultos con acondroplasia en todo el mundo con el fin de optimizar sus resultados cl\u00ednicos y su calidad de vida.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Introducci\u00f3n\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La acondroplasia es una enfermedad hereditaria que altera la osificaci\u00f3n endocondral y afecta principalmente al esqueleto humano en desarrollo y crecimiento. Esta afecci\u00f3n es la displasia esquel\u00e9tica con estatura baja desproporcionada m\u00e1s com\u00fan y afecta a m\u00e1s de 360 000 personas en todo el mundo1<\/sup>. Existen importantes desaf\u00edos m\u00e9dicos, funcionales y psicosociales a lo largo de la vida de las personas con acondroplasia2,3<\/sup>.<\/p>\n

El diagn\u00f3stico posnatal de acondroplasia es bastante sencillo. Una combinaci\u00f3n de caracter\u00edsticas cl\u00ednicas (es decir, macrocefalia, baja estatura por extremidades cortas con rizomelia y pliegues cut\u00e1neos redundantes) y radiogr\u00e1ficas claves (pelvis caracter\u00edstica con ilia corta y cuadrada, muescas sacroci\u00e1ticas estrechas y estrechamiento progresivo de las distancias interpediculares de la columna vertebral lumbar desde L1 a L5) permiten el diagn\u00f3stico preciso en la mayor\u00eda de las personas con acondroplasia4<\/sup>. El diagn\u00f3stico molecular tambi\u00e9n es sencillo debido a la muy limitada heterogeneidad al\u00e9lica.<\/p>\n

Actualmente, existe una marcada variabilidad a nivel mundial en el tratamiento cl\u00ednico de las personas con acondroplasia, lo que conduce a resultados variables con respecto a las consecuencias m\u00e9dicas, funcionales y psicosociales de esta enfermedad. Adem\u00e1s, dichas diferencias desaf\u00edan la capacidad de los profesionales de la salud, las personas afectadas y sus familias, as\u00ed como de las organizaciones de apoyo a los pacientes para evaluar objetivamente protocolos e intervenciones de manejo espec\u00edficos.<\/p>\n

Esta Declaraci\u00f3n de Consenso es la primera en brindar consenso internacional experto y orientaci\u00f3n para el tratamiento multidisciplinario de las personas con acondroplasia a lo largo de su vida. Esperamos que esta Declaraci\u00f3n de Consenso sirva como una herramienta que nos ayude en nuestro conocimiento sobre la acondroplasia y el manejo de pacientes de todas las edades con esta patolog\u00eda.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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M\u00e9todos\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Se convoc\u00f3 una reuni\u00f3n inicial de 27 participantes (que comprende 25 profesionales de la salud y 2 representantes de pacientes de 14 pa\u00edses, presidida por el primer autor) en Oslo, Noruega, en septiembre de 2019, para obtener informaci\u00f3n sobre las estrategias de manejo espec\u00edficas de la enfermedad relacionadas con la acondroplasia a lo largo de la vida y las variaciones en la pr\u00e1ctica entre pa\u00edses. La reuni\u00f3n fue patrocinada por BioMarin Pharmaceutical Inc., que brind\u00f3 asistencia log\u00edstica y no influy\u00f3 ni hizo aportes con respecto al contenido de esta Declaraci\u00f3n de Consenso.<\/p>\n

En esta reuni\u00f3n, primero se decidi\u00f3 que una Declaraci\u00f3n de Consenso para estandarizar mejor los protocolos de manejo multidisciplinario para la acondroplasia a lo largo de la vida e incluir las perspectivas de los pacientes era una necesidad global desatendida. En segundo lugar, se decidi\u00f3 que el grupo utilizar\u00eda el proceso Delphi modificado para capturar su pericia y experiencia combinadas, bas\u00e1ndose en la evidencia publicada siempre que fuera posible. En tercer lugar, los participantes de la reuni\u00f3n decidieron que se deber\u00eda invitar a otras personas con experiencia adicional a participar en el proyecto para garantizar una cobertura global e integral de todos los aspectos de la atenci\u00f3n m\u00e9dica. Finalmente, se decidi\u00f3 que las declaraciones de consenso derivadas de este proceso se enviar\u00edan para su publicaci\u00f3n revisada por pares y su difusi\u00f3n a trav\u00e9s de grupos de apoyo a pacientes.<\/p>\n

Inicialmente se identificaron y seleccionaron veintisiete expertos en acondroplasia con base en sus contribuciones a la literatura cient\u00edfica o experiencia y especialidad m\u00e9dica. Estos expertos atienden colectivamente o han atendido a m\u00e1s de 7 000 pacientes con acondroplasia de todos los grupos de edad. Este grupo inicial seleccion\u00f3 28 expertos adicionales en acondroplasia seg\u00fan los criterios anteriores para maximizar la representaci\u00f3n geogr\u00e1fica y de especialidad del grupo.<\/p>\n

El Grupo de Declaraci\u00f3n de Consenso Internacional sobre Acondroplasia final estuvo compuesto por 55 participantes, que son profesionales de la salud (incluidas 15 especialidades m\u00e9dicas) y representantes de pacientes, de 16 pa\u00edses que abarcan los 5 continentes (Australia, Asia, Am\u00e9rica del Norte, Am\u00e9rica del Sur y Europa).<\/p>\n

El proceso Delphi modificado comenz\u00f3 con la reuni\u00f3n introductoria presencial en Oslo, Noruega, que incluy\u00f3 a los 27 expertos iniciales, donde estos expertos seleccionaron los temas generales ha desarrollar en la Declaraci\u00f3n de Consenso. Luego se establecieron 22 subequipos, extra\u00eddos de los 55 participantes del Grupo Internacional de Declaraci\u00f3n de Consenso sobre Acondroplasia, para realizar revisiones de la literatura relevante y desarrollar las declaraciones iniciales. Este paso fue seguido por dos rondas de votaci\u00f3n que incluyeron a los 55 expertos y participantes. La evaluaci\u00f3n de los participantes de cada una de las declaraciones se registr\u00f3 utilizando la escala Likert de 5 puntos que comprende \u00abtotalmente de acuerdo\u00bb, \u00abde acuerdo\u00bb, \u00abneutral\u00bb, \u00aben desacuerdo\u00bb, \u00abtotalmente en desacuerdo\u00bb o \u00ababstenci\u00f3n\u00bb. Se podr\u00eda elegir \u201cabstenci\u00f3n\u201d si un participante considera que no tiene suficiente conocimiento cl\u00ednico para evaluar una declaraci\u00f3n espec\u00edfica. La plataforma en l\u00ednea Within3 se utiliz\u00f3 para realizar votaciones y recopilar comentarios de los participantes o retroalimentaci\u00f3n sobre cada una de las declaraciones.<\/p>\n

Despu\u00e9s de la primera ronda de votaci\u00f3n de los 55 participantes del Grupo Internacional de Declaraci\u00f3n de Consenso de Acondroplasia, 142 declaraciones (de un total de 205) lograron consenso, es decir, que el 80% o m\u00e1s de los participantes que votaron indicaron \u201ctotalmente de acuerdo\u201d o \u201cde acuerdo\u201d; estas declaraciones no se sometieron a una nueva ronda de votaciones. Las declaraciones que recibieron menos del 50% de los votos de los participantes que indicaban \u00abtotalmente de acuerdo\u00bb o \u00abde acuerdo\u00bb despu\u00e9s de la primera ronda de votaci\u00f3n no se llevaron m\u00e1s all\u00e1. Las declaraciones que recibieron entre 50 y 79% de votos \u00abtotalmente de acuerdo\u00bb o \u00abde acuerdo\u00bb por parte de los participantes fueron revisadas por los subequipos correspondientes, guiados por los comentarios o retroalimentaci\u00f3n recopilados durante la primera ronda. Se enviaron 70 declaraciones revisadas para la segunda ronda de votaci\u00f3n y 18 declaraciones adicionales lograron el nivel de consenso. Un total de 160 declaraciones lograron consenso despu\u00e9s del proceso de votaci\u00f3n de dos rondas, dichas declaraciones conforman la versi\u00f3n final de esta Declaraci\u00f3n de Consenso Internacional sobre Acondroplasia.<\/p>\n

Las limitaciones de esta Declaraci\u00f3n de Consenso son principalmente aquellas asociadas con el proceso Delphi subyacente. Los posibles factores de confusi\u00f3n de este proceso de consenso incluyen el proceso de selecci\u00f3n y participaci\u00f3n de los participantes expertos, la falta de un acuerdo universal para una definici\u00f3n de \u00abconsenso\u00bb y la posibilidad de sesgo de confirmaci\u00f3n.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Diagn\u00f3stico, asesoramiento y embarazo<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Diagn\u00f3stico, gen\u00e9tica y pruebas moleculares<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La acondroplasia se transmite de manera autos\u00f3mica dominante y est\u00e1 causada por variantes patog\u00e9nicas de sentido err\u00f3neo en FGFR3 <\/em><\/strong>(con frecuencia de novo), que codifica el receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). La variante p.Gly380Arg (c.1138G>A) se encuentra en el 98 al 99% de los individuos con acondroplasia y p.Gly380Arg (c.1138G>C) en el 1%. El FGFR3 es un receptor de tirosina quinasa activado por diferentes factores de crecimiento de fibroblastos que transmite se\u00f1ales intracelulares a trav\u00e9s de las v\u00edas STAT y MAPK5<\/sup>.<\/p>\n

Aunque la acondroplasia se puede diagnosticar sobre una base cl\u00ednica sin pruebas moleculares, las pruebas gen\u00e9ticas pueden llevar a una confirmaci\u00f3n r\u00e1pida cuando hay signos cl\u00ednicos limitados (por ejemplo, de forma prenatal). Por lo tanto, las pruebas gen\u00e9ticas pueden ayudar a distinguir la acondroplasia de la hipocondroplasia u otras displasias esquel\u00e9ticas y permiten una mayor precisi\u00f3n en los estudios cl\u00ednicos. Los paneles de genes de displasia esquel\u00e9tica o la secuenciaci\u00f3n del exoma completo se pueden utilizar en pacientes con caracter\u00edsticas cl\u00ednicas o radiogr\u00e1ficas at\u00edpicas.<\/p>\n

El Grupo Internacional de Declaraci\u00f3n de Consenso sobre Acondroplasia lleg\u00f3 a un consenso sobre las siguientes afirmaciones relacionadas con la heredabilidad de la acondroplasia: 80% de las personas con acondroplasia tienen padres no afectados que no tienen acondroplasia y su condici\u00f3n es causada por una variante de ganancia de funci\u00f3n en FGFR3, com\u00fan y de novo. El 20% restante hereda la variante causal de un padre afectado de manera autos\u00f3mica dominante. La mutaci\u00f3n tiene una penetrancia del 100% y todos los individuos heterocigotos para esta mutaci\u00f3n presentar\u00e1n las manifestaciones cl\u00ednicas de acondroplasia5<\/sup>. Cuando uno de los padres tiene acondroplasia, la probabilidad de que cada uno de sus futuros hijos tambi\u00e9n la tenga es del 50%. Cuando ambos padres tienen acondroplasia, la probabilidad de que cada uno de sus futuros hijos tenga una estatura media es del 25%, la de tener acondroplasia es del 50% y la de tener acondroplasia homocig\u00f3tica (que suele ser letal) del 25%. Si uno de los padres tiene acondroplasia y el otro una displasia esquel\u00e9tica diferente pero autos\u00f3mica dominante, la probabilidad de que sus futuros hijos tengan tanto acondroplasia como la displasia esquel\u00e9tica diferente es del 25%, la de tener solo acondroplasia es del 25%, la de tener \u00fanicamente la displasia esquel\u00e9tica diferente es del 25% y la de no presentar acondroplasia ni displasia esquel\u00e9tica diferente es del 25%.<\/p>\n

