Este sitio web está destinado únicamente a profesionales sanitarios de Europa, Canadá, Australia y Nueva Zelanda.
Español
Buscar

La altura es un parámetro. La salud es el objetivo

Si bien las complicaciones pueden resolverse con el tiempo, el manejo anticipado puede ayudar a mitigar las consecuencias graves e inesperadas para la salud. Explore las posibles implicaciones de la acondroplasia a continuación.

El retraso en el crecimiento óseo endocondral puede provocar complicaciones multisistémicas graves y progresivas1

La baja estatura es a menudo la manifestación visual más inmediata de la acondroplasia; sin embargo, se pueden desarrollar complicaciones debido al retraso del crecimiento óseo. Esto tiene implicaciones médicas futuras, como una menor esperanza de vida debida a la obesidad y a los problemas cardiovasculares.1-3

Familiarícese con los sistemas afectados

A pesar de que no hay impacto en el funcionamiento cognitivo, los niños con acondroplasia se enfrentan a complicaciones musculoesqueléticas, otorrinolaringológicas, neurológicas y vertebrales, muchas de las cuales deben corregirse mediante cirugía.1-3

Asegúrese de que está preparado

El manejo más efectivo de la acondroplasia implica anticipar las complicaciones específicas en cada fase del desarrollo.

Escuche a a los especialistas

Cabe esperar complicaciones frecuentes durante la vida del paciente

Tenga presente estas complicaciones para ayudar a las familias a tener una perspectiva holística de lo que deben tener en cuenta:2-9

Trastornos del sueño (apnea)

Afecta a más del 50% de personas con acondroplasia

Genu varo (piernas arqueadas)

Puede afectar a la capacidad de caminar o correr

Estenosis vertebral sintomática

Puede producir debilidad en las piernas, incontinencia y dolor crónico

Dolor crónico

Puede producir pérdida de movilidad

Hiperlordosis lumbar

Puede ser necesaria la fisioterapia

Otitis media

Afecta hasta al 70% de los niños

Problemas dentales

Los dientes apiñados y el maxilar superior estrecho pueden causar una mordida cruzada

Rigidez de codos

Limita el rango de movilidad

Obesidad

Puede provocar hipertensión arterial o cardiopatías

Visualizar una vida con acondroplasia

A pesar de que algunas comorbilidades pueden resolverse con el tiempo, el manejo preventivo puede contribuir a mitigar complicaciones de salud graves, que de otro modo serían inesperadas. Explore este cronograma interactivo para entender mejor cómo puede prepararse.2

Lactantes

El retraso del crecimiento óseo afecta a todo el cuerpo, y su efecto en el tamaño y la forma del foramen magno pueden provocar compresión cervicomedular. Esto supone un riesgo de muerte súbita para los lactantes, por lo que el seguimiento regular, el manejo y una derivación a tiempo resultan esenciales.2,3,7,10-16

Es importante estar atento a las complicaciones que pueden avanzar de manera rápida y silenciosa.

Descargue el recurso Cronología de complicaciones

  • Apnea central del sueño
    Puede contribuir a retrasos en el aprendizaje y el desarrollo.
  • Hitos de desarrollo retrasados
    Retrasos motores gruesos relacionados con hipotonía y retrasos en el habla debido a otitis media aguda y crónica
  • Obstrucción de las vías respiratorias superiores
    Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente a edades más tempranas
  • Hipotonia
    Puede retrasar las habilidades motoras
  • Otitis media recurrente
    La hipolasia del tercio medio facial, las trompas de Eustaquio acortadas y una faringe pequeña pueden contribuir al desarrollo. Puede comenzar en la infancia y provocar una pérdida auditiva en el primer año
  • Estenosis del foramen magno
    El tamaño reducido de la base del cráneo puede provocar complicaciones repentinas y fatales (compresión cervicomedular)

Bebés

Además del riesgo de muerte súbita debido a la compresión cervicomedular, en los bebés se pueden producir retrasos en el desarrollo y otras complicaciones que supondrán establecer expectativas familiares y una posible intervención quirúrgica.2,5,7,11-14,17-20

