{"id":17,"date":"2022-11-03T18:33:55","date_gmt":"2022-11-03T18:33:55","guid":{"rendered":"https:\/\/achdsehcp-dev-001.azurewebsites.net\/en-us\/achondroplasia\/?page_id=17"},"modified":"2024-05-21T14:23:12","modified_gmt":"2024-05-21T14:23:12","slug":"ursache","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/hcp.biomarin.com\/de-de\/achondroplasia\/ursache\/","title":{"rendered":"Cause"},"content":{"rendered":"
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Was ist die Ursache einer Achondroplasie?\n<\/h1>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t\t

Eine mutation im FGFR3-gen<\/p>\n\t\t\t\t\t\t\t\t\n

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Achondroplasie ist die h\u00e4ufigste Form von Skelettdysplasie<\/h2>\n

Achondroplasie tritt bei 1 von 25.000 Lebendgeburten auf; weltweit sind rund 250.000 Menschen betroffen1,2 <\/sup>Bei nahezu 90 % der Personen mit dysproportioniertem Kleinwuchs ist diese Krankheit die Ursache. Kennzeichnend ist ein gest\u00f6rtes enchondrales Knochenwachstum. Dies wird durch eine Gain-of-Function-Mutation im Gen f\u00fcr den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3)<\/em> hervorgerufen. Die Betroffenen weisen charakteristische k\u00f6rperliche Merkmale auf1,3-8<\/sup><\/p>\n <\/div>\n\n

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\u00c4u\u00dferliche Merkmale wie die K\u00f6rpergr\u00f6\u00dfe sind ein Indikator f\u00fcr das Knochenwachstum im ganzen K\u00f6rper<\/p>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n

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FGFR3 beeinflusst das enchondrale knochenwachstum im gesamten k\u00f6rper9<\/sup><\/h2>\n

Die enchondrale Ossifikation<\/strong>, findet \u00fcberall im K\u00f6rper statt. Bei der Entwicklung von ungef\u00e4hr\u00a090 % aller Knochen<\/strong> spielt dieser Prozess eine Rolle. Die Ossifikation beginnt bereits im Mutterleib und dauert bis in das fr\u00fche Erwachsenenalter an.10-12<\/sup><\/p>\n <\/div>\n \t\t<\/div>\n\t<\/div>\n<\/div>\n\n

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Das enchondrale Knochenwachstum auf jeder ebene verstehen<\/h2>\n

Bei der enchondralen Ossifikation stellt Knorpel den Vorl\u00e4ufer des zuk\u00fcnftigen Knochens dar<\/p>\n

Knorpelige Wachstumsplatte (ohne Mutation)9,13,14<\/sup><\/h3>\n <\/div>\n <\/div>\n <\/div>\n<\/div>\n\n
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\n \"Cartilage <\/div>\n <\/figure>\n <\/div>\n \n
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