Hacemos las siguientes recomendaciones para el diagn\u00f3stico y las pruebas gen\u00e9ticas y moleculares de acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 1. <\/em><\/strong>Es posible realizar pruebas gen\u00e9ticas prenatales mediante el muestreo de vellosidades cori\u00f3nicas o mediante amniocentesis para la variante pat\u00f3gena FGFR3<\/em><\/strong>, en los embarazos en los que el feto pueda tener acondroplasia, incluidos los hallazgos ecogr\u00e1ficos compatibles con la enfermedad, si uno o ambos padres tienen acondroplasia, o si padres de estatura promedio ya tienen un hijo con acondroplasia, debido a la posibilidad de mosaicismo gonadal. El an\u00e1lisis prenatal no invasivo que utiliza ADN fetal libre (cfDNA) extra\u00eddo de la sangre materna est\u00e1 disponible en muchos lugares, pero no en todos. Este examen no invasivo podr\u00eda usarse si solo el padre tiene acondroplasia o si alguno de los miembros de una pareja con estatura promedio ya tuvo un hijo con acondroplasia.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 2. <\/em><\/strong>Todos los adultos con acondroplasia deben tener acceso a un genetista cl\u00ednico o asesor gen\u00e9tico para discutir los patrones de herencia y la posibilidad de un diagn\u00f3stico prenatal, especialmente en situaciones en las que su pareja tambi\u00e9n tiene un trastorno monog\u00e9nico; lo ideal ser\u00eda discutirlo antes de la concepci\u00f3n6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 3. <\/em><\/strong>Cuando se informa a los padres sobre un diagn\u00f3stico de acondroplasia durante el per\u00edodo prenatal, se les debe ofrecer apoyo psicol\u00f3gico y proporcionar informaci\u00f3n para el manejo del ni\u00f1o, incluidas las expectativas futuras. Presentar a los padres a los grupos de apoyo y defensa ha demostrado ser beneficioso7,8<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 4<\/em><\/strong>. En beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os con sospecha de acondroplasia, no est\u00e1 indicada de forma rutinaria una exploraci\u00f3n esquel\u00e9tica completa2,3,9\u201311<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 5<\/em><\/strong>. Se puede considerar el an\u00e1lisis gen\u00e9tico del gen FGFR3 en individuos con sospecha cl\u00ednica o radiogr\u00e1fica de acondroplasia con la finalidad de confirmar el diagn\u00f3stico, adaptar la atenci\u00f3n cl\u00ednica y excluir otras posibles displasias esquel\u00e9ticas que pueden simular la acondroplasia.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 6.<\/em><\/strong> Los hallazgos ecogr\u00e1ficos de acondroplasia generalmente no son evidentes hasta las 24 semanas de gestaci\u00f3n y suelen ser bastante sutiles5.<\/sup> Las pruebas gen\u00e9ticas realizadas debido a la presencia de anomal\u00edas ecogr\u00e1ficas que sugieren acondroplasia antes de las 24 semanas de gestaci\u00f3n deben considerar cuidadosamente otras displasias esquel\u00e9ticas m\u00e1s graves e incluir pruebas para estas displasias esquel\u00e9ticas adicionales, a menos que un padre o hermano tenga acondroplasia.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Asesoramiento prenatal<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Muchos adultos con acondroplasia sienten que es importante tener informaci\u00f3n sobre la heredabilidad de la acondroplasia, las opciones reproductivas disponibles y los posibles resultados para los hijos que puedan tener. Esta informaci\u00f3n podr\u00eda haber sido conversada con los padres del individuo cuando eran peque\u00f1os. Sin embargo, en muchos casos, es posible que hayan olvidado los detalles o que las opciones de diagn\u00f3stico y tratamiento disponibles hayan cambiado con el tiempo.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de asesoramiento prenatal para adultos y familias afectadas por la acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 7.<\/em><\/strong> Desde la adolescencia, a las personas con acondroplasia o que tienen parejas con acondroplasia se les debe ofrecer la oportunidad de discutir patrones de herencia, opciones preconceptuales y cualquier otro problema con profesionales de la salud, incluidos genetistas, consejeros familiares y psic\u00f3logos. Existen varias agencias diferentes que podr\u00edan brindar este apoyo e informaci\u00f3n; sin embargo, difieren de un pa\u00eds a otro. Por lo tanto, es importante que las personas con acondroplasia identifiquen la fuente de apoyo m\u00e1s adecuada en cada lugar.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 8<\/em><\/strong>. A las personas con altas probabilidades de concebir un hijo con acondroplasia y que deseen recibir un diagn\u00f3stico prenatal durante el embarazo se les debe recomendar que busquen atenci\u00f3n prenatal tan pronto como se confirme el embarazo. De esta manera se pueden llevar a cabo las conversaciones pertinentes con los obstetras y otros profesionales de la salud y los arreglos para el diagn\u00f3stico prenatal.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 9<\/em><\/strong>. El diagn\u00f3stico prenatal de acondroplasia est\u00e1 indicado en dos situaciones. La primera situaci\u00f3n es cuando hay antecedentes familiares de acondroplasia, ya sea por un padre afectado o porque el ni\u00f1o de un embarazo anterior tiene acondroplasia, y los padres solicitan un diagn\u00f3stico prenatal. La segunda situaci\u00f3n es cuando se detectan caracter\u00edsticas en la ecograf\u00eda fetal que sugieren acondroplasia y se requiere un diagn\u00f3stico definitivo para facilitar un asesoramiento prenatal preciso, que debe incluir una discusi\u00f3n sobre el tratamiento posnatal y el pron\u00f3stico.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 10<\/em><\/strong>. Cuando est\u00e1 indicado el diagn\u00f3stico prenatal de acondroplasia, se recomienda que los padres se re\u00fanan con especialistas con experiencia en el manejo posnatal de la acondroplasia para discutir el manejo y el pron\u00f3stico.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Embarazo<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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El embarazo es una experiencia que cambia la vida de todas las mujeres. Este Grupo de Declaraci\u00f3n de Consenso Internacional sobre Acondroplasia est\u00e1 de acuerdo en que el embarazo es manejable para las mujeres con acondroplasia6<\/sup>; sin embargo, algunos aspectos deben tenerse en cuenta por razones de seguridad. Estos incluyen la evaluaci\u00f3n m\u00e9dica previa a la concepci\u00f3n, el manejo del trabajo de parto prematuro y manejo del parto, incluida la ubicaci\u00f3n, el modo, la anestesia y la atenci\u00f3n perinatal, se recomienda el parto por ces\u00e1rea debido a la anatom\u00eda p\u00e9lvica6<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones con respecto al manejo del embarazo en mujeres con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 11<\/em><\/strong>. A las mujeres con acondroplasia se les debe ofrecer acceso a evaluaci\u00f3n previo a la concepci\u00f3n por parte de un proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica que conozca el manejo del embarazo en mujeres con acondroplasia u otras formas de estatura baja desproporcionada y que pueda evaluar los factores que podr\u00edan afectar la seguridad del embarazo y el parto y optimizar la salud antes de la concepci\u00f3n6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 12<\/em><\/strong>. Las mujeres con acondroplasia deben recibir atenci\u00f3n durante el embarazo por parte de un obstetra, no solo de parteras. Esta recomendaci\u00f3n se basa en la mayor necesidad de una ces\u00e1rea, as\u00ed como en la posibilidad de complicaciones respiratorias en el embarazo6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 13<\/em><\/strong>. Las mujeres embarazadas con acondroplasia deben someterse a una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica prenatal bajo anestesia con acceso a la opini\u00f3n de un anestesista con experiencia en el cuidado de mujeres embarazadas de baja estatura. Tanto el riesgo de la anestesia regional como de la general son mayores en mujeres con acondroplasia. Cualquiera puede utilizarse para el parto por ces\u00e1rea, dependiendo de la situaci\u00f3n cl\u00ednica, los deseos de la paciente y la opini\u00f3n experta del anestesista6,12<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 14<\/em><\/strong>. Las mujeres con acondroplasia deben ser evaluadas de forma regular durante todo el embarazo para detectar cualquier s\u00edntoma que sugiera un deterioro del estado respiratorio, card\u00edaco y esquel\u00e9tico. Si hay evidencia de deterioro, se recomienda la derivaci\u00f3n para evaluaci\u00f3n por parte del especialista correspondiente y se debe contar con acceso a las investigaciones adecuadas (que pueden incluir pruebas de funci\u00f3n respiratoria y ecocardiograf\u00eda)6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 15<\/em><\/strong>. Si alguno de los padres tiene acondroplasia, se debe ofrecer una ecograf\u00eda obst\u00e9trica durante el embarazo cada 8 semanas o de acuerdo con el m\u00ednimo establecido en las pautas nacionales o locales pertinentes. Este programa debe incluir al menos una ecograf\u00eda en el tercer trimestre para maximizar el potencial de identificaci\u00f3n de acondroplasia en el feto6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 16<\/em><\/strong>. Las mujeres embarazadas con acondroplasia y su proveedor de atenci\u00f3n m\u00e9dica prenatal deben conversar de manera temprana sobre el lugar y modo de parto planificados y las opciones de anestesia.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 17.<\/em><\/strong> Se debe informar a las mujeres con acondroplasia que no tienen un mayor riesgo de parto prematuro espont\u00e1neo, pero que el parto prematuro inducido podr\u00eda ser necesario por razones asociadas con la madre6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 18<\/em><\/strong>. El manejo del parto en mujeres con acondroplasia (espont\u00e1neo o inducido) antes de la viabilidad fetal debe ser individualizado bajo el cuidado de un obstetra experimentado. El parto vaginal puede ser adecuado dependiendo de las circunstancias cl\u00ednicas6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 19<\/em><\/strong>. Despu\u00e9s de las 32 semanas, el parto debe ser por ces\u00e1rea debido a la forma y tama\u00f1o de la pelvis en mujeres con acondroplasia. En casos de amenaza de parto prematuro antes de las 32 semanas, es conveniente realizar una evaluaci\u00f3n del tama\u00f1o fetal en comparaci\u00f3n con el tama\u00f1o p\u00e9lvico, con el modo de parto determinado mediante la proporci\u00f3n cefalop\u00e9lvica anticipada6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 20.<\/em><\/strong> El momento del parto planificado por ces\u00e1rea en mujeres con acondroplasia debe estar determinado por las circunstancias cl\u00ednicas individuales, pero no es necesario que sea antes de llegar a t\u00e9rmino6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 21.<\/em><\/strong> El parto planificado en mujeres con acondroplasia debe, en la medida de lo posible, ocurrir en un hospital con instalaciones de cuidados intensivos en el lugar y acceso r\u00e1pido a productos sangu\u00edneos y equipos avanzados para las v\u00edas respiratorias6<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 22. <\/em><\/strong>Dado que las mujeres con acondroplasia tienen un volumen sangu\u00edneo materno inferior al promedio, las personas que asisten en el parto deben considerar que puede ocurrir un compromiso hemodin\u00e1mico despu\u00e9s del parto, incluso si solo existe una p\u00e9rdida de sangre moderada durante el parto. El manejo cuidadoso de los l\u00edquidos y la reposici\u00f3n de productos sangu\u00edneos son esenciales debido al riesgo de sobrecarga de l\u00edquidos.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 23<\/em><\/strong>. La atenci\u00f3n posnatal debe, en lo posible, realizarse en un entorno adaptado para permitir que una mujer con acondroplasia brinde los cuidados habituales a su beb\u00e9 y maximice su recuperaci\u00f3n, es decir, camas de altura adecuada, junto con cunas e instalaciones sanitarias accesibles.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Gesti\u00f3n multidisciplinaria a lo largo de la vida<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Introducci\u00f3n\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Ser consciente y manejar adecuadamente los problemas m\u00e9dicos, funcionales y psicosociales que pueden ocurrir a lo largo de la vida en personas con acondroplasia es clave para facilitar resultados \u00f3ptimos e influir positivamente en la calidad de vida de las personas con esta afecci\u00f3n y sus familias. Los hitos de desarrollo son diferentes para la mayor\u00eda de los ni\u00f1os con acondroplasia en comparaci\u00f3n a sus pares de estatura promedio y de la misma edad13,14<\/sup>. Durante la infancia, muchos tienen complicaciones m\u00e9dicas como trastornos respiratorios del sue\u00f1o, otitis media y estenosis grave del foramen magno con compresi\u00f3n cervicomedular, que pueden aumentar el riesgo de muerte s\u00fabita si no se diagnostican y tratan adecuadamente3,8,15\u201317<\/sup>. La p\u00e9rdida auditiva conductiva es com\u00fan y podr\u00eda afectar el desarrollo del habla en los ni\u00f1os18. Las manifestaciones musculoesquel\u00e9ticas, incluida la estenosis espinal y el genu varum, son prevalentes y pueden provocar dolor cr\u00f3nico en adultos con acondroplasia19\u201321<\/sup>. La funci\u00f3n f\u00edsica y la salud pueden deteriorarse, especialmente en la cuarta d\u00e9cada de la vida19,20<\/sup>. La acondroplasia tambi\u00e9n puede asociarse con una reducci\u00f3n en la calidad de vida debido a deficiencias funcionales y desaf\u00edos psicosociales y, en algunas personas, con una reducci\u00f3n en la esperanza de vida22\u201326<\/sup>.<\/p>\n