  • Obstrucción de las vías respiratorias superiores
    Puede aparecer a cualquier edad, pero es más frecuente a edades más tempranas
  • Cifosis
    Curva exagerada de la columna hacia afuera: requiere especial atención a la postura mientras se está sentado
  • Genu varo
    El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné puede provocar un arqueamiento de la tibia, que a menudo es progresivo
  • Dificultades del habla
    La incidencia de retraso en el habla y problemas de articulación ocurre en ~20 % de los niños con acondroplasia
  • Otitis media recurrente
    La hipoplasia del tercio medio facial, las trompas de Eustaquio acortadas y una faringe pequeña pueden comenzar en la infancia y provocar una pérdida auditiva
  • Estenosis del foramen magno
    El tamaño reducido de la base del cráneo puede provocar complicaciones repentinas y fatales (compresión cervicomedular)

Niños

Durante la infancia, es importante estar atentos a problemas otorrinolaringológicos, respiratorios y ortopédicos que puedan retrasar las etapas del desarrollo si no se tratan. La capacidad intelectual no se ve afectada.2,7,13,19,20-24

A esta edad, el impacto psicosocial de la acondroplasia (depresión, ansiedad, aislamiento) puede afectar al desempeño académico y la interacción social.20,25

  • Impacto psicosocial
    Más información sobre el impacto emocional de la acondroplasia
  • Problemas de ortodoncia
    El crecimiento diferencial de la base del cráneo puede conducir a una maloclusión. Los dientes apiñados y una mandíbula superior estrecha pueden provocar una mordida cruzada
  • Hiperlordosis lumbar
    Curva exagerada en la parte superior de la columna. Puede aparecer antes de los 5 años
  • Obesidad
    Directamente relacionado con la apnea del sueño y las enfermedades cardiovasculares más adelante en la vida
  • Desafíos funcionales
    Obtenga más información sobre los desafíos funcionales de la acondroplasia
  • Genu varo
    El crecimiento desproporcionado de la tibia y el peroné, que puede provocar el arqueamiento de la tibia, suele ser progresivo en la infancia, pero puede resolverse con la madurez esquelética. A menudo se corrige quirúrgicamente en la infancia, pero hasta el 40 % de los adultos con acondroplasia aún pueden tener una inclinación tibial significativa que puede contribuir al dolor
  • Reducción de la fuerza muscular
    Puede estar significativamente reducido en los extensores dorsales de la muñeca, los flexores de la cadera, los extensores de la rodilla y los flexores dorsales del pie, lo que puede retrasar algunos hitos del desarrollo, como el retraso en la motricidad gruesa
  • Trastornos respiratorios del sueño
    La apnea obstructiva del sueño es el trastorno respiratorio más común en niños con acondroplasia
  • Otitis media recurrente
    Puede comenzar en la infancia y conducir a una pérdida auditiva durante la niñez

Adolescentes

La adolescencia es un periodo de grandes cambios para todos; aunque ciertas complicaciones médicas pueden persistir, las consecuencias funcionales y emocionales de padecer acondroplasia pueden acentuarse. Trabajar con los padres, los cuidadores y los pacientes en el enfoque holístico de los problemas durante esta etapa es esencial para fomentar la independencia y una autoestima sólida.2,5,7,25

Gestionar el impacto psicosocial y las dificultades funcionales de la acondroplasia puede facilitar la transición a la edad adulta, así como continuar con estudios superiores y el establecimiento de redes sociales saludables.

  • Impacto psicosocial
    Más información sobre el impacto emocional de la acondroplasia
  • Estenosis espinal lumbar
    La mayoría de las personas con acondroplasia lidiarán con esto hasta cierto punto; la intervención quirúrgica no siempre es necesaria
  • Dolor crónico
    Puede limitar la participación en actividades sociales, educación continua y actividades de la vida diaria
  • Desafíos funcionales
    Obtenga más información sobre los desafíos funcionales de la acondroplasia
  • Dificultades del habla
    El retraso en el habla y los problemas de articulación permanecen constantes durante los años de la adolescencia
  • Discapacidad auditiva
    La incidencia de pérdida de audición en niños <18 años con acondroplasia es ~25 %

Adultos

Cuando una persona con acondroplasia alcanza la edad adulta, algunas complicaciones pueden resolverse; sin embargo, muchas de ellas pueden avanzar y convertirse en comorbilidades más graves y potencialmente mortales. Facilitar la relación entre el paciente y otros especialistas del equipo asistencial es una parte esencial del manejo continuo. La gestión preventiva de los efectos puede ayudar a mitigar su gravedad.2,3,7-9,17,26,27

