Seien Sie gut vorbereitet
Achondroplasie kann am effektivsten behandelt werden, indem man die speziellen Komplikationen jeder Entwicklungsphase antizipiert.
Kleinwuchs ist ein messbares Merkmal der Achondroplasie, und aufgrund eines beeinträchtigten Knochenwachstums können Komplikationen auftreten. Dazu gehören umfassendere gesundheitliche Auswirkungen wie verzögerte motorische Entwicklung, chronische Mittelohrentzündung und schlafbezogene Atmungsstörungen im Kindesalter sowie Stenose der Wirbelsäule, chronische Schmerzen und Mobilitätsprobleme bei Erwachsenen, um nur einige zu nennen.
Die Krankheit wirkt sich zwar nicht auf die kognitive Funktionsfähigkeit aus, Kinder mit Achondroplasie leiden jedoch unter muskuloskelettalen, otolaryngologischen, neurologischen , und spinalen Komplikationen, von denen viele möglicherweise operativ korrigiert werden müssen.1-3
Achondroplasie kann am effektivsten behandelt werden, indem man die speziellen Komplikationen jeder Entwicklungsphase antizipiert.
Das Erläutern der Komplikationen ist wichtig, um der Familie ganzheitlich zu vermitteln, worauf sie achten müssen2-9
Betreffen etwa 50 % der Patienten mit Achondroplasie
Kann das Laufen und Rennen beeinträchtigen
Kann zu Schwäche in den Beinen, Inkontinenz und chronischen Schmerzen führen
Können zu Mobilitätsverlust führen
Möglicherweise ist eine physikalische Therapie erforderlich
Betrifft bis zu 70 % der Kinder
Durch eng stehende Zähne und einen schmalen Oberkiefer kann es zu einem Kreuzbiss kommen
Schränkt die Beweglichkeit ein
Kann zu Bluthochdruck oder Herzerkrankungen führen
Einige Begleiterkrankungen werden zwar möglicherweise mit der Zeit abklingen. Durch eine vorausschauende Behandlung können jedoch schwerwiegende, unerwartete gesundheitliche Komplikationen minimiert werden. Anhand dieser interaktiven Zeitachse können Sie sich eingehender damit beschäftigen, welche Vorkehrungen getroffen werden sollten.
Von einer gestörten Knochenentwicklung ist der gesamte Körper betroffen. Das Foramen magnum ist in Größe und Form verändert, was zu einer Kompression des Halsmarks führen kann. Dadurch sind die Kinder dem Risiko eines plötzlichen Todes ausgesetzt. In diesem Stadium sind deshalb regelmäßige Kontrollen, Behandlungen und zeitnahe Überweisungen entscheidend.2,3,7,10-16
Komplikationen, die schnell – und unbemerkt – voranschreiten können, sollten unbedingt im Auge behalten werden.
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Neben dem weiterhin bestehenden Risiko eines plötzlichen Todes durch Kompression des Halsmarks kann es bei kleinen Kindern zu Entwicklungsverzögerungen und anderen Komplikationen kommen. Es sind möglicherweise chirurgische Eingriffe erforderlich. Darauf müssen die Familien vorbereitet werden.2,5,7,11-14,17-20
Während der gesamten Kindheit ist es wichtig, auf otolaryngologische, respiratorische und orthopädische Beschwerden zu achten. Unbehandelt können diese dazu führen, dass sich das Erreichen von Entwicklungsmeilensteinen verzögert. Die Kognition ist nicht betroffen.2,7,13,19,20-24
Ab diesem Alter können sich die psychosozialen Folgen der Achondroplasie (Depression, Angst, Isolation) auch auf die schulischen Leistungen und die soziale Interaktion auswirken.20,25
Die Jugend stellt für alle eine Zeit großer Veränderungen dar. Bestimmte medizinische Komplikationen werden möglicherweise weiterhin bestehen, während die funktionellen und emotionalen Auswirkungen der Achondroplasie stärker in den Vordergrund treten. Um Jugendliche unabhängiger zu machen und ihr Selbstbewusstsein zu stärken, ist es entscheidend, mit den Eltern, Pflegepersonen und Patienten zusammenzuarbeiten. Gemeinsam sollten sämtliche Herausforderungen dieser Zeit ganzheitlich angegangen werden.2,5,7,25
Wenn sowohl den psychosozialen Auswirkungen als auch den funktionellen Beeinträchtigungen der Achondroplasie entgegengewirkt wird, kann dies helfen, für einen reibungslosen Übergang in das Erwachsenenalter zu sorgen. Die Betroffenen können höhere Bildungsabschlüsse anstreben und gesunde soziale Netzwerke aufbauen.
Mit Erreichen des Erwachsenenalters klingen möglicherweise einige medizinische Komplikationen der Achondroplasie ab. Viele hingegen können sich zu schwerwiegenderen und potenziell lebensbedrohlichen Begleiterkrankungen entwickeln. Ein wichtiger Bestandteil der laufenden Versorgung ist, für eine gute Beziehung zwischen Ihren Patienten und den anderen Fachärzten des Behandlungsteams zu sorgen. Eine vorausschauende Behandlung kann dazu beitragen, dass diese lebenslangen Auswirkungen weniger schwerwiegend ausfallen.2,3,7-9,17,26,27
Kinder mit Achondroplasie können sich sowohl mit funktionellen als auch psychosozialen Herausforderungen konfrontiert sehen. Dies gilt insbesondere beim Eintritt in die Schule und beim Übergang zur Pubertät. Wenn Eltern wissen, was auf sie zukommt, sind sie besser gerüstet, um den Bedürfnissen ihrer Kinder gerecht zu werden.2,18,20
Die Kognition bleibt durch die Achondroplasie unbetroffen13,21
Achondroplasie kann wie eine kaum zu bewältigende Krankheit wirken, wenn für die vorhersehbaren Komplikationen keine geeigneten Vorkehrungen getroffen werden. Ein proaktives Management von Komplikationen ist wichtig, um eine optimale Versorgung von Menschen mit Achondroplasie sicherzustellen.2,4
Erstversorger können dabei helfen, einen multidisziplinären Pflegeansatz zu koordinieren
Es ist wichtig, die Pflege mit einem multidisziplinären Spezialistenteam zu koordinieren, das Komplikationen proaktiv behandelt2,4
Vor dem Erwachsenenalter ist es wahrscheinlich nicht notwendig, Patienten an einen Psychologen zu überweisen.