Debido a los efectos multisist\u00e9micos y de por vida de la acondroplasia, es fundamental adoptar un enfoque multidisciplinario y proactivo para la atenci\u00f3n cl\u00ednica y psicosocial de las personas con acondroplasia a lo largo de su vida.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Manejo de la acondroplasia en beb\u00e9s<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La acondroplasia se asocia con una mayor tasa de morbilidad y complicaciones m\u00e9dicas potencialmente mortales a lo largo de la vida8,16<\/sup>. Muchas complicaciones, como los trastornos respiratorios del sue\u00f1o, la estenosis del foramen magno y el retraso en el desarrollo, se benefician de una intervenci\u00f3n temprana y son m\u00e1s comunes en los primeros 2 a\u00f1os de vida3,16,17<\/sup>. El equipo de atenci\u00f3n especializada, que trabaja en paralelo al equipo de atenci\u00f3n de la salud local, debe realizar una evaluaci\u00f3n peri\u00f3dica de los beb\u00e9s durante el primer a\u00f1o de vida. La frecuencia debe ser al menos cada 2 a 4 meses inicialmente y luego cada 3 a 6 meses, seg\u00fan la preocupaci\u00f3n m\u00e9dica y los recursos locales8,27<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones para el tratamiento de la acondroplasia en beb\u00e9s:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 24. <\/em><\/strong>Los beb\u00e9s con acondroplasia deben ser remitidos a un centro de referencia de displasia esquel\u00e9tica o un profesional de la salud con experiencia en acondroplasia tan pronto como se haga el diagn\u00f3stico.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 25<\/em><\/strong>. Todos los ni\u00f1os con acondroplasia deben recibir un seguimiento regular por parte de un equipo multidisciplinario guiado por un profesional de la salud con experiencia en acondroplasia. Es importante realizar un estrecho seguimiento durante los primeros 2 a\u00f1os de vida2,3,15,27<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 26<\/em><\/strong>. Los padres de beb\u00e9s con acondroplasia deben recibir gr\u00e1ficas espec\u00edficas y un registro de los par\u00e1metros de crecimiento (altura, peso y per\u00edmetro cef\u00e1lico) para el seguimiento del tratamiento28\u201332<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 27<\/em><\/strong>. Los hitos de desarrollo de la motricidad fina y gruesa son diferentes en los beb\u00e9s con acondroplasia en comparaci\u00f3n con sus pares de estatura promedio y de la misma edad. En los beb\u00e9s con acondroplasia, el desarrollo de habilidades motoras gruesas, finas y de comunicaci\u00f3n temprana deben ser evaluadas utilizando herramientas de detecci\u00f3n espec\u00edficas para la acondroplasia. Si se observa un retraso en el desarrollo, se debe considerar realizar una resonancia magn\u00e9tica de la cabeza y la columna y una evaluaci\u00f3n pedi\u00e1trica o neurol\u00f3gica13,16,27,33<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 28<\/em><\/strong>. Los padres deben recibir informaci\u00f3n temprana sobre la posici\u00f3n y el manejo de los beb\u00e9s con acondroplasia, incluido el evitar que se sienten tempranamente y las opciones adecuadas para asientos de seguridad y carriolas8,15,34<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 29<\/em><\/strong>. El examen minucioso de la compresi\u00f3n cervicomedular es obligatorio en cada evaluaci\u00f3n m\u00e9dica en beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os con acondroplasia. Las se\u00f1ales y s\u00edntomas de la compresi\u00f3n cervicomedular incluyen regresi\u00f3n motora o retraso en el cumplimiento de hitos, apnea, dificultad para tragar, poco aumento de peso, clonus, reflejos anormales y debilidad. Un neurocirujano pedi\u00e1trico debe evaluar con urgencia las se\u00f1ales o s\u00edntomas de preocupaci\u00f3n3,8,16,35<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 30. <\/em><\/strong>Los beb\u00e9s con acondroplasia tienen una mayor incidencia de trastornos respiratorios del sue\u00f1o y se debe informar a los padres sobre las se\u00f1ales t\u00edpicas de la apnea del sue\u00f1o. Se debe realizar un estudio de polisomnograf\u00eda cuando se sospeche de problemas respiratorios o estos sean obvios pero, en cualquier caso, debe completarse durante el primer a\u00f1o de vida de todos los infantes con acondroplasia3,8,27,36<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 31. <\/em><\/strong>Se recomienda la evaluaci\u00f3n auditiva en beb\u00e9s con acondroplasia en una etapa temprana y se debe monitorear longitudinalmente3,8,27<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 32. <\/em><\/strong>La otitis media cr\u00f3nica y recurrente es com\u00fan en los beb\u00e9s con acondroplasia y se debe considerar la derivaci\u00f3n temprana a un especialista en otorrinolaringolog\u00eda (o\u00eddo, nariz y garganta)3,8,18,27,36<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 33. <\/em><\/strong>Los beb\u00e9s con acondroplasia deben recibir vacunas de forma regular de acuerdo con los programas nacionales de inmunizaci\u00f3n37<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Estenosis del foramen magno<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La estenosis del foramen magno es una complicaci\u00f3n bien reconocida de la acondroplasia, y los beb\u00e9s y los ni\u00f1os m\u00e1s peque\u00f1os tienen un mayor riesgo de presentarla que los adultos y los ni\u00f1os mayores16,17<\/sup>. Muchas cl\u00ednicas de manejo de displasia esquel\u00e9tica ahora realizan resonancia magn\u00e9tica como examen de rutina durante el primer a\u00f1o de vida para detectarla; si la complicaci\u00f3n no est\u00e1 presente, a\u00fan as\u00ed se mantiene una alta sospecha cl\u00ednica y se hace un monitoreo cuidadoso y meticuloso al menos hasta los 3 a\u00f1os de edad. Cl\u00ednicamente, esta patolog\u00eda puede presentarse con trastornos respiratorios del sue\u00f1o, hipoton\u00eda o hiperton\u00eda con reflejos aumentados y respuestas plantares extensores; sin embargo, los ni\u00f1os y beb\u00e9s con estenosis del foramen magno tambi\u00e9n pueden ser asintom\u00e1ticos. La compresi\u00f3n de la m\u00e9dula cervical ha sido implicada como la causa del aumento de la muerte infantil en la acondroplasia38,39<\/sup>. Seg\u00fan el consenso del panel de autores la hidrocefalia sintom\u00e1tica es poco com\u00fan en la acondroplasia40,41<\/sup>.<\/p>\n

Hacemos las siguientes recomendaciones con respecto a la estenosis del foramen magno en beb\u00e9s y ni\u00f1os con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 34<\/em><\/strong>. Se recomienda evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica regular para todos los beb\u00e9s y ni\u00f1os con acondroplasia3,14,42<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 35<\/em><\/strong>. La resonancia magn\u00e9tica es la modalidad de diagn\u00f3stico por imagen de preferencia para investigar la compresi\u00f3n cervicomedular en beb\u00e9s y ni\u00f1os con acondroplasia16,35,43<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 36.<\/em><\/strong> En beb\u00e9s asintom\u00e1ticos con acondroplasia, se debe considerar la exploraci\u00f3n por resonancia magn\u00e9tica para evaluar la uni\u00f3n cervicomedular y el tama\u00f1o del foramen magno durante los primeros meses de vida2,14,16,35,43\u201345<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 37<\/em><\/strong>. Si se realiza una resonancia magn\u00e9tica cr\u00e1neocervical en beb\u00e9s y ni\u00f1os con acondroplasia, se deben incluir im\u00e1genes de todo el cerebro40,46<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 38.<\/em><\/strong> La ventriculomegalia asintom\u00e1tica no requiere tratamiento en pacientes con acondroplasia45,47<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 39. <\/em><\/strong>Una anomal\u00eda en la evaluaci\u00f3n neurol\u00f3gica de un paciente con acondroplasia, que podr\u00eda indicar compresi\u00f3n cervicomedular, debe ser evaluada m\u00e1s a fondo con resonancia magn\u00e9tica16,48<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 40<\/em><\/strong>. La descompresi\u00f3n del foramen magno est\u00e1 indicada en ni\u00f1os sintom\u00e1ticos con compresi\u00f3n cervicomedular, con o sin cambios de se\u00f1al en la resonancia magn\u00e9tica de la m\u00e9dula espinal16,42,44,49<\/sup> (se puede encontrar m\u00e1s informaci\u00f3n en la secci\u00f3n Tracto respiratorio).<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 41<\/em><\/strong>. La descompresi\u00f3n del foramen magno debe ser realizada por un equipo neuroquir\u00fargico con experiencia previa en la realizaci\u00f3n de este procedimiento en pacientes con acondroplasia12,46,50<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 42<\/em><\/strong>. Los pacientes con acondroplasia con compresi\u00f3n cervicomedular confirmada por resonancia magn\u00e9tica, incluso en ausencia de s\u00edntomas o signos, deben realizarse una evaluaci\u00f3n neuroquir\u00fargica14,16,17,42,49<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 43<\/em><\/strong>. Cambios en la se\u00f1al de la resonancia magn\u00e9tica sin estenosis concomitante del foramen magno no es infrecuente en la m\u00e9dula cervical superior de ni\u00f1os mayores y adultos con acondroplasia y por lo general no justifica una intervenci\u00f3n49,51,52<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Crecimiento y desarrollo<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Las normativas cl\u00ednicas especifican la necesidad de monitorear regularmente el crecimiento y el desarrollo de los ni\u00f1os y adolescentes con acondroplasia, incluida la circunferencia de la cabeza, la altura, el peso y la relaci\u00f3n altura\/peso27<\/sup>. La utilidad cl\u00ednica de dichas evaluaciones depende de la disponibilidad de tablas de crecimiento estandarizadas adecuadas que sean espec\u00edficas para ni\u00f1os y adolescentes con acondroplasia29,31,32,53<\/sup>. Debido a las caracter\u00edsticas anat\u00f3micas de los ni\u00f1os con acondroplasia, los hitos de desarrollo difieren de las de ni\u00f1os sin acondroplasia; por lo tanto, se deben utilizar herramientas de detecci\u00f3n espec\u00edficas. Un retraso en la consecuci\u00f3n de hitos en comparaci\u00f3n con el est\u00e1ndar para la acondroplasia debe investigarse adecuadamente13<\/sup>.<\/p>\n