Se deben tener en cuenta las consideraciones ginecológicas y obstétricas, así como las dificultades funcionales y psicosociales.28,29

  • Impacto psicosocial
    Más información sobre el impacto emocional de la acondroplasia
  • Estenosis espinal lumbar
    Puede provocar debilidad en las piernas, incontinencia y dolor crónico
  • Mortalidad
    Con el tiempo, las complicaciones cardiovasculares pueden reducir la esperanza de vida
  • Osteoporosis
    Una menor densidad mineral ósea (fragilidad de los huesos) puede deberse a una disminución de la actividad física
  • Obesidad
    Uno de los factores más prevalentes y críticos en la edad adulta es la obesidad, que está directamente relacionada con la apnea del sueño y las enfermedades cardiovasculares
  • Desafíos funcionales
    Obtenga más información sobre los desafíos funcionales de la acondroplasia

El tratamiento holístico debe tener en cuenta las dificultades funcionales y el impacto psicosocial

Los niños con acondroplasia pueden tener dificultades funcionales y psicosociales, especialmente al empezar el colegio y entrar en la pubertad. Hacer previsiones ayudará a los padres a atender mejor las necesidades de su hijo.2,18,20

  • El desarrollo de la comunicación (palabras, frases), el aprendizaje y el desempeño académico pueden verse afectados por el retraso en el habla debido a la pérdida auditiva (otitis media) o por el efecto progresivo de la apnea del sueño3,16
  • Los hitos del desarrollo de la motricidad gruesa y fina pueden verse afectados por la longitud de los dedos y por la mano en tridente3,30
  • La dificultad funcional puede acarrear movilidad e independencia limitadas18
  • Dificultades físicas para bañarse, asearse o realizar otros cuidados personales18,20
  • La participación social puede verse dificultada por la ansiedad o la baja autoestima, lo que contribuye al aislamiento25
  • Las dificultades funcionales a menudo se superan mediante adaptaciones ambientales o herramientas especiales, como los extensores de pedales para el coche2

En la acondroplasia, no se cree que las complicaciones afecten el desarrollo cognitivo13,21

Comprender el tratamiento durante toda la vida

La acondroplasia puede resultar abrumadora sin la preparación adecuada para las complicaciones previsibles. El manejo proactivo de las complicaciones resulta esencial para garantizar una atención óptima para las personas con acondroplasia.

Prueba tus conocimientos

Es probable que no sea necesario derivar a los pacientes a un profesional de la salud mental antes de la edad adulta.

Verdadero Falso

Enviar

Bibliografía:

  1. Ireland PJ, Pacey V, Zankl A, Edwards P, Johnston LM, Savarirayan R. Optimal management of complications associated with achondroplasia. Appl Clin Genet. 2014;7:117-125. Published online June 24, 2014.
  2. Hoover-Fong J, Scott CI, Jones MC; Committee on Genetics. Health supervision for people with achondroplasia. Pediatrics. 2020;145(6):e20201010.
  3. Pauli RM. Achondroplasia: a comprehensive clinical review. Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1.
  4. Unger S, Bonafé L, Gouze E. Current care and investigational therapies in achondroplasia. Curr Osteoporos Rep. 2017;15(2):53-60.
  5. Shirley ED, Ain MC. Achondroplasia: manifestations and treatment. J Am Acad Orthop Surg. 2009;17(4):231-241.
  6. Ain MC, Abdullah MA, Ting BL, et al. Progression of low back and lower extremity pain in a cohort of patients with achondroplasia. J Neurosurg Spine. 2010;13(3):335-340.
  7. Hunter AG, Bankier A, Rogers JG, Sillence D, Scott CI Jr. Medical complications of achondroplasia: a multicentre patient review. J Med Genet. 1998;35(9):705-712.
  8. Hecht JT, Hood OJ, Schwartz RJ, Hennessey JC, Bernhardt BA, Horton WA. Obesity in achondroplasia. Am J Med Genet. 1988;31(3):597-602.
  9. Fredwall SO, Maanum G, Johansen H, Snekkevik H, Savarirayan R, Lidal IB. Current knowledge of medical complications in adults with achondroplasia: a scoping review. Clin Genet. 2020;97(1):179-197.
  10. Ednick M, Tinkle BT, Phromchairak J, Egelhoff J, Amin R, Simakajornboon N. Sleep-related respiratory abnormalities and arousal pattern in achondroplasia during early infancy. J Pediatr. 2009;155(4):510-515.
  11. Hecht JT, Horton WA, Reid CS, Pyeritz RE, Chakraborty R. Growth of the foramen magnum in achondroplasia. Am J Med Genet. 1989;32(4):528-535.
  12. Julliand S, Boulé M, Baujat G, et al. Lung function, diagnosis, and treatment of sleep-disordered breathing in children with achondroplasia. Am J Med Genet A. 2012;158A(8):1987-1993.
  13. Brinkmann G, Schlitt H, Zorowka P, Spranger J. Cognitive skills in achondroplasia. Am J Med Genet. 1993;47(5):800-804.
  14. Tunkel D, Alade Y, Kerbavaz R, Smith B, Rose-Hardison D, Hoover-Fong J. Hearing loss in skeletal dysplasia patients. Am J Med Genet A. 2012;158A(7):1551-1555.
  15. Horton WA, Hall JG, Hecht JT. Achondroplasia. Lancet. 2007;370(9582):162-172.
  16. Ireland PJ, Johnson S, Donaghey S, et al. Developmental milestones in infants and young Australasian children with achondroplasia. J Dev Behav Pediatr. 2010;31(1):41-47.
  17. Hecht JT, Francomano CA, Horton WA, Annegers JF. Mortality in achondroplasia. Am J Hum Genet. 1987;41(3):454-464.
  18. Ireland PJ, McGill J, Zankl A, et al. Functional performance in young Australian children with achondroplasia. Dev Med Child Neurol. 2011;53(10):944-950.
  19. Stanley G, McLoughlin S, Beals RK. Observations on the cause of bowlegs in achondroplasia. J Pediatr Orthop. 2002;22(1):112-116.
  20. Wright MJ, Irving MD. Clinical management of achondroplasia. Arch Dis Child. 2012;97(2):129-134.
  21. Galasso C, Siracusano M, El Malhany N, Cerminara C, Pitzianti M, Terribili M. Cognitive phenotype and language skills in children with achondroplasia. Minerva Pediatr. 2019;71(4):343-348.
  22. Afsharpaiman S, Saburi A, Waters KA. Respiratory difficulties and breathing disorders in achondroplasia. Paediatr Respir Rev. 2013;14(4):250-255.
  23. Takken T, van Bergen MW, Sakkers RJ, Helders PJ, Engelbert RH. Cardiopulmonary exercise capacity, muscle strength, and physical activity in children and adolescents with achondroplasia. J Pediatr. 2007;150(1):26-30.
  24. Lee ST, Song HR, Mahajan R, Makwana V, Suh SW, Lee SH. Development of genu varum in achondroplasia: relation to fibular overgrowth. J Bone Joint Surg Br. 2007;89(1):57-61.
  25. Thompson S, Shakespeare T, Wright MJ. Medical and social aspects of the life course for adults with a skeletal dysplasia: a review of current knowledge. Disabil Rehabil. 2008;30(1):1-12.
  26. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT. Mortality in achondroplasia study: a 42-year follow-up. Am J Med Genet A. 2007;143A:2502-2511.
  27. Taşoğlu Ö, Şahin Onat Ş, Yenigün D, Doğan Aslan M, Nakipoğlu GF, Ozgirgin N. Low bone density in achondroplasia. Clin Rheumatol. 2014;33(5):733-735.
  28. Vivanti AJ, Cordier AG, Baujat G, Benachi A. Abnormal pelvic morphology and high cervical length are responsible for high-risk pregnancies in women displaying achondroplasia. Orphanet J Rare Dis. 2016;11(1):166.
  29. Allanson JE, Hall JG. Obstetric and gynecologic problems in women with chondrodystrophies. Obstet Gynecol. 1986;67(1):74-78.
  30. Legare JM. Achondroplasia. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews® [Internet]. Seattle: University of Washington, Seattle; 1993-2020. October 12, 1998 [Updated August 6, 2020]. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1152.

Imprime esta página