El efecto del tratamiento con hormona del crecimiento en ni\u00f1os con acondroplasia es controversial y su efecto a largo plazo sigue sin estar claro54<\/sup>. El Grupo Internacional de Declaraci\u00f3n de Consenso sobre Acondroplasia lleg\u00f3 a un consenso sobre las siguientes declaraciones relacionadas con el tratamiento con hormona del crecimiento. Los ni\u00f1os con acondroplasia tienen concentraciones s\u00e9ricas de hormona del crecimiento, factor de crecimiento similar a la insulina 1 y prote\u00edna de uni\u00f3n al factor de crecimiento similar a la insulina 1 dentro de los rangos fisiol\u00f3gicos normales55<\/sup>. Es m\u00e1s probable que los efectos de la terapia con hormona del crecimiento sobre la velocidad del crecimiento se vean en los primeros 24 meses de tratamiento, pero los efectos sobre la desproporci\u00f3n corporal son menos claros55<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones relacionadas con el crecimiento y el desarrollo de personas con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 44<\/em><\/strong>. El crecimiento de los beb\u00e9s con acondroplasia debe monitorearse longitudinalmente en cada chequeo m\u00e9dico utilizando tablas de crecimiento de altura, peso y per\u00edmetro cef\u00e1lico espec\u00edficas de la acondroplasia29\u201332<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 45<\/em><\/strong>. La circunferencia de la cabeza debe controlarse regularmente (cada mes durante el primer a\u00f1o de vida) y representarse en gr\u00e1ficos de circunferencia de la cabeza espec\u00edficos para la acondroplasia14,27,32<\/sup>. La presencia de crecimiento r\u00e1pido junto con otras se\u00f1ales o s\u00edntomas cl\u00ednicos de hidrocefalia o compresi\u00f3n cervicomedular podr\u00eda indicar la necesidad de una evaluaci\u00f3n neuroquir\u00fargica17<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 46<\/em><\/strong>. Los beb\u00e9s y los ni\u00f1os peque\u00f1os con acondroplasia suelen mostrar estrategias de movimiento espec\u00edficas de la acondroplasia que se adaptan a sus desaf\u00edos biomec\u00e1nicos13<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 47<\/em><\/strong>. Los ni\u00f1os peque\u00f1os con acondroplasia que muestran un retraso en el desarrollo en comparaci\u00f3n con hitos espec\u00edficos de la acondroplasia deben ser evaluados por especialistas m\u00e9dicos, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y pat\u00f3logos del habla con habilidades en esta \u00e1rea33,56<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 48<\/em><\/strong>. Las familias de los beb\u00e9s con acondroplasia deben recibir informaci\u00f3n y capacitaci\u00f3n sobre posicionamiento y manejo, incluida el evitar sentarse tempranamente para reducir el potencial de desarrollo de cifosis toracolumbar fija y prevenir la muerte posicional incidental en los asientos del autom\u00f3vil2,14,34,57<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 49<\/em><\/strong>. Los ni\u00f1os peque\u00f1os con acondroplasia suelen mostrar retraso en el desarrollo de la independencia en ciertas habilidades cotidianas de cuidado personal33,56<\/sup>. En cada chequeo m\u00e9dico de las personas con acondroplasia debe considerarse la necesidad de equipos de adaptaci\u00f3n, dispositivos de movilidad o modificaciones del entorno en el hogar, la escuela, el trabajo o la comunidad dise\u00f1ados para maximizar33<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 50<\/em><\/strong>. El dolor es un problema com\u00fanmente reportado en personas con acondroplasia a lo largo de su vida y debe ser monitoreado en cada chequeo m\u00e9dico19,22<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 51<\/em><\/strong>. Las familias y los ni\u00f1os con acondroplasia deben recibir informaci\u00f3n sobre la importancia del ejercicio a lo largo de la vida para mantener la fuerza, un cuerpo y masa adiposa sanos y la flexibilidad8,14,27,58\u201360<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 52.<\/em><\/strong> El examen DEXA no est\u00e1 indicado para la evaluaci\u00f3n de la densidad \u00f3sea en pacientes con acondroplasia, pero podr\u00eda considerarse para evaluar el porcentaje de tejido adiposo corporal61<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Manejo en la ni\u00f1ez<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Se debe realizar un seguimiento regular de los ni\u00f1os con acondroplasia durante las visitas a la cl\u00ednica. Debido a la anatom\u00eda de los ni\u00f1os con acondroplasia, los hitos de la motricidad gruesa suelen seguir un patr\u00f3n diferente al de los ni\u00f1os de estatura media. Se debe asegurar a los padres que esto es normal en la acondroplasia. Es importante poder identificar cu\u00e1ndo un ni\u00f1o se sale de lo normal para que se puedan proporcionar las investigaciones y el apoyo adecuados3,8,13<\/sup>.<\/p>\n

En ni\u00f1os y adultos con acondroplasia la p\u00e9rdida de peso puede resultar desafiante y la obesidad es com\u00fan en esta poblaci\u00f3n59,60<\/sup>. El aumento de peso tendr\u00e1 un efecto adverso en las articulaciones y por consiguiente en la movilidad e independencia. Fomentar de forma temprana la pr\u00e1ctica habitual de actividades f\u00edsicas, como la nataci\u00f3n, junto con una alimentaci\u00f3n saludable promover\u00e1 un estilo de vida saludable, bienestar mental y evitar\u00e1 la obesidad62<\/sup>.<\/p>\n

La cifosis espinal toracolumbar (gibbus) es com\u00fan en beb\u00e9s con acondroplasia, pero debe resolverse cuando el ni\u00f1o comienza a movilizarse. Sin embargo, el 30% de los ni\u00f1os con acondroplasia tienen gibbus residual y problemas asociados a la estenosis de la m\u00e9dula espinal3<\/sup>. Los pacientes con curvas cif\u00f3ticas de entre 20 y 40 grados al a\u00f1o despu\u00e9s de la movilizaci\u00f3n deben ser monitoreados cuidadosamente y se debe considerar la derivaci\u00f3n a un equipo con experiencia en columna vertebral63\u201366<\/sup>.<\/p>\n

El arqueamiento de piernas (genu varum) se manifiesta en ni\u00f1os debido a la laxitud de los ligamentos. Los ni\u00f1os con acondroplasia presentan progresi\u00f3n continua de la deformidad en varo21<\/sup>. La evaluaci\u00f3n cl\u00ednica debe incluir preguntas sobre el malestar o el dolor inducidos por la actividad3,21<\/sup>.<\/p>\n

Es importante que el asesoramiento terap\u00e9utico y el tratamiento m\u00e9dico se realicen junto con un ortopedista pediatra o cirujano de columna pediatra. Los cirujanos deben estar familiarizados con lo que es normal en la acondroplasia y las implicaciones y los efectos en la calidad de vida que la cirug\u00eda de columna u ortop\u00e9dica puedan tener en los pacientes con acondroplasia en comparaci\u00f3n con otros pacientes. Como tales, las decisiones para las operaciones se toman mejor en el contexto o en conjunto con el equipo multidisciplinario de acondroplasia.<\/p>\n

Hacemos las siguientes recomendaciones con respecto al manejo de la acondroplasia en ni\u00f1os:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 53<\/em><\/strong>. Los derrames del o\u00eddo medio son comunes en ni\u00f1os con acondroplasia y pueden afectar la audici\u00f3n. Para detectar esta afecci\u00f3n deben realizarse evaluaciones audiol\u00f3gicas al menos una vez al a\u00f1o en la primera infancia y, si hay problemas, se debe llevar a los ni\u00f1os con el otorrinolaring\u00f3logo para que se considere un drenaje timp\u00e1nico mediante tubo de ventilaci\u00f3n (grommets)2,3,8,27,36<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 54. <\/em><\/strong>Si hay un retraso en los hitos del desarrollo de la acondroplasia asociados con el habla y el lenguaje, se debe derivar al ni\u00f1o a terapia del habla y del lenguaje36,67<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 55<\/em><\/strong>. La apnea obstructiva del sue\u00f1o (AOS) puede ser una complicaci\u00f3n com\u00fan de la acondroplasia que se presenta con apnea o ronquidos. Los padres deben estar informados de estos s\u00edntomas y los m\u00e9dicos deben preguntar sobre la AOS durante las consultas3,8,27,68\u201370<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 56<\/em><\/strong>. Se debe fomentar un estilo de vida saludable con \u00e9nfasis en la actividad f\u00edsica y la alimentaci\u00f3n saludable durante cada consulta de un ni\u00f1o con acondroplasia.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 57<\/em><\/strong>. Los beb\u00e9s y ni\u00f1os con acondroplasia que presenten menos desarrollo que sus compa\u00f1eros con acondroplasia cuando se eval\u00faan utilizando recomendaciones de logros de hitos espec\u00edficos de la enfermedad, deben ser referidos a fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales y pat\u00f3logos del habla con habilidades en esta \u00e1rea13,56<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 58<\/em><\/strong>. Los ni\u00f1os con acondroplasia deben ser revisados por un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional con habilidades en esta \u00e1rea para apoyar el desarrollo de habilidades de independencia, particularmente en el \u00e1rea de actividades de autocuidado8,15,33<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 59.<\/em><\/strong> Los tropiezos y las ca\u00eddas pueden ser comunes cuando el ni\u00f1o comienza a caminar. Se debe alentar a los padres a mantener activo al ni\u00f1o, pero deben ser conscientes de que pueden tropezar y caer con m\u00e1s frecuencia que los ni\u00f1os de estatura promedio, por lo que se deben tomar las precauciones adecuadas15<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 60<\/em><\/strong>. En los ni\u00f1os con acondroplasia se debe realizar un seguimiento cuidadoso de la columna. Si la cifosis no se ha resuelto en un a\u00f1o o es progresiva en un ni\u00f1o que camina, se recomienda la consulta con un cirujano ortop\u00e9dico pediatra especializado en columna con experiencia en acondroplasia3,63,64,66<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 61<\/em><\/strong>. El genu varum puede comenzar a desarrollarse en este grupo de edad (de 2 a 12 a\u00f1os) y volverse pronunciado. Si es progresivo, se debe considerar la evaluaci\u00f3n por un cirujano ortop\u00e9dico pedi\u00e1trico con experiencia en acondroplasia2,3,21,71<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 62<\/em><\/strong>. En esta etapa, se podr\u00eda discutir y explicar al paciente, la familia y los cuidadores la posibilidad de que los ni\u00f1os con acondroplasia se sometan a procedimientos de alargamiento de extremidades. Se recomienda la consulta psicol\u00f3gica antes de realizar procedimientos de alargamiento de extremidades72<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 63<\/em><\/strong>. Durante cada consulta, el equipo m\u00e9dico debe investigar activamente la presencia de dolor o fatiga en ni\u00f1os con acondroplasia. Si estos s\u00edntomas est\u00e1n presentes, se debe realizar una evaluaci\u00f3n cl\u00ednica para determinar la causa.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 64<\/em><\/strong>. Las intervenciones quir\u00fargicas solo deben ser realizadas por cirujanos con experiencia en acondroplasia y las decisiones deben tomarse en conjunto con las aportaciones de todo el equipo multidisciplinario de acondroplasia.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 65. <\/em><\/strong>Se deben fomentar las evaluaciones dentales peri\u00f3dicas en todos los ni\u00f1os con acondroplasia y derivar a un ortodoncista de ser necesario73<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 66<\/em><\/strong>. Los ni\u00f1os con acondroplasia deben usar asientos de seguridad bien ajustados durante el mayor tiempo posible y de acuerdo con las normas de seguridad locales.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Manejo en la adolescencia<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Las caracter\u00edsticas biomec\u00e1nicas y la baja estatura desproporcionada que se asocian con la acondroplasia crean desaf\u00edos para las personas con respecto a la realizaci\u00f3n del autocuidado, la conducci\u00f3n, la deambulaci\u00f3n independiente y el funcionamiento diario. Una evaluaci\u00f3n de funci\u00f3n para adolescentes y adultos con acondroplasia puede ayudar a identificar limitaciones de la capacidad de actividad y restricciones de participaci\u00f3n en este grupo y a dirigir la provisi\u00f3n de servicios o adaptaciones del entorno adecuadas y oportunas para ayudar con la independencia. Derivar a los pacientes a fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales con habilidades en esta \u00e1rea podr\u00eda ayudar con la provisi\u00f3n oportuna de equipos para maximizar la independencia.<\/p>\n

La obesidad es un problema de salud importante en la acondroplasia que requiere un tratamiento cl\u00ednico temprano pero complejo60,74<\/sup>. La atenci\u00f3n anticipatoria debe estar dirigida a identificar a los ni\u00f1os y adolescentes que tienen un alto riesgo de desarrollar obesidad. Los adolescentes con acondroplasia deben recibir informaci\u00f3n sobre ejercicio o deportes adecuados por parte de profesionales de la salud con experiencia en el trabajo con personas con acondroplasia para minimizar los riesgos de lesiones o complicaciones. Las actividades f\u00edsicas ayudar\u00e1n con el estado de \u00e1nimo, el bienestar mental, mantener un peso adecuado para la altura, el rango musculoesquel\u00e9tico y fomentar la inclusi\u00f3n social62<\/sup>.<\/p>\n

Algunos adolescentes pueden evitar el uso de equipo adicional o modificado en la escuela porque les preocupa que otros se burlen de ellos o hagan preguntas que les incomode responder3,26<\/sup>. Se debe preguntar a su familia si hay alguna inquietud en el camino para acceder al apoyo y luego se les debe ofrecer apoyo para ayudar a superar estos obst\u00e1culos.<\/p>\n

Presentamos las siguientes recomendaciones sobre el cuidado de la acondroplasia en adolescentes:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 67<\/em><\/strong>. Se recomienda el seguimiento regular de los adolescentes con acondroplasia, preferiblemente por un m\u00e9dico o equipo de salud que tenga experiencia en el manejo de este grupo etario8,15,27<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 68<\/em><\/strong>. Los efectos que el dolor tiene sobre el estado de \u00e1nimo, el autocuidado, la educaci\u00f3n y las actividades de distracci\u00f3n en los adolescentes con acondroplasia deben evaluarse y controlarse espec\u00edficamente.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 69<\/em><\/strong>. Los adolescentes con s\u00edntomas de estenosis espinal deben ser derivados a un servicio de columna con experiencia en el manejo de personas con acondroplasia20,75<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 70. <\/em><\/strong>La necesidad de equipos de adaptaci\u00f3n, dispositivos de movilidad modificaciones ambientales necesarias para maximizar la independencia debe evaluarse peri\u00f3dicamente en adolescentes con acondroplasia8,15,27<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 71. <\/em><\/strong>Los problemas de sobrepeso y obesidad son comunes en adolescentes con acondroplasia. En cada cita de seguimiento, debe proporcionarse un control del peso mediante el crecimiento espec\u00edfico de la condici\u00f3n y las tablas de IMC y educaci\u00f3n sobre alimentaci\u00f3n saludable, con la participaci\u00f3n de la familia en general.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 72.<\/em><\/strong> Se debe alentar a los adolescentes con acondroplasia a mantener un estilo de vida activo62,76,77<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 73<\/em><\/strong>. Los adolescentes con acondroplasia podr\u00edan beneficiarse del apoyo de profesionales especializados para ayudarlos a adaptarse a su condici\u00f3n y al desarrollo de estrategias de afrontamiento para el entorno escolar, laboral y social8,15<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Manejo en la adultez<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Aunque la mayor\u00eda de las personas con acondroplasia llevan una vida normal, el diagn\u00f3stico puede tener efectos considerables en su salud f\u00edsica y mental20,23,25,26,78<\/sup>. Las complicaciones m\u00e9dicas relacionadas con la acondroplasia pueden presentarse a lo largo de toda la vida, lo que requiere seguimiento y tratamiento regulares. Los s\u00edntomas de la estenosis espinal y la AOS son importantes para diagnosticar y tratar adecuadamente20,79\u201381<\/sup>. Las infecciones de o\u00eddo recurrentes en la infancia y la anatom\u00eda craneofacial en la acondroplasia resultan en un riesgo de deterioro de la audici\u00f3n en la edad adulta82,83<\/sup>. El control regular de la presi\u00f3n arterial es importante, al igual que prevenir el aumento de peso manteniendo una dieta saludable y actividad f\u00edsica regular84,85<\/sup>. Varios estudios han informado una alta prevalencia de dolor y deterioro de la salud f\u00edsica en adultos con acondroplasia que afecta el funcionamiento diario19,20,22<\/sup>. Las personas con acondroplasia no parecen tener un mayor riesgo de malignidad en comparaci\u00f3n con el resto de la poblaci\u00f3n15,24,38<\/sup>. Sin embargo, deben participar en programas de detecci\u00f3n adecuados (por ejemplo, mamograf\u00eda y frotis cervical) seg\u00fan lo recomendado para la poblaci\u00f3n en general.<\/p>\n

Se debe considerar la necesidad de dispositivos de apoyo y adaptaciones correspondientes en el trabajo o en el hogar para fomentar una \u00f3ptima participaci\u00f3n. La evaluaci\u00f3n del bienestar psicosocial y la posible necesidad de apoyo adicional deben formar parte de la atenci\u00f3n m\u00e9dica de rutina de todas las personas, no solo de quienes padecen acondroplasia. Sin embargo, varios estudios han demostrado que los adultos con acondroplasia tienden a obtener puntajes m\u00e1s bajos que la poblaci\u00f3n general en los cuestionarios de calidad de vida tanto en la esfera f\u00edsica como mental19,22,23,25,26<\/sup>. El apoyo adecuado debe estar disponible para los adultos con acondroplasia y debe brindarse de una manera culturalmente sensible.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones para el cuidado de adultos con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 74<\/em><\/strong>. El dolor de espalda continuo, combinado con s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, como claudicaci\u00f3n, espasticidad, reducci\u00f3n de la distancia para caminar o disfunci\u00f3n de la vejiga o del intestino, puede estar relacionado con la estenosis espinal en adultos con acondroplasia y se debe considerar una resonancia magn\u00e9tica de toda la columna20,80,86<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 75. <\/em><\/strong>En presencia de estenosis espinal sintom\u00e1tica en adultos con acondroplasia, donde las im\u00e1genes demuestran evidencia de pinzamiento o compresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal, se debe considerar la derivaci\u00f3n inmediata a un centro especializado en columna con experiencia en el tratamiento de la estenosis espinal en la acondroplasia20,75<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 76<\/em><\/strong>. En adultos con acondroplasia que presentan s\u00edntomas sugestivos de AOS, se debe realizar un estudio del sue\u00f1o durante la noche81<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 77<\/em><\/strong>. La presi\u00f3n arterial debe controlarse regularmente en adultos con acondroplasia utilizando un brazalete que se ajuste adecuadamente al brazo. La medici\u00f3n de la presi\u00f3n arterial en el antebrazo es una opci\u00f3n cuando las contracturas del codo o la rizomelia impiden la medici\u00f3n en la parte superior del brazo84,87<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 78<\/em><\/strong>. Los adultos con acondroplasia pueden tener un mayor riesgo de p\u00e9rdida auditiva de aparici\u00f3n temprana. Debe haber un l\u00edmite bajo para la evaluaci\u00f3n de los individuos sintom\u00e1ticos y la consideraci\u00f3n de ensayos de detecci\u00f3n de rutina a una edad m\u00e1s temprana que en la poblaci\u00f3n general83,88<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 79.<\/em><\/strong> El dolor debe controlarse longitudinalmente en adultos con acondroplasia en cada revisi\u00f3n m\u00e9dica. El efecto que el dolor tiene sobre el estado de \u00e1nimo, el cuidado personal, la educaci\u00f3n, el empleo y las actividades de esparcimiento en las personas con acondroplasia debe ser examinado y monitoreado espec\u00edficamente utilizando escalas de resultados informadas por el paciente, como el Cuestionario Breve de Dolor19,20,22,26<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 80.<\/em><\/strong> Los adultos con acondroplasia deben someterse a controles de salud de rutina, tal como se recomienda a la poblaci\u00f3n general de su comunidad.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 81. <\/em><\/strong>Se debe ofrecer asesoramiento gen\u00e9tico a los adolescentes mayores y adultos con acondroplasia para proporcionar informaci\u00f3n sobre las opciones reproductivas.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 82.<\/em><\/strong> A los adultos con acondroplasia se les debe ofrecer apoyo psicosocial como parte de su atenci\u00f3n m\u00e9dica de rutina, el cual puede incluir una evaluaci\u00f3n formal por parte de un profesional capacitado23,25<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 83.<\/em><\/strong> La anestesia para personas con acondroplasia debe ser realizada por personal con experiencia en acondroplasia y seguir las recomendaciones del consenso12<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 84. <\/em><\/strong>Se requieren dispositivos de ayuda y adaptaciones para adultos con acondroplasia, incluidas las adaptaciones al autom\u00f3vil20<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Manejo por \u00e1rea de especialidad<\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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Introducci\u00f3n\n<\/h2>\n <\/div>\n
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El acceso a la atenci\u00f3n especializada es un desaf\u00edo importante en todas las regiones del mundo donde no se dispone de m\u00e9dicos con experiencia en el tratamiento de la acondroplasia. Por lo tanto, las declaraciones de consenso relacionadas con \u00e1reas de especialidad se centran en los respectivos problemas m\u00e9dicos claves de inter\u00e9s. Incluyen consideraciones pr\u00e1cticas con respecto a los tipos y la frecuencia de evaluaciones e intervenciones en la especialidad para proporcionar un enfoque global y sostenible para la atenci\u00f3n de todas las personas con acondroplasia. Se ha hecho referencia a la literatura y evidencia correspondientes siempre que estas existan. Los autores consideran primordial que los profesionales de la salud \u00abno expertos\u00bb (por ejemplo, aquellos con experiencia previa limitada o nula en el manejo de pacientes con acondroplasia) busquen asistencia y orientaci\u00f3n de expertos o remitan a sus pacientes a dichos expertos para facilitar los mejores resultados.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Columna vertebral<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La cifosis toracolumbar se observa com\u00fanmente en beb\u00e9s con acondroplasia. Se ha informado que la incidencia es tan alta como 90% y que disminuye una vez que el ni\u00f1o comienza a movilizarse14,34,66,89<\/sup>. Varios autores han propuesto que el desarrollo de una cifosis toracolumbar fija podr\u00eda versee exacerbada por per\u00edodos prolongados de posicionamiento con flexi\u00f3n espinal completa2,90<\/sup>. Los efectos de la hipoton\u00eda del tronco, el aumento del peso de la cabeza y el aumento de la laxitud de los ligamentos se combinan con el efecto de la gravedad para promover una posici\u00f3n sentada ca\u00edda, lo que podr\u00eda contribuir a un mayor acu\u00f1amiento anterior de la v\u00e9rtebra y al estrechamiento del canal espinal34,57,89<\/sup>. En la gran mayor\u00eda de los pacientes, la deformidad cif\u00f3tica se resuelve espont\u00e1neamente; sin embargo, se puede considerar la terapia con cors\u00e9s para ni\u00f1os con hipoton\u00eda marcada o retraso motor para prevenir la progresi\u00f3n. En situaciones en las que se est\u00e1 considerando la fusi\u00f3n y estabilizaci\u00f3n de la columna despu\u00e9s de una descompresi\u00f3n que abarca m\u00e1s de cinco niveles espinales, se debe considerar el efecto de la esa reducci\u00f3n de la movilidad de la columna lumbar en las actividades de la vida diaria de estos pacientes, que se agrava a\u00fan m\u00e1s debido a los brazos cortos y, con frecuencia, a la extensi\u00f3n limitada del codo75<\/sup>. Este panel de autores est\u00e1 de acuerdo en que la cifosis toracolumbar suele observarse durante la infancia en personas con acondroplasia, pero se resuelve sin intervenci\u00f3n o tratamiento en la mayor\u00eda de los beb\u00e9s cuando comienzan a caminar34,64,66.<\/sup><\/p>\n

El panel de autores lleg\u00f3 a un consenso sobre las siguientes recomendaciones relacionadas con el cuidado de la columna en personas con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 85.<\/em><\/strong> La estenosis toracolumbar en personas con acondroplasia puede provocar signos o s\u00edntomas de claudicaci\u00f3n neurog\u00e9nica. Esta condici\u00f3n se puede mitigar con intervenciones moderadas como la p\u00e9rdida de peso y la fisioterapia27<\/sup>. Sin embargo, si el tratamiento conservador falla, la cirug\u00eda podr\u00eda ser beneficiosa57,91<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 86. <\/em><\/strong>La cifosis toracolumbar es muy com\u00fan en beb\u00e9s con acondroplasia. Todos los pacientes deben ser evaluados cl\u00ednicamente y, si la cifosis toraco-lumbar es pronunciada, se les debe realizar radiograf\u00edas al inicio de la pr\u00e1ctica y posteriormente, seg\u00fan est\u00e9 cl\u00ednicamente indicado si la cifosis es progresiva3,34,57,64,66,91<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 87. <\/em><\/strong>En el momento de la descompresi\u00f3n quir\u00fargica inicial de la columna, se debe realizar la fusi\u00f3n y estabilizaci\u00f3n en pacientes esquel\u00e9ticamente inmaduros con acondroplasia dada la propensi\u00f3n al desarrollo de cifosis poslaminectom\u00eda debido al crecimiento espinal continuo63,75<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 88. <\/em><\/strong>Para evitar que empeore la cifosis despu\u00e9s de la cirug\u00eda, se recomienda la fusi\u00f3n y estabilizaci\u00f3n en pacientes esquel\u00e9ticamente maduros con acondroplasia sometidos a una descompresi\u00f3n espinal que abarque m\u00e1s de cinco niveles, cruzando un \u00e1rea de uni\u00f3n y en pacientes con alineaci\u00f3n sagital desfavorable, incluida la cifosis toracolumbar75,86<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 89.<\/em><\/strong> La estenosis del canal espinal puede dar lugar a signos de mielopat\u00eda cuando se presenta en la columna cervical y tor\u00e1cica. La resonancia magn\u00e9tica se recomienda para pacientes con acondroplasia que presentan s\u00edntomas neurol\u00f3gicos como debilidad, alteraci\u00f3n de la actividad locomotora o motora fina, cambios en la incontinencia de la vejiga y el intestino, o reflejos patol\u00f3gicos como hiperreflexia y clonus20,75,92<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Extremidades – genu varum<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La mala alineaci\u00f3n de las extremidades inferiores es frecuente en pacientes con acondroplasia, siendo compleja y multifactorial en cuanto a la etiolog\u00eda de la deformidad21<\/sup>. Esta deformidad se caracteriza por una deformidad tridimensional, compleja y din\u00e1mica de la extremidad inferior71 <\/sup>que se distingue por genu varum, torsi\u00f3n tibial interna y la hiperextensi\u00f3n de rodilla (recurvatum)3,93,94<\/sup>. Este Grupo de Declaraci\u00f3n de Consenso Internacional sobre Acondroplasia est\u00e1 de acuerdo en que el genu varum es un hallazgo frecuente en personas con acondroplasia y ocurre en el 40 al 70% de las personas21<\/sup>. El genu varum puede ser sim\u00e9trico o asim\u00e9trico y puede asociarse con o sin torsi\u00f3n tibial interna y genu recurvatum3,94<\/sup>. Adem\u00e1s, la mala alineaci\u00f3n de las extremidades inferiores (o genu varum) en personas con acondroplasia puede provocar alteraci\u00f3n de la marcha y dolor en las rodillas o la parte inferior de las piernas; sin embargo, estas afecciones rara vez provocan osteoartritis de rodilla21,95,96<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para el cuidado del genu varo en pacientes con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 90<\/em><\/strong>. La evaluaci\u00f3n cl\u00ednica de la alineaci\u00f3n de las extremidades inferiores en personas con acondroplasia debe realizarse en posici\u00f3n de dec\u00fabito prono, supina y de pie para analizar la torsi\u00f3n tibial interna, la inestabilidad mediolateral y el genu recurvatum, y tambi\u00e9n durante la marcha para identificar el empuje lateral3<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 91<\/em><\/strong>. La evaluaci\u00f3n de la deformidad angular de las extremidades inferiores en la acondroplasia requiere radiograf\u00edas anteroposterior de pie de toda la longitud de ambas piernas (desde las caderas hasta los tobillos) con la r\u00f3tula mirando hacia adelante71,97\u201399<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 92.<\/em><\/strong> Los procedimientos quir\u00fargicos, como las osteotom\u00edas o el crecimiento guiado para corregir la mala alineaci\u00f3n de las extremidades inferiores, deben realizarse en centros de excelencia en acondroplasia100<\/sup>. El momento de la correcci\u00f3n y la t\u00e9cnica empleada deben adaptarse a los s\u00edntomas, la gravedad, los patrones de crecimiento y el crecimiento restante3,72<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 93<\/em><\/strong>. Los aparatos ortop\u00e9dicos no est\u00e1n indicados para el tratamiento del genu varum en pacientes con acondroplasia95<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 94<\/em><\/strong>. La intervenci\u00f3n quir\u00fargica para la correcci\u00f3n de la mala alineaci\u00f3n de las extremidades inferiores (o genu varum) en pacientes con acondroplasia se indica en caso de dolor persistente medial o lateral alrededor de la rodilla, inestabilidad (empuje lateral) y alteraci\u00f3n de la marcha que afecta la capacidad funcional y f\u00edsica3,71<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 95<\/em><\/strong>. En caso de dolor lateral de rodilla en personas con acondroplasia, se debe considerar la resonancia magn\u00e9tica para descartar la presencia de un menisco discoide, particularmente en ausencia de deformidad angular101\u2013103<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Extremidades – alargamiento de extremidades<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Las pol\u00edticas de los grupos de defensa locales con respecto al alargamiento de extremidades influyen en gran medida en la decisi\u00f3n individual de realizar este procedimiento. Aunque la evidencia en esta \u00e1rea es escasa, en algunos pa\u00edses se recomienda el alargamiento de las extremidades y en otros no.<\/p>\n

El alargamiento de las extremidades inferiores y superiores deben considerarse procedimientos independientes en funci\u00f3n de los requisitos funcionales, f\u00edsicos y psicosociales de cada paciente104<\/sup>. El momento del alargamiento de las extremidades var\u00eda y se ha realizado en personas con acondroplasia desde la primera infancia hasta la vida adulta104,105<\/sup>. Este panel de autores de la Declaraci\u00f3n de Consenso est\u00e1 de acuerdo en que las indicaciones para el alargamiento de extremidades para pacientes con acondroplasia var\u00edan ampliamente entre pa\u00edses, dadas las diferencias en las expectativas y opiniones personales, culturales y geogr\u00e1ficas. El alargamiento de las extremidades inferiores puede aumentar la longitud y la altura de las piernas, corregir la mala alineaci\u00f3n, alterar la proporci\u00f3n tronco\/extremidades inferiores y puede mejorar la calidad de vida104,106<\/sup>. Se ha demostrado que el alargamiento humeral aumenta la longitud del brazo, lo que altera la proporci\u00f3n tronco\/extremidades superiores, mejora la funcionalidad y facilita el cuidado personal, ya que la disminuci\u00f3n de la extensi\u00f3n del brazo y la extensi\u00f3n limitada del codo son t\u00edpicas en personas con acondroplasia104,107\u2013109<\/sup>. No existe consenso en la literatura sobre si se debe realizar una cirug\u00eda de alargamiento de extremidades, qu\u00e9 m\u00e9todos quir\u00fargicos utilizar ni sobre el momento en el que se debe iniciar el primer alargamiento de extremidades en la acondroplasia105<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso sobre el alargamiento de extremidades en la acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 96<\/em><\/strong>. La consulta y evaluaci\u00f3n espec\u00edfica del paciente con acondroplasia por parte de un equipo multidisciplinario debe completarse antes y despu\u00e9s de realizar el alargamiento de extremidades para considerar y equilibrar todos los resultados funcionales, f\u00edsicos y psicosociales104,110<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 97<\/em><\/strong>. Si un paciente elige someterse a un alargamiento de extremidades, el procedimiento debe realizarse en centros especializados para pacientes con acondroplasia. Un equipo multidisciplinario, formado por un cirujano ortop\u00e9dico pediatra, anestesi\u00f3logo, fisioterapeuta y pediatra es necesario para lograr mejores resultados y prevenir complicaciones. Antes de realizar el alargamiento de las extremidades, es necesario realizar una resonancia magn\u00e9tica de la columna vertebral y de la base cervical y del cr\u00e1neo para minimizar el riesgo de da\u00f1o de la m\u00e9dula espinal causado por la extensi\u00f3n del cuello durante la anestesia y la cirug\u00eda.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Sistema respiratorio y trastornos respiratorios del sue\u00f1o<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La mayor\u00eda de las personas con acondroplasia no desarrollar\u00e1n problemas respiratorios notables. La circunferencia del t\u00f3rax es peque\u00f1a en los beb\u00e9s con acondroplasia, pero el crecimiento de recuperaci\u00f3n en los primeros 2 a\u00f1os de vida generalmente conduce a una circunferencia del t\u00f3rax normal en los adultos. No obstante, los problemas respiratorios siempre deben considerarse en el seguimiento de los pacientes, especialmente en combinaci\u00f3n con reflujo gastroesof\u00e1gico. Los individuos con acondroplasia tienen una alta incidencia de AOS debido a la hipoplasia del tercio medio facial111,112<\/sup> y narinas estrechas. En beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os, la apnea central del sue\u00f1o tambi\u00e9n puede estar presente debido a la compresi\u00f3n de la m\u00e9dula espinal en la uni\u00f3n cervicomedular16,113<\/sup>. Se report\u00f3 AOS en el 50 al 80% de los ni\u00f1os con acondroplasia 70,114,115<\/sup> y en el 60% de los adultos81<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para problemas respiratorios y trastornos respiratorios del sue\u00f1o en la acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 98<\/em><\/strong>. La obstrucci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias superiores y la AOS son comunes en los ni\u00f1os con acondroplasia y se debe realizar una polisomnograf\u00eda nocturna y un estudio del sue\u00f1o durante el primer a\u00f1o de vida o ante los primeros signos de trastornos respiratorios del sue\u00f1o, lo que ocurra primero; en cualquier caso, estos estudios deben hacerse a m\u00e1s tardar a los 2 a\u00f1os de edad8,12,27,68\u201370,114\u2013116<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 99<\/em><\/strong>. La decisi\u00f3n de proceder con la cirug\u00eda de descompresi\u00f3n del foramen magno en la acondroplasia se basa en razones cl\u00ednicas y radiol\u00f3gicas, incluidos los resultados de la polisomnograf\u00eda. La ausencia de apnea central en un estudio del sue\u00f1o no deber\u00eda desestimar la indicaci\u00f3n de descompresi\u00f3n del foramen magno en presencia de criterios cl\u00ednicos o de resonancia magn\u00e9tica. Bajo esos criterios, la descompresi\u00f3n quir\u00fargica podr\u00eda conducir a una mejora neurol\u00f3gica y del desarrollo16,115<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 100<\/em><\/strong>. La amigdalectom\u00eda y adenoidectom\u00eda son el tratamiento de primera l\u00ednea para la AOS en ni\u00f1os con acondroplasia68,70,113,114,116,117<\/sup>. La polisomnograf\u00eda posoperatoria debe completarse dentro de los 2 a 4 meses posteriores a la adenoamigdalectom\u00eda para documentar mejor\u00eda o resoluci\u00f3n70<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 101<\/em><\/strong>.\u00a0 Los ni\u00f1os con acondroplasia sometidos a cirug\u00eda de las v\u00edas respiratorias superiores deben ser observados por complicaciones posoperatorias111<\/sup>. Las personas con acondroplasia que se someten a cirug\u00eda para tratar la AOS deben ser evaluadas para detectar enfermedad persistente o recurrente con evaluaciones de seguimiento de estudios del sue\u00f1o69,113,117<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 102<\/em><\/strong>. Las cirug\u00edas adicionales de las v\u00edas respiratorias podr\u00edan ser una opci\u00f3n para los pacientes con acondroplasia y AOS persistente despu\u00e9s de la adenoamigdalectom\u00eda. La evaluaci\u00f3n por parte de un otorrinolaring\u00f3logo o cirujano craneofacial con experiencia en acondroplasia es esencial para determinar si existen opciones quir\u00fargicas adicionales67,70,115<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 103<\/em><\/strong>. Los ni\u00f1os con acondroplasia que tienen AOS residual despu\u00e9s de una cirug\u00eda de las v\u00edas respiratorias superiores deben ser evaluados para tratamientos alternativos como el de presi\u00f3n positiva continua en las v\u00edas respiratorias68,69,118<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 104<\/em><\/strong>. Las personas con acondroplasia (ni\u00f1os o adultos) bajo tratamiento de presi\u00f3n positiva continua en las v\u00edas respiratorias para la AOS deben ser evaluadas por un especialista en medicina del sue\u00f1o de forma regular para determinar cu\u00e1ndo se requiere repetir los estudios del sue\u00f1o, ya que la gravedad de la AOS puede cambiar con el tiempo o el crecimiento.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 105<\/em><\/strong>. Las personas con acondroplasia tienen riesgo de insuficiencia respiratoria durante las infecciones del tracto respiratorio (por ejemplo, bronquiolitis) debido a su peque\u00f1o volumen tor\u00e1cico y escasa reserva pulmonar, lo que justifica medidas preventivas como evitar el tabaquismo pasivo y el contacto con personas infectadas114<\/sup>. En estos pacientes, se puede considerar la profilaxis del virus respiratorio sincitial con anticuerpos monoclonales.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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O\u00eddo, nariz y garganta<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Se ha identificado otitis media recurrente y p\u00e9rdida auditiva en un gran n\u00famero de beb\u00e9s, ni\u00f1os y adultos con acondroplasia y se la ha relacionado con hipoplasia del tercio medio facial, acortamiento de las trompas de Eustaquio, faringe peque\u00f1a y agrandamiento relativo de am\u00edgdalas y adenoides18,88,112<\/sup>. Varios equipos han recomendado que la otitis media recurrente en beb\u00e9s y ni\u00f1os con acondroplasia se trate con cirug\u00eda colocando tubos en los o\u00eddos para evitar la p\u00e9rdida auditiva conductiva2<\/sup>,36<\/sup>. Se cree que la p\u00e9rdida de audici\u00f3n relacionada con la otitis media es un factor importante que contribuye a retrasos posteriores en el habla y articulaci\u00f3n, problemas que podr\u00edan tener efectos notables en la comunicaci\u00f3n, el aprendizaje y la educaci\u00f3n futuros3<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para la atenci\u00f3n otorrinolaringol\u00f3gica en la acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 106<\/em><\/strong>. A los ni\u00f1os con acondroplasia se les debe realizar una evaluaci\u00f3n audiol\u00f3gica integral al nacer, seg\u00fan lo indiquen sus signos y s\u00edntomas o, en cualquier caso, a m\u00e1s tardar a los 5 a\u00f1os de edad8,27,83<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 107.<\/em><\/strong> Los ni\u00f1os con acondroplasia que tienen retraso en el habla, dificultades auditivas o signos y s\u00edntomas de derrame del o\u00eddo medio deben ser derivados a un otorrinolaring\u00f3logo y recibir evaluaci\u00f3n audiol\u00f3gica integral8,27,83,111<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 108<\/em><\/strong>. Los adultos y ni\u00f1os con acondroplasia suelen tener p\u00e9rdida de audici\u00f3n y enfermedad del o\u00eddo medio. Los m\u00e9dicos deben evaluar los t\u00edmpanos y preguntar sobre las dificultades auditivas como parte del mantenimiento regular de la salud para as\u00ed indicar las derivaciones adecuadas27,83,88<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 109<\/em><\/strong>. La disfunci\u00f3n cr\u00f3nica de la trompa de Eustaquio que resulta en derrame del o\u00eddo medio y p\u00e9rdida de audici\u00f3n conductiva es com\u00fan en pacientes con acondroplasia. Se puede recomendar la colocaci\u00f3n de un tubo de timpanostom\u00eda cuando los derrames del o\u00eddo medio se presentan por 3 meses o m\u00e1s y se documenta la p\u00e9rdida de audici\u00f3n3,18,67,119<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 110<\/em><\/strong>. La amplificaci\u00f3n con aud\u00edfonos se puede ofrecer como tratamiento para la p\u00e9rdida auditiva, incluidos los pacientes con p\u00e9rdida auditiva conductiva por enfermedad del o\u00eddo medio67,83<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 111<\/em><\/strong>. El bulbo yugular alto en el o\u00eddo medio es m\u00e1s com\u00fan en pacientes con acondroplasia, es por esto que los m\u00e9dicos deben verificar cuidadosamente si hay signos otosc\u00f3picos de bulbo yugular alto antes de realizar una miringotom\u00eda u otros procedimientos otol\u00f3gicos40,120<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Ortodoncia y cirug\u00eda maxilofacial<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Durante el transcurso de la vida, la odontolog\u00eda preventiva es m\u00e1s importante en la etapa de establecimiento de la dentici\u00f3n temporal. Los ni\u00f1os con acondroplasia tienen hipoplasia maxilar, prognatismo mandibular relativo, maloclusi\u00f3n de clase III y macroglosia. El n\u00famero de dientes su tama\u00f1o y estructura son normales, pero se ha informado taurodontismo de los dientes posteriores121<\/sup>. La gravedad de la maloclusi\u00f3n determinar\u00e1 el manejo. Se debe programar un chequeo multidisciplinario de los ni\u00f1os con acondroplasia a los 5\u20136 a\u00f1os de edad, que incluya un especialista en ortodoncia junto con un especialista en respiraci\u00f3n y un cirujano otorrinolaring\u00f3logo.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con la ortodoncia y la cirug\u00eda maxilo-facial en la acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 112<\/em><\/strong>. Adem\u00e1s del cuidado dental de rutina por parte de un dentista general, en ni\u00f1os con acondroplasia es importante la evaluaci\u00f3n de un especialista en ortodoncia debido al crecimiento deficiente del arco maxilar121<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 113. <\/em><\/strong>Considere la expansi\u00f3n ortod\u00f3ncica maxilar y la protecci\u00f3n no quir\u00fargica del maxilar para aumentar el volumen de las v\u00edas respiratorias superiores si, despu\u00e9s de la cirug\u00eda far\u00edngea, hay AOS residual en individuos con acondroplasia115,122<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 114<\/em><\/strong>. Se puede considerar la atenci\u00f3n quir\u00fargica ortogn\u00e1tica despu\u00e9s de completar el crecimiento \u00f3seo en personas con acondroplasia mediante la osteotom\u00eda Le Fort I o Le Fort III. Este procedimiento puede verse influenciado por problemas funcionales, est\u00e9ticos o relacionados con el sue\u00f1o118<\/sup>. Se debe tener una conversaci\u00f3n clara con el ni\u00f1o y la familia antes de este procedimiento, ya que suele alterarse la expresi\u00f3n facial.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Anestesia<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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La anestesia puede ser un desaf\u00edo en la acondroplasia, especialmente en pacientes mayores. Estos desaf\u00edos incluyen un acceso intravenoso123<\/sup> dif\u00edcil y una ventilaci\u00f3n con bolsa-v\u00e1lvula-mascarilla dificultosa debido a la abertura de boca peque\u00f1a, la lengua grande, las fosas nasales estrechas, la hipoplasia del tercio medio facial, las adenoides grandes y el cuello corto con movimiento limitado de la cabeza y el cuello12<\/sup>. Por tanto, se debe planificar considerando estas dificultades.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso para la anestesia en personas con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 115<\/em><\/strong>. Los pacientes con acondroplasia, especialmente los ni\u00f1os, deben ser anestesiados preferentemente en hospitales donde los proveedores de atenci\u00f3n tengan conocimientos y experiencia en el cuidado de pacientes con acondroplasia y displasias esquel\u00e9ticas12<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 11<\/em>6<\/strong>. Debido a la estenosis del foramen magno, el movimiento de la cabeza y el cuello debe evitarse o minimizarse durante la ventilaci\u00f3n con bolsa-v\u00e1lvula-mascarilla y la intubaci\u00f3n de pacientes con acondroplasia, especialmente si se desconoce el grado de estenosis, lo que dificulta el manejo de las v\u00edas respiratorias y la intubaci\u00f3n. Se debe prever estas dificultades y por ende contar con accesorios para las v\u00edas respiratorias f\u00e1cilmente disponibles en caso de dificultades en la ventilaci\u00f3n con bolsa-v\u00e1lvula-mascarilla y con videolaringoscopios para evitar el movimiento del cuello12<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 117<\/em><\/strong>. Es necesaria una evaluaci\u00f3n previa exhaustiva en personas con acondroplasia y se debe prestar especial atenci\u00f3n a la evaluaci\u00f3n de las v\u00edas respiratorias, el rango de movimiento del cuello y los antecedentes de ronquidos o trastornos respiratorios del sue\u00f1o113,124<\/sup>. En beb\u00e9s y ni\u00f1os peque\u00f1os, la apnea central del sue\u00f1o puede estar presente debido a la compresi\u00f3n medular en la uni\u00f3n cervicomedular. Antecedentes de trastornos respiratorios del sue\u00f1o o los resultados de un estudio del sue\u00f1o determinar\u00e1n la estad\u00eda postanest\u00e9sica, que puede abarcar desde recibir el alta el mismo d\u00eda, permanecer una noche, estad\u00eda en la unidad de alta dependencia, en la de cuidados intermedios o incluso en la unidad de cuidados intensivos pedi\u00e1tricos12<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Dolor y funci\u00f3n<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Varios autores han identificado una alta prevalencia de dolor en la acondroplasia que aumenta con la edad y afecta el funcionamiento diario19,20,22,26<\/sup>. Se han identificado dolor de espalda y s\u00edntomas neurol\u00f3gicos relacionados con la estenosis espinal en una alta proporci\u00f3n de adultos con acondroplasia20,106<\/sup>.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con el dolor y la funci\u00f3n en personas con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 118<\/em><\/strong>. El dolor es un problema com\u00fanmente reportado a lo largo de la vida de las personas con acondroplasia y debe monitorearse longitudinalmente en cada chequeo m\u00e9dico19,22<\/sup>. El efecto que el dolor tiene sobre el estado de \u00e1nimo, el cuidado personal, la educaci\u00f3n, el empleo y las actividades de esparcimiento en las personas con acondroplasia debe ser examinado y monitoreado espec\u00edficamente utilizando escalas de resultados informadas por el paciente, como el Cuestionario Breve de Dolor19<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 119<\/em><\/strong>. El dolor cr\u00f3nico debe considerarse como un problema multifactorial y en personas con acondroplasia se maneja mejor a trav\u00e9s de un enfoque multidisciplinario que incluye neurocirujanos, cirujanos ortop\u00e9dicos, m\u00e9dicos generales, especialistas en manejo del dolor, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionales, psic\u00f3logos y nutricionistas15<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 120<\/em><\/strong>. El dolor de espalda continuo en personas con acondroplasia, combinado con la aparici\u00f3n de nuevos s\u00edntomas neurol\u00f3gicos, como claudicaci\u00f3n, espasticidad, reducci\u00f3n de la distancia para caminar o disfunci\u00f3n de la vejiga o del intestino, puede estar relacionado con la estenosis espinal y se debe considerar una resonancia magn\u00e9tica de la columna8,20,86,88<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 121<\/em><\/strong>. Cuando est\u00e9 indicado, la cirug\u00eda de descompresi\u00f3n espinal debe realizarse por un equipo con experiencia en este procedimiento en pacientes con acondroplasia para aliviar el dolor75<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 122<\/em><\/strong>. El retraso en el desarrollo de la independencia para el autocuidado y las habilidades de movilidad es com\u00fan en los ni\u00f1os con acondroplasia en comparaci\u00f3n con los ni\u00f1os de estatura promedio, y la evaluaci\u00f3n y el manejo deben incluir una revisi\u00f3n por parte de un profesional de la salud aliado, por ejemplo, fisioterapeutas o terapeutas ocupacionales con habilidades en la evaluaci\u00f3n y manejo de ni\u00f1os con acondroplasia33<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 123<\/em><\/strong>. Se recomienda la evaluaci\u00f3n regular de las habilidades en las actividades de la vida diaria, como ba\u00f1arse, vestirse e ir al ba\u00f1o, en ni\u00f1os y adultos con acondroplasia19,20,33<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 124<\/em><\/strong>. La necesidad de equipos de adaptaci\u00f3n, dispositivos de movilidad o modificaciones en el entorno del hogar, la escuela, el trabajo o la comunidad, dise\u00f1ados para maximizar la independencia, suelen ser necesarios y, por lo tanto, las necesidades individuales deben considerarse en cada chequeo m\u00e9dico para pacientes con acondroplasia19,20,22<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Nutrici\u00f3n, actividad f\u00edsica y control de peso<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Las personas con acondroplasia tienen un riesgo desproporcionadamente elevado de obesidad, lo que predispone a dificultades respiratorias, apnea del sue\u00f1o, dolor de espalda y articulaciones y movilidad reducida60,74,125,126<\/sup>. Las referencias actuales para diagnosticar la obesidad, estimar los requisitos metab\u00f3licos e informar las pautas alimentarias o de actividad f\u00edsica no son v\u00e1lidas cuando se aplican a personas de estatura baja y desproporcionada60,87<\/sup>.<\/p>\n

Sin embargo, a nivel individual, la evaluaci\u00f3n antropom\u00e9trica (es decir, la altura, el peso y la relaci\u00f3n cintura-cadera) y los registros diet\u00e9ticos deben monitorearse regularmente en adolescentes y adultos con acondroplasia. La detecci\u00f3n temprana de cambios longitudinales en la composici\u00f3n corporal puede aceptarse como evidencia de desequilibrio energ\u00e9tico (sin necesidad de estimar las necesidades energ\u00e9ticas absolutas) de modo que los factores modificables del estilo de vida, como la dieta o la actividad f\u00edsica, puedan ajustarse seg\u00fan corresponda. Establecer h\u00e1bitos saludables de alimentaci\u00f3n y actividad f\u00edsica a una edad temprana es esencial y una educaci\u00f3n temprana adecuada en relaci\u00f3n con la dieta y la nutrici\u00f3n tiene el potencial no solo de ayudar a las personas a ingresar a la vida adulta en una condici\u00f3n delgada, sino tambi\u00e9n de establecer patrones de alimentaci\u00f3n saludables que se sabe que se mantienen durante la edad adulta.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con la nutrici\u00f3n, la actividad f\u00edsica y el control del peso en personas con acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 125<\/em><\/strong>. Se recomienda una dieta saludable y actividad f\u00edsica regular para todos los pacientes con acondroplasia60,62,85<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 126.<\/em><\/strong> Para prevenir el aumento de peso durante la ni\u00f1ez y la adolescencia en personas con acondroplasia es necesario enfocarse en los factores de estilo de vida modificables relevantes para el riesgo de obesidad60<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 127<\/em><\/strong>. Se recomienda el seguimiento de la composici\u00f3n corporal durante la vida adulta en personas con acondroplasia para establecer valores de referencia propios del paciente y detectar el exceso de adiposidad30,87,125<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Problemas psicosociales, perspectivas familiares y apoyo<\/em>\n<\/h2>\n <\/div>\n
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M\u00e1s del 80% de las personas que nacen con acondroplasia son parte de familias de estatura promedio3<\/sup> que no tienen experiencia en enfrentar este diagn\u00f3stico. El apoyo y las actitudes positivas de los familiares directos y de los amigos es un recurso social muy importante para que los j\u00f3venes con acondroplasia y sus padres acepten el diagn\u00f3stico127,128<\/sup>. Este panel de consenso concuerda en que los ni\u00f1os con acondroplasia pueden prosperar y convertirse en adultos con vidas independientes y satisfactorias3,8,15,27<\/sup>.<\/p>\n

El espectro de complicaciones m\u00e9dicas y la carga social y psicol\u00f3gica en ni\u00f1os y adultos con acondroplasia son bien conocidos3,8<\/sup>. Comunicar el diagn\u00f3stico y brindar una orientaci\u00f3n integral a los padres y la familia sobre los aspectos m\u00e9dicos, psicol\u00f3gicos y sociales relacionados con la acondroplasia debe ser el objetivo principal de los profesionales de la salud. Las reuniones con otras familias con un ni\u00f1o con acondroplasia son beneficiosas para la mayor\u00eda de los ni\u00f1os, ya que pueden compartir experiencias y estrategias de afrontamiento. Los grupos de apoyo y defensa pueden brindar apoyo adicional de este tipo.<\/p>\n

Ofrecemos las siguientes recomendaciones de consenso relacionadas con problemas psicosociales, perspectivas familiares y apoyo en la acondroplasia:<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 128<\/em><\/strong>. El diagn\u00f3stico de acondroplasia se asocia con diversos grados de impacto psicosocial en el individuo, los padres y toda la familia. Se debe considerar la diversidad cultural y la din\u00e1mica familiar para adaptar el apoyo adecuado a las personas afectadas directa o indirectamente por la acondroplasia129,130<\/sup>.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 129<\/em><\/strong>. Las personas con acondroplasia pueden enfrentar obst\u00e1culos f\u00edsicos y emocionales a lo largo de su vida y, por lo tanto, se les debe ofrecer o indicar apoyo psicol\u00f3gico cuando sea necesario. Este apoyo puede ayudar a desarrollar estrategias de afrontamiento y mejorar la calidad de vida.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 130<\/em><\/strong>. Enfrentar el estigma social puede tener un impacto emocional negativo en la vida de las personas con acondroplasia y en sus familias. Todos deben recibir apoyo psicol\u00f3gico de los profesionales sanitarios y fomentar la resiliencia emocional y la autoestima junto con sus pares, amigos y grupos de defensa para afrontar y superar diferentes situaciones.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 131<\/em><\/strong>. A los j\u00f3venes con acondroplasia se les debe ofrecer citas de seguimiento espec\u00edficas en el momento de la transici\u00f3n de la atenci\u00f3n m\u00e9dica pedi\u00e1trica a la de adultos para facilitar este cambio en su vida y discutir el manejo de la atenci\u00f3n m\u00e9dica a largo plazo.<\/p>\n

Recomendaci\u00f3n 132<\/em><\/strong>. Las necesidades pr\u00e1cticas, psicosociales y personales deben considerarse y evaluarse antes de cualquier situaci\u00f3n de cambio en la vida educativa y profesional de una persona con acondroplasia129,131.<\/sup><\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 133<\/em><\/strong>. A los hermanos de un ni\u00f1o con acondroplasia se les debe ofrecer apoyo informativo, psicol\u00f3gico y emocional para ayudar a abordar preguntas, inquietudes o conflictos que puedan surgir y a resaltar su valor en la familia. Tener un hijo con acondroplasia puede cambiar la vida cuando el diagn\u00f3stico es inesperado. A partir del diagn\u00f3stico, los profesionales de la salud deben brindar a la familia una comunicaci\u00f3n r\u00e1pida, orientaci\u00f3n integral y apoyo a lo largo de la vida3,8,15,27.<\/sup><\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 134<\/em><\/strong>. Comprender las necesidades y evaluar la calidad de vida de las personas con acondroplasia deben ser acciones claves de los profesionales de la salud para ayudar a los pacientes127,128,130,132,133.<\/sup><\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 135<\/em><\/strong>. La atenci\u00f3n m\u00e9dica de ni\u00f1os y adultos con acondroplasia debe ser multidisciplinaria. Se debe ofrecer apoyo social y psicol\u00f3gico a las familias3,7,8,15,27,127,128,130.<\/sup><\/p>\n

Recomendaci\u00f3n<\/em><\/strong> 136.<\/em><\/strong> La conciencia y la aceptaci\u00f3n de la acondroplasia pueden fomentarse y apoyarse mediante la atenci\u00f3n m\u00e9dica integral, los grupos de ayuda y el apoyo familiar. Este apoyo facilitar\u00e1 la creaci\u00f3n de una identidad propia positiva, mejorar\u00e1 el bienestar y aumentar\u00e1 la calidad de vida de los ni\u00f1os y adultos con acondroplasia y sus familias127,128,130,132,133.<\/sup><\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n

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Conclusiones\n<\/h2>\n <\/div>\n
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Se estima que m\u00e1s de 360.000 personas en todo el mundo padecen de acondroplasia. Este trabajo representa el primer esfuerzo mundial para estandarizar la atenci\u00f3n de las personas con acondroplasia a lo largo de su vida y de las \u00e1reas de especialidad seg\u00fan la evidencia disponible y la experiencia combinada. Esta informaci\u00f3n mejorar\u00e1 la gesti\u00f3n cl\u00ednica y proporcionar\u00e1 los cimientos para futuras investigaciones. A\u00fan existen desaf\u00edos mundiales comunes clave y lagunas de conocimiento, por ejemplo, el acceso adecuado y equitativo a atenci\u00f3n m\u00e9dica especializada para personas con acondroplasia. Adem\u00e1s, deben desarrollarse procesos que permitan una transici\u00f3n eficiente de los pacientes desde los centros pedi\u00e1tricos hacia los de adultos y tambi\u00e9n es necesario optimizar los m\u00e9todos de detecci\u00f3n y los par\u00e1metros de intervenci\u00f3n del foramen magno y la estenosis espinal. Finalmente, se deben realizar m\u00e1s investigaciones sobre el historial natural de la acondroplasia en adultos. En la actualidad, a\u00fan se necesita investigaci\u00f3n colaborativa adicional sobre estos temas. A medida que ganemos una mayor comprensi\u00f3n del historial natural de la acondroplasia y que surjan futuras terapias de precisi\u00f3n134,135<\/sup>, ser\u00e1 importante revisar y modificar estas pautas para reflejar nuevos conocimientos e implementar las mejores pr\u00e1cticas posibles. Adem\u00e1s, ser\u00e1 importante observar c\u00f3mo el establecimiento temprano de potenciales terapias de precisi\u00f3n para la acondroplasia altera su historial natural, mejora la funcionalidad y disminuye la necesidad de intervenciones quir\u00fargicas. Sin embargo, estas terapias no reemplazar\u00e1n la necesidad de atenci\u00f3n m\u00e9dica integral y hol\u00edstica, la defensa individual y comunitaria y el apoyo de las personas con acondroplasia y sus familias.<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Diagn\u00f3stico de la acondroplasia<\/h3>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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Las necesidades de los pacientes con acondroplasia y defensa del paciente<\/h3>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n
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Pruebe sus conocimientos\n<\/h2>\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

\u00bfCu\u00e1l es la relaci\u00f3n entre el p\u00e9ptido natriur\u00e9tico tipo C (CNP) y el crecimiento \u00f3seo endocondral?<\/p>\n\t\t\t\t\t\n

\n \n Regulador negativo\n <\/a>\n \n Regulador positivo\n <\/a>\n \n No hay relaci\u00f3n\n <\/a>\n \n Desconocido\n <\/a>\n <\/div>\n\t\t\t\t\t\n
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Usted eligi\u00f3: %choice%\n<\/p>\n\t\t\t\t\t\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

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\u00a1As\u00ed es!\n<\/h2>\n \n

Incorrecto – La respuesta correcta es %answer%\n<\/h2>\n \n

El CNP ayuda a bloquear la v\u00eda del receptor de crecimiento de fibroblastos 3 (FGFR3), lo que provoca un aumento de la proliferaci\u00f3n y diferenciaci\u00f3n<\/b> de los condrocitos y un aumento de la s\u00edntesis de la matriz del cart\u00edlago1<\/sup>.<\/p>\n <\/div>\n

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\n Referencias<\/a>\n <\/p>\n

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Close references<\/a><\/p>\n